Вопрос 22

Мутационная изменчивость.

Мутационная изменчивость наблюдается при изменениях генотипа, то есть при мутациях. Передача генетического материала от родителей потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако, иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими набор генов. Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями.

Мутации имеют ряд свойств.

1. Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа. 2. Мутации чаще бывают рецессивными и реже - доминантными.

3. Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма. 4. Мутации передаются из поколения в поколение.

5. Мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.

Виды мутаций:

- точечные или генные мутации возникают при изменении в отдельных генов; - хромосомные мутации возникают при изменении частей или целых

хромосом; - геномные мутации возникают при изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Частный случай геномной мутации – это полиплоидия.

Хромосомные болезни.

Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).

Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: - удвоении или выпадении участка хромосомы, - повороте участка хромосомы на 1800, - перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.

Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость.

Индивидуальное течение наследственной болезни у каждого больного, даже при самой строгой оценке на идентичность мутаций как этиологического фактора, не вызываемой сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных. Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа.

Генные болезни.

Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико.