ДиагностикаКлинические методы[

Физикальное обследование, иногда в сочетании с психологическим обследованием, позволяет определить область распространения болезни^[21]. Медицинская визуализация (компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ)) показывает только видимую атрофию мозга на прогрессирующей стадии заболевания. Методы функциональной нейровизуализации (фМРТ и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)) могут показать изменения в активности мозга до появления клинических симптомов^[4].

Генетические методы[править | править исходный текст]

Для проведения генетической диагностики болезни Хантингтона необходим забор крови с последующим определением количества повторов ЦАГ в каждом НТТ аллеле^[25]. Положительный результат не подтверждает диагноз, поскольку может быть получен за несколько лет до появления первых симптомов. Однако, отрицательный результат однозначно свидетельствует об отсутствии вероятности развития болезни Хантингтона^[4].

Эмбрионы[править | править исходный текст]

Эмбрионы, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения, могут быть подвержены генетической диагностике болезни Хантингтона с применениемпреимплантационной генетической диагностики. При этом методе забирается одна клетка из 4–8-клеточного эмбриона и затем проверяется на генетическую патологию. Полученная информация может впоследствии быть использована при выборе здорового эмбриона для имплантации. Кроме того, возможна пренатальная диагностика для эмбриона или плода в утробе матери^[26].

Дифференциальная диагностика[править | править исходный текст]

Около 90% диагнозов болезни Хантингтона, основанных на обнаружении типичных симптомов и семейном анамнезе, подтверждаются генетическим тестированием. Большинство других расстройств с аналогичными симптомами называют ХГ-подобными расстройствами (англ. HD-like disorders, HDL)^[27]. Причины большинства HDL заболеваний неизвестны. Известно лишь, что некоторые из них возникают в результате мутаций генов PRNP (HDL1), junctophilin 3(HDL2), рецессивно наследуемого HTT гена (HDL3 — обнаружен у одной семьи и мало изучен) и гена, кодирующего ТАТА-связывающий белок (HDL4/SCA17)^[27]. К другим заболеваниям с аутосомно-доминантным наследованием, которые схожи с болезнью Хантингтона, относят дентаторубро-паллидолюисовую атрофию и нейроферритинопатию^[27].

Химическая структура тетрабеназина, разрешённого для лечения болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона неизлечима, но существует лечение, способное облегчить некоторые симптомы.^[28]

Тетрабеназин был разработан специально для уменьшения тяжести симптомов болезни Хантингтона^[29], был утвержден в 2008 году в США^[30].Нейролептики и бензодиазепины помогают уменьшить проявления хореи^[22]. Амантадин иремацемид находятся в стадии исследования, но показали положительные результаты^[31]. Для облегчения гипокинезии и ригидности мышц назначают противопаркинсонические лекарства, для облегчения миоклонической гиперкинезии - вальпроевую кислоту^[22].

Для устранения депрессии применяют селективные ингибиторы обратного захвата серотонинаи миртазапин, а при психозах и нарушениях поведения назначают атипичные антипсихотики^[32].

В настоящий момент ведутся активные исследования по разработке способа лечения:Обнаружено потенциальное направление для лечения хореи Гентингтона

39-билет

Ликвор

2.ШТРЮМПЕЛЬ АУРУЫ Тұқым қуалайтын созылмалы ауру.Нерв жүйесіндегі дегенеративті ауру болып табылады. Ауру сирек кездеседі. Ұлдар, қыздарға қарағанда, жиірек ауырады. Бұл ауру жұлындағы пирамида жолдары мен мишықты басым зақымдайтын ауру. Аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті, тұқым қуалайтын. Ауру жұлынның бүйір және алдыңғы бағанынмен өтетін пирамида жолдарының бүлнуімен пайда болады. Клиникасы- Ол аяқта үдемелі дамитын сіреспелі салданумен сипатталады. Ауру балаларда әлсіздік пен жүруді қиындататын аяқ шырмалуы түрінде білінеді. Неврологиялық тексерістер нәтижесінде: тізе және өкше рефлекстерінің жоғарлауы, аяқ ұшы мен тобықтың клонусы, аяқ ұшында Бабински патологиялық рефлекстер білінеді. Диагностикасы: Жан ұялық өмір анамнезі.Типтік клиникалық суреттемесі.Қосымаша зерттеу тәсілдер аспаптық және лабараторялық Емдік Симтоматикалық емі:Бұлшық еттің тонусын төмендететін препараттар:мидокалм, баклофен, изопротан (скутомия), транквилизатор, сибазон(седуксен),нозепам (тазепом), хлозепид(элениум), тропацин. Физиотерапиялық ем:Диадинамикалық ток және порафиндік аппликациямен шеткі жұмсақ бұлшық еттеріне әсер етеді.Қосымша емі:Метаболитикалық препараттар: пирацетам, пиридитол,аминолон, церебролизин, АТФ.В тобындағы витаминдер.Емдік физкультура бояу қозғалысы және бұлшық еттерінің босату үшін жаттығулар жасау керек

40-билет

• 2.Миопатия (myopathіa; грек. мио... және pathos – ауру) – бұлшық ет ауруының бір түрі. Миопатия тұқым қуалайтын аурулардың қатарына жатады. Дюшен м- адамның Х-хромосомды тізбегінде тұқым қуалаудың рецессивті түрі ретінде байқалады. Миопатияның бұл ауыр формасымен тек ер балалар ауырады. Ауру белгісі ерте (алғашқы 18ай мен 5 жыл ішінде) басталады да, тез қарқынмен дамиды. Дюшен синдромы кезінде алғашқы 18 айдан кейін ғана белгілі болады. Баланың жүрем деген барлық талпыныстары сәтсіз аяқталады. Алғашқы белгілерін баланың жасына сай жүре алмауы. Бала дұрыс ырғаңдап жүре алмай, құлай береді. Сонымен қатар отырған бала тұрмақшы болып әрекет, талпыныс жасайды бірақ оған екі қолын жерге қойып ұстап тұрады. Сыртқы қалпын қараса, баланың балтыры мен жамбас бұлшық еттері мықты сияқты көрінеді, ал шыныменде бұл бұлшық еттер өте әлсіз және олар өз функциясын атқара алмайды. Арқа және құрсақ бұлшық еттері де әлсіз. Кейін есейгеннен жүгіргенде немесе көп жүргенде аяқ бұлшық еттерінде шаршағандық байқалады, кейде бұлшық еттердің еріксіз жыбырлағаны, дірілдегені білінеді.Уақыт өте келе мүлде жүруді тоқтатады. Дюшен бұлшық еттер семуі негізінен аяқ-қолдың жоғары бөлігінде орнығады. Емделушінің сүйекаралық бұлшық еттері және саусақ-бармақтары семиді. Қолы «маймыл қолы-білегінің» пішініндей болады. Дюшен синдромы тұқым қуалайтын ауру, жыныс Х-хромосомасындағы модифицирленген геннің жоқтығымен ерекшеленеді. Диагностика: ЖҚА: сай бұлшық ет тінінде креатинфосфокиназа ферменті болады. Ал бұлшық ет дистрофиясы кезінде бұл энзим дейңгейі ерекше жоғары болады. Бұлшық ет тесті: электромиографии көмегімен бұлшық еттегі нерв импульстеріні өту жылдамдығын тексереді. бұлшық ет дистрофиясы бар науқастардың көрсеткіштері айқын көрініп тұрады.Бұлшық ет биопсиясы: бұлшық ет тінінің үлгісін микроскоптан көреді. Әдетте жасуша өзгерістері мен май тіндерінің жиналуын көреді.

• 41-билет

• Аяқ –бел Эрб миодистрофиясы аурудың басталуы 14-16 жас аралығында байқалады, бірақ ең бірінші симптомдары 10 жасқа дейін, кейде 30 жастан кейін көрінуі мүмкін. ( кеш басталған миопатиялар) Эрб дистрофиясы - аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру.Кл: бұлшық ет әлсіздігі, жамбас пен аяқтардың жоғарғы жағындағы бұлшықеттердің семуі болады. Көбінесе арқа мен құрсақ бұлшықеттері әлсізденіп науқас " үйрекше" жүреді, бел аймағында айқын лордоз және іштің алдыға қарай шығуы болады. Науқастардың интеллеті бұзылмайды. бет бұлшық еттері зардап шекпейді ,Ферменттердің деңгейі қанда жоғарлаған, бірақ Дюшен формасына қарағанда аз.30 жас шамасына қарай жақындағанда. қозғалыстың толық жойылады

42-билет

• 2.Вердник-Гоффман ауруы -Ауру 1891 жылы Вердингпен және Гоффман ашқан. Аутосомды-рециссивті тип бойынша тұқым қуалауға бейім. негізгі патоморфологиялық көрінісі- жұлынның алдыңғы түбіршектерінің демиеленизациясы және жұлынның алдыңғы мүйізінің толық жетілмеуімен сипатталады.. Қаңқа бұлшықеттердегі нейрогенді өзгерістер “шоғырлы атрофия” сиптына ие, сау және зақымданған бұлшықет шоғырлары кезектесіп орналасады. Клиникасында сырқаттың 3 түрін ажыратады: Туа біткен.Ерте балалық жастағы .Кеш балалық жастағы (алғашқы клиникалық белгілер мен миодистрофикалық симптомдар көрініс бере бастаған кезден бастап ажыратылады). Туа біткен турінде: Генерализденген бұлшықет гипотониясы немесе терең рефлекстердің төмендеуі, кейде мүлдем болмауы;Бульбарлы бұзылыстардың ерте көрініс беруі (емуі әлсіз, айқайы тыныш, жұтыну рефлексі төмен, тілдің фасцикуляцияларымен көрінеді). Диафрагма парезі анықталады;Науқаста жиі суйек-буын деформациялары көрініс береді (сколиоз, құскеуде, буын контрактуралары).Статико-локомоторлы функцялары өте нашар жетіледі. Ерте балалық кезде ауру көріністері біржарым жасынан бастап білінеді. Алғашқы айларында моторлы даму уақытылы жүзеге асады. Наресте басын өз бетімен ұстайды, бұлшық еттерінің дамуы уақытылы жүзеге асады. Ауру көріністері жедел инфекциядан немесе тағамдық интоксикациядан кейін басталады. Бұлшықет тонусы мен терең рефлекстер жоғалады. Дифузды бұлшықет атрофиялары тіл фасцикуляциясымен, саусақтардың ұсақ треморымен Кеш түрінде ауру белгілері 1,5-2 жас шағында білінеді. Бұл кезге дейін локомоторлы және статикалық қызметтер толық жетіліп үлгереді. Балалар өз бетімен жүгіріп, жүріп жүреді. Ауру білінбей басталады. Барлық сиптомдар және кеуде, сүйек-буын деформациясы айқын білінеді. Вердник-Гоффман ауыруының нәтижесі сәтсіз. Науқас қатты қиналады, өмірге қажетті функциялардың барлығы тежеледі. Сырқаттың орташа ағымында науқас 20-30 жас өмір сүреді. Жиі омыртқа жотасының деформациясы салдарынан өлімге әкелетін себеп- тыныс жетіспеушілігі. Спинальді атрофияның емінде ЛФК, массаж, нерв тінінің трофикасын жақсартатын препараттар: церебролизин, кортексин, аминалон, ноотропил, луцетам тағайындалады.

43-билет

2.Шарко-Мари-Тут жиі кездесетін ауру.Ерлер әйелдерге қарағанда жиі ауырады.Ауру көбінесе аутосомды доминанттық,жекелеген жағдайларда Х-байланысты рецессивтік түрде тұқым қуалайды.Ауру 5-10 жас аралығында жиі кездеседі. Әдетте мектеп жасындағы балаларда аяқтарының шаршағыштығы,парестезиялар,ұстамалы бұлшық еттер ауруы(крампи) баяу үдейтін түрде білінеді. Аурудың негізгі көрінісі аяқтың дистальды бөлігінің симметриялы семуі ,мұнда алдымен жазғыш бұлшық еттер мен аяқ ұшындағы ұсақ бұлшық еттер зардап шегеді,аяқ ұшының вальгустық деформациясы қалыптасада ол жүрістің өзгеруіне әкеледі.Кезінде қол бұлшық еттері де зақымданады,қол ұшы мұндайда<маймылдық> түріне ауысады.Зақымдану әдетте симметриялы. Алғашқы кезеңдерде Бабинский симптомы дамиды.Бұлшық еттер азаюымен қатар,үдемелі бұлшық ет дистрофиясының басқа түрінде болмайтын,полиневриттік сипатта білінетін сезімталдық бұзылуы анықталады ,<қолғап>, <шұлық> симптомы дИАГНОСТИКА 1. Электронейромиография – шеткі нервтарда козудың бірдей жылдамдықта өтуін анықтайды.2. ДНК-диагностика (хорион биопсиясы, амниоцентез, кордиоцентез)3. Жанұялық анамнез4.Аурудың клиникалық коріністері емі Витамин В1,в12,Е,А, Физиотерапия-төрткамералы ванна,Электрогимнастика,Массаж,Емдік физкультура,Нерв-бұлшық ет жұмысын жақсартатын препараттар қолданылады(прозерин,галантомин,нивамин) ,Бұлшық еттің трофикасынжақсартатын:церебролизин,рибоксин,метнонин,фосфаден,Ортопедиялық аяқ киім .

• 1. Бас – ми қан айналысы екі артериялық жүйе; ішкі ұйқы (aa. Carotis internes) және омыртқа артериясымен (a.vertebralis)қамтамасыз етіледі . Ішкі ұйқы артерияның тікелей жалғасы орталық ми артериясы мидың төбе, маңдай, самай бөліктің арасында сильвиев қыртысы бойымен жүреді.Ары қарай ми астында алға қарай тік бұрыш жасап алдыңғы ми артериясына ұласады.Алдыңғы ми артериясы алдыңғы біріктірүші артерия арқылы анастомоз жасайды.. Екі артериялық жүйенің (каротидтік пен вертебралдық) байланысы виллизиев артериялық шеңбері арқылы іске асады.Виллизиев шеңбері: негізгі артерия, артқы ми артериясы, артқы біріктіруші, ішкі ұйқы, алдыңғы ми, алдыңғы біріктіруші артериядан пайда болады. Виллизиев шеңберлерінің тармақтары ми ішіне кірмей, оның сыртына жайылады да, тік бұрыш жасап шығатын көптеген жіңішке бұтақшаларға біртіндеп бөлінеді. Олар үлкен жарты шарлар сыртында қан ағымның біркелкі таралуын қамтамасыз етіп, ми қыртысын қан тамырлармен қамтуға қолайлы жағдай жасайды. ОМЫРТҚА АРТЕРИЯСЫ. Бұғана асты артериясынан басталып,мойын омыртқасы көлденең өсіндінің каналына кіреді де , бірінші омыртқа деңгейінде, одан шығады. Соңынан үлкен шүйде тесігі арқылы бас сүйек қуысына кіріп, сопақша ми астына орналасады.Сопақша ми мен варолиев көпірі аралығында негізгі артерияның жалпы бағанасымен қосылады. Әрбір омыртқа артериясынан екі тармақ шығып, төмен қарай жұлынға бағытталады.Олар бірігіп алдыңғы жұлын артериясын құрайды. Сонымен сопқша ми астында “Захарченконың артериялық шеңберінің ромбысы” қалыптасады; оның жоғарғы бұрышы негізгі артерияның, ал төменгісі алдыңғы жұлын артериясының басталған тұсы.

44-билет

2.Миастения – нерв импульстерінің бұлшық етке жеткізу қызметі бұзылған нерв- бұлшықет синапстарының аутоиммундық ауруы. Бұл үдемелі ағыммен сипатталатын өте ауыр ауру, аурудың негізінде салдануға әкелетін бұлшықеттердің әлсіздігі мен қажығыштығы жатады Миастениялық процесстің ағымы бойынша:1. Өткінші миастения 2. Персистерленген миастения 3. миастенияның үдемелі түрі 4.Қатерлі ағымыАуырлығы бойынша: жеңіл, орташа,ауыр түрлері. Миастенияның негізгі көрінісі бұлшық еттің патологиялық қажу мен әр түрлі дәрежелі әлсіреуі.бұлшық еттің патологиялық қажу ернекшелігі Миастения кезінде бұлшық ет әлсіреуінің төмендеуі бірнеше сағаттар арасында байқалады.осы аурумен ауратын науқастардың жағдайы кешке қарай нашарлайды,Ал түнгі уйқыдан кейін және демалған кезде жаңдайы жақсарады.Күшінің әлсіреуі физикалық жүктемеден кейін байқаладыДиагностикасы Диагностикалық мақсатта прозериндік сынақ жасалады, аурудың бұлшық етіне 0,05 % -дық 0,1 мл. прозерин жіберіледі. Нағыз миастения болса бұлшықеттің күші қысқа мерзімге артады. Прозериндік сынақ кезінде 0,01 мг/кг атропинді бұлшық етке жіберу керек, ол прозериннің парасимпатикалық әсерін тыяды.( брадикардия, сілекей ағу, т.б.) Емі Нерв- бұлшық ет импульстерін жақсарту үшін (АХЭП: прозерин, калимин, оксазил.); тимусқа әсер ету (тимэктомия, тимусты сәулелеу);Аутоиммунды өзгерістерге байланысты (плазмоферез, гормондармен иммуносупрессивті терапия, азатиоприн, метотрексат, гаммаглобулиндерді енгізу – «Октагам»)Нәтиже болмаған кезде айыршық безді алып тастайды.

45-билет

Вертебро-базилярлы жүйе артқы бассүйек шұңқырының құрылымдарын және үлкен ми жартышарларының артқы бөлімдерін қанмен қамтамасыз етеді. Вертебро-базилярлы жетіспеушілік – омыртқа және негізгі артериямен қоректенетін мидың бөліктерінің қанмен қамтамасыз етілу жеткіліксіздігі нәтижесінде дамитын жағдай. Ол тұрақты және уақытша симптомдардың пайда болуына әкеледі. ХАЖ-10-да вертебро-базилярлы жетіспеушілік «Вертебро-базилярлы артериалды жүйе синдромы» ретінде жіктеледі. Синонимдері «бұғанаасты артериясының симпатикалық өрімінің ирритация синдромы», «артқы мойын симпатикалық синдромы», «Барре-Льеу синдромы». Вертебро-базилярлы жетіспеушілік кезінде симптомдар қанмен қамтамасыз етілуі зақымданған ми бөлімінің қызметінің бұзылыстарына байланысты. 1. Бірнеше күн созылатын, жүрек айнумен, құсумен жүретін жиі бас айналу ұстамалары. Бас айналу жүйелік («заттың айналуы», «төңкерілген бөлме») және жүйелік емес (тербеліс сезімі) сипатта болады, олардың дамуы вестибулярлы аппараттың, вестибулярлы ядролардың және олардың байланыстарының ишемиясының дамуымен байланысты. Вестибулярлы ядролар ишемияға және гипоксияға өте сезімтал. 2. Мойынға, кейде төбе-самай бөлімдеріне, көз шұңқырына берілетін шүйделік бас ауруы. 3. Мишық құрылымдарының ишемиясын дәлелдейтін жүрген және тұрған кезде тұрақсыздық (статикалық атаксия), сирек динамикалық атаксия. 4. Көру бұзылыстары: «көрудің бұлыңғырлану» ұстамалы, көру алаңында «дақтар» және «зигзагтар», сирек жағдайда мидың шүйде бөліктерінің ишемиясын көрсететін гемианопсия. 5. Болып жатқан оқиғаларға ес бұзылыстары, кейде бірнеше сағатқа оперативті есте сақтау бұзылыстары, яғни транзиторлы глобальды амнезия ұстамалары.. 6. Қоршаған ортада дезориентация ұстамалары: өзіне таныс жерде қажетті үйді, дүкенді таба алмайды. Бұл бұзылыс мидың төбе-шүйде бөліктерінің ишемиясымен байланысты. 7. Әлсіздік, шаршағыштық, ұйқышылдық, ұйқы бұзылыстары ретикулярлы формация құрылымдарының ишемиясымен байланысты.8. Сананың сақталуымен жүретін аяқ астынан құлау (дроп-шабуыл). 9. Синкопальды жағдай. 10. Көз қозғалту бұзылыстары: диплопия. 11. Вегетативті бұзылыстар (профузды терлеу, бет терісінің бозаруы).

47-билет

І.Омыртқалық зақымдану