1999), І цілком можливо, що який-небудь інший непоміченими мутації (и) сприяють

у патогенезі хвороби. Тим не менш, кластер активації

мутації в цитозолі juxtamembrane кодує області з-комплекту (див

наступний розділ) були виявлені в пухлинних клітинних ліній щогли і mastocytomas

від собаки (і шлунково-кишкові пухлини клітин строми). ці

включають зазначалося раніше V560G мутацію в людини, HMC-1 клітини

Лінія (Furitsu та ін., 1993) і видалення з семи амінокислот

(T573-H579) в миші FMA3 огрядних клітин лінії (Tsujimura та ін., 1996).

Обидва цих дефектів, виявилися активації і онкогенними, коли

дефектні гени були введені в C-KIT-негативних огрядних клітин

(Tsujimura ін., 1996;. Хашимото та ін, 1996). Mastocytomas у собаки,

поширених, часто агресивною пухлиною у цього виду, можуть проявляти активації

точкові мутації (W556R і L575P) або активують видалення (W556-

K557 і V558) в кодує області juxtamembrane (Ма та ін., 1996b).

Інші мутації в області, що кодують позаклітинний і трансмембранний

Область набору пов'язані з мієлопроліферативних захворювань

і гострий мієлолейкоз, які іноді призводять до збільшення

число незрілих огрядних клітин в кістковому мозку і периферичної крові

(Лонглі та ін., 2001). Тим не менш, дисплазії огрядних клітин можуть бути вторинними

до базової мієлопроліферативних розлади (Valent та ін., 2001c)

бо миелоидной клітини-попередники мають певну здатність диференціюватися в

огрядних клітин.

Зовнішній вигляд Атопічний 4R & alpha гена в Мастоцитоз. На додаток до

об'єднання R576 аллеля 4R & alpha з атопічним захворюванням, як зазначено

вище, мастоцітоз пацієнтів з даною аллели, як правило, менше,

важкою формою шкірного мастоцітоз (Дейлі та ін., 2001). Виграш в

Функція виробництва цього поліморфізму, як вважають, щоб обмежити обширні

щогла гіперплазія клітин, які можуть бути викликані активації muations в ckit

або інших сприяючих загадкові події. R576 аллель безпосередньо не

пов'язані з мастоцітоз, однак, оскільки частка пацієнтів

приймаючи цей аллель аналогічна, що в загальній популяції (~ 30%)