6.Каріотип людини. Хромосомні хвороби.

Каріотип — це специфічний для кожного виду організмів набір хромосом; характеризується кількістю хромосом та особливістю їхньої будови. Хромосомні хвороби найчастіше не успадковуються, вони від батьків до дітей не передаються, каріотип баїоків цих хворих звичайно нормальний, а аномальні хромосомні зміни відбуваються в гаметах, з яких роз¬вивається хворий організм. Проте тому, що власне в хромосомах міститься спадкова інформація, хромосом¬ні хвороби належать до спадкових захворювань; в ос¬нові їх лежить порушення апарату спадковості. Хвороба Дауна Найбільш поширене хромосомне захворювання. французький вчений І. Лежен виявив у ка¬ріотипі хворих зайву 21-у аутосому. Трисомія за 18-ю хромосомою називається синдро¬мом Едвардса. Частіше цей синдром спостерігається у хлопчиків. Як і при синдромі Патау у дітей спосте¬рігаються великі дефекти черепа і скелета. Такі діти звичайно народжуються переношеними, в асфіксії, з доліхоцефалією, вузьким лобом, виступаючою поти¬лицею, розщепленим піднебінням, недорозвинутою нижньою щелепою, деформованими і- низько розмі¬щеними вушними раковинами. Відмічаються великі дефекти пальців рук, сплющення склепіння стопи, че¬рез що стопа має форму качалки, пальці ніг укороче¬ні. Шкіра дуже рухлива, через що утворюються змор¬шки на шиї та інших частинах тіла. Очі маленькі. Значні дефекти внутрішніх органів (серця, шлунково-кишкового каналу), у хлопчиків відмічаться крип-торхізм, а у дівчаток—гіпертрофія клітор. Хлопчи¬ки звичайно помирають незабаром після народження, а дівчатка живуть до року.

13. Домінантні і рецесивні осзнаки людини

Алельні гени можуть бути домінантними чи рецесивними. Алель, яка в присутності іншої завжди проявляється у формі кодованого нею стану ознаки, називається - домінантною, а та, що не проявляється - рецесивною . Явище пригнічення прояву однієї алелі іншою називається домінуванням (від лат. домінатіс - панівний). Наприклад, у помідорів алель, що зумовлює червоне забарвлення плодів, домінує над алеллю жовтого; у людини алель, що визначає карий колір очей, домінує над алеллю блакитного. Домінантні алелі позначають великими латинськими літерами (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні - малими (a, b, c, d тощо).

7. Молекулярні основи спадковості і мінливості.

Спадковість і мінливість є протилежними властивостями живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому відбуваються видоутворення та історичний розвиток біосфери в цілому. Спадковість забезпечує матеріальну наступність (потік інформації) між поколіннями організмів. Вона тісно пов'язана з репродукцією (авторепродукцією) життя на молекулярному, субмолекулярному і клітинному рівнях. Завдяки спадковості з покоління в покоління передаються ознаки, що забезпечують пристосування організмів до середовища існування. Мінливість – це властивість організмів набувати нових морфофіологічних або біохімічних ознак чи втрачати колишні, тобто ця властивість протилежна спадковості. У першу чергу мінливість пов'язана з „помилками” при репродукції.