23.Летальні і сублетальні гени

Летальний ген – ген, що в гомозиготному стані спричинює смерть на ембріональному етапі. Будь-який організм приречений, якщо синтезує життєво важливий, але недієздатний білок. Ген, що визначає синтез такого білка, називається летальним. Деякі летальні гени спричинюють внутрішньоутробну смерть, або смерть у відразу після народження. Так звані сублетальні гени знижують життєздатність і призводять до смерті у ранньому віці. Рецесивні летальні гени можуть зберігатися у гетерозиготному стані, передаються наступним поколінням і поширюються в популяції. Наприклад, люди гетерозиготні приблизно за 30 летальними рецесивними генами. Тому серед дітей, народжених в шлюбі між близькими родичами, часто трапляються випадки прояву летальних генів.

24.Спадковість зчеплена зі статтю.

Типи формування статі. Розщеплення за статтю та статеві хромосоми. Гомо- і гетерогаметна стать. Типи хромосомного визначення статі. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю при гетерогаметності чоловічої та жіночої статей. Генетична детермінація статі. Балансова теорія визначення статі. Успадкування при нерозходженні статевих хромосом. Статевий хроматин і дозова компенсація генів Х-хромосоми. Диференціація та визначення статі в онтогенезі. Залежні від статі та обмежені статтю ознаки. Співвідношення статей у природі та проблеми його штучного регулювання. Особливості успадкування при зчепленні генів. Групи зчеплення генів. Кросинговер , цитологічні докази його проходження. Врахування кросинговеру при тетрадному аналізі. Значення аналізуючого схрещування при вивченні кросинговеру. Лінійне розташування генів в хромосомі. Генетичні карти та принципи їх побудови у еукаріот. Множинні перехрести та їх вплив на рекомбінацію. Хроматидна інтерференція. Цитологічні карти хромосом. Порівняння генетичних і цитологічних карт. Мітотичний і нерівний кросинговер. Молекулярний механізм кросинговеру. Фактори, які регулюють частоту проходження кросинговеру.

25. Домінантний тип успадкування.

Діагностика аутосомно-домінантного типу успадкування іноді складає певні труднощі, зумовлені такими властивостями, як пенетрантність (ймовірність прояву гена) та експресивність (ступінь вираженості ознаки, для хвороби – це тяжкість перебігу захворювання). Характерною особливістю для домінантних ознак феномен – неповна пенетрантність. Перший закон або закон одноманітності гібридів першого покоління: при схрещуванні особин з чистих ліній альтернативних варіантів однієї ознаки, всі гібриди першого покоління успадковують лише одну батьківську ознаку. Та ознака, що проявляється у гібридів першого покоління називається домінантною, а та яка не проявляється — рецесивною. Цей закон справедливий тільки у випадку повного домінування, оскільки Мендель працював лише з такими ознаками гороху для яких було характерне саме таке спадкування. Наступні закони також діють тільки в тому випадку якщо ознака спадкується за цим типом.

26.Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то проявляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем. Частота виникнення аутосомно-рецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близько родинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут «концентрація» гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції. При аутосомно-рецесивному типі успадкування, як і при аутосомно-домінантному, можливі різного ступеня експресивність ознаки і частота пенетрантності.