9.2. Хромосомалық аурулар

Хромосомалар саньшың немесе қүрылымьшың өзгеруіне (аб-берациясына) байланысты туындайтын түқымқуалаушы аурулар-ды хромосомалық аурулар дейді. Соматикалық жасуша ядросында

9 белім. Туқымқуалаушы аурулар ^Эу

23 жүп (46) хромосома (диплоидтық жиынтық) бар. Соңғы жүпта өйелдерде екі X хромосома болса, еркектерде X және У хромосома болады. Әрбір жасушадағы хромосомалар жиынтығьш кариотип деп атайды. Бүл өзгерістер жасуша митоздың метафаза кезеңінде түрған кезде анық көрінеді. Үрықтық жетілмеген, жасуіыаларда 23 хромосома, яғни бір гапаоидтық жиынтық болады. Аналық жасу-шада бір X хромосома болса, сперматозоидтарда X немесе У хро­мосома бар. Үрықтану кезінде жасушада екі X хромосома (өйел-дерде) немесе X және У хромосома (еркектерде) пайда болады. өрбір хромосоманың белгілі бір жерінде тарылған (қысылган) аймақ - центромера болады. Егер центромера хромосоманың ортасында болса ондай хромосомаларды акроцентрлік хромосома деп атайды. Центромерден жоғарғы және төменгі жақтарын хромосомалардың иіні дейді.

Субметацентрлік хромосомада оның бір иіні екіші иініне қара-ғанда сөл қысқалау болады, ал акроцентрлік хромосомада хромосо-маның бір иіні өте қысқа. Тендер хромосомаларда бір қатар больш жайғасқан гендерді хромосомалар денесінде нүктемен белгілейді, өрбір генге сөйкес келетін нүктені гендік локус дейді. Митоз неме­се мейоз кезінде хромосомалар жүптары бір-бірінен ажыралмай қалғанда жаңа пайда болған жасушаларда хромосомалар саны 23-ке бөлінбейді, бүндай жиынтьщты анэуплоидты жиынтық деп не­месе анэуплоидия деп атау қабылданған.

Хромосомалық ауруларда бір белгісі хромосомалар санының өзгеруі. Егер жасущада хромосомалар саны көбейсе, оны полипло­идия деп атайды. Полиплоидия түсік болып түсіп қалған үрық-тардың тең жартысьшда табылған, яғни бүл патологиямен өмір сүру мүмкін емес. Сондықтан, хромосомальщ ауруларда хромосо-малардың жалпы санының көбеюі емес, жеке хромосомалар саны-ның көбеюі немесе азаюы төн, ол аутосомаларга да, жыныстық хро­мосомаларда да кездеседі. Бүл патологиялар трисомия (2п+1), яғни 46 хромосомаға бір хромосоманың қосылуы нәтижесінде 47 хро-мосоманың пайда болуы немесе моносомия (2п - 1), яғни дипло-идтық жиынтықта бір хромосоманың жетіспеуі, демек 45 хромо-соманың болуы түрінде дамиды. Кейбір адамның жасушаларьш-дағы хромосомалар саны өртүрлі болады: бір жасушада 46 хромо­сома, екіншісінде 47 хромосома болуы мүмкін, оны мозаицизм (қубылмалылық) деп атайды.

Хромосомалық аурулардың ең жиі кездесетін себептері хро-мосомалардағы қүрылымдық- өзгерістер. Хромосоманың бір сёіментінің басқа хромосомага көшуін транслокация деп атайды. Екі хромосоманың бір-біріне сәйкес сегменттерінің алмасын

260

Жиікметов. Патологиялык анатомия

9 Белім. Тщымкуалаушы аурулар

261

*iti Ц or;

_{ah на}

_{M—f'r-M—Xtt-tii—Ш Иг|}

_m~~m—m

-XX XX-

-r<(—w—Л-Л-

"Л'Л'А *"Л~

85-сурет. Даун ауруындағы трисомия*

теңдестірілген реципрокты транслокация деп атайды. Робертсон-дық транслокацияда центрмерлердің қосылып кетуі нәтижесінде бір иіні өте үлкен, екіншісі өте кіші хромосома пайда болады. Бүл хромосомалық абберациялар кезінде кездейсоқ анықталады.

Хромосоманың бір бөлігінің жоғалуын делеция деп атайды. Хро-мосоманың шеткі бөлігі жоғалса, оны терминалдық делеция, орта бөлігі жоғалса интерстициалдық делеция дейді. Егер хромосома-ның екі шеті жоғалып қалған бөліктері бірбіріне қосылып қалса, хромосомалық абберацияның сирек кездесетін түрі — шеңбертөрізді хромосома пайда болады.

Егер бір хромосоманың екі жері үзіліп, олар 180° айналып қайта қосылса бүл абберацияны инверсия деп атайды. Бір иінде ғана да-мыған инверсия парацентрлік, екі иінде де кездесетін инверсияны перицентрлік инверсия деп аталады.

Хромосомалық абберациялардың негізгі себептеріне радиация, әртүрлі зиявды физикалық, хими5шық заттардың әсері, вирустық инфекциялар жатады. Хромосомдық өзгерістердің клиникалық көріністері әртүрлі. Ең жиі кездесетін хромосомалық ауруларға: Даун ауруы, Патау синдромы, Клайнфелтер синдромы, Тернер синдромы жатады.