20. Назовите наиболее характерные проявления болезни Клайнфельтера.

Заболевание встречается у мужчин. Общее количество хромо­сом 47 (кариотип, ХХУ, но могут встречаться 48, ХХХУ, 49, ХХХХУ). В ядрах клеток у них обнаруживают половой хроматин, хотя это мужские особи. Наружные половые органы сформирова­ны по мужскому типу. Характерны высокий рост, астеническое те­лосложение, длинные ноги, снижение сперматогенеза. В боль­шинстве случаев, но не всегда, умственное развитие заторможено.

21. Какими нарушениями сопровождается нерасхождение аутосом?

Считают, что непопадание в оплодотворенную клетку нор­мального числа самых крупных хромосом сопровождается форми­рованием абсолютно нежизнеспособных организмов. Поэтому слу­чаев трисомии по 1-й, 2-й, 3-й и др. хромосомам не известно. Триео-мия по 13—15 паре хромосом проявляется в виде растепления верхней губы («заячья губа») и твердого нёба («волчья пасть»).. При нерасхождении 18-й пары аутосом бывает дефект межжелу­дочковой перегородки, уродство лица, слабоумие. Трисомия по 22-й (самой маленькой) хромосоме ведет к нарушению строения голо­вы, лица, к ослаблению интеллекта.

Наиболее известна и часта из дефектов аутосом болелнь Дауна (трисомия по 21-хромосоме), Общее чист 47. 11<> может

быть п ■!<'>, что означает, ч го .имипня 21-я хроцосома сбилась с одной из крупных, например 15-й. При этом наблюдаются умственная щ-стзлость. Весьма характерен внешним вид - низкий рост,_корот­копалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз, задержка физи­ческого развития. У больных нередки наблюдают аномалии вцут ренннх органон, особенно сердца. Женщины с болезнью Дауна иногда имеют детей. Поскольку это доминантный признак, детей, родившихся от таких матерей, здоровы, а 50% болекп гой же болезнью.

22. Назовите и кратко охарактеризуйте наиболее часто

используемые методы диагностики наследственных болезней.

Генеалогический метод. Этот, метод составлении родослов­ных с последующим ИХ анализом. При построении ро:тслоппы

схем или генеалогического дерева охватываю! 3—4 поколения.

Анализ генеалогии начинается с установления передачи того или иного признака. Если один признак встречается в родословной многократно, то можно предположить его наследственную природу. Для уточнения диагноза генеалогические исследования врачи до­полняют современными методами исследования.

Цитогенетичсские методы. Для цитогенетического исследо­вания используются лейкоциты периферической крови, помещен­ные в специальную среду. Зафиксировав деление клетки на опре­деленной фазе подсчитывают число хромосом, проводят их типн-роваппс и дают заключение о качественной и количественной ха­рактеристике кариотипа человека- Исследование кариотипа позво­ляет распознать заболевания, обусловленные изменением числа по­ловых соматических хромосом, и обнаружить видимые структурные изменения отдельных частей хромосом, аномалии полового хрома­тина.

МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ ОБМГ.НА ВЕЩЕСТВ

Развитие наследственного дефекта обмена в организме при­водит к накоплению метаболитов, оказывающих токсическое воз­действие на организм. Эти изменения можно обнаружить, проводя биохимические исследования. Применяются также и микробиоло­гические тесты, для которых используются специально выведенные формы бактерий. Эти микроорганизмы способны развиваться толь­ко в среде, содержащей определенное вещество, без которого бак­терии гибнут и не размножаются.

Дермакм лифический метод.

Особенности кожного рисунка у больных с наследственной иятол огней позволяет и качестве вспомогательного применять дер-Матпглифнческий метод. В норме кожный рисунок ладони должен иметь сгнбательиые складки, а капиллярный - характеризоваться преобладанием радикальных петлевых узоров. При хромосомных .заболеваниях (например болезнь Дауна) встречаются две сгиба-тельные складки, одна из которых называется поперечной или че тырехпалой (обезьяньей).

Близнецовый мегод. Применение близнецового метода в ге­нетических исследованиях очень важно с точки зрения выяснения значения влияния наследственных и средовых факторов па форми­рование нормальных и патологических признаков. У однояйцевых близнецов средовые факторы действуют па идентичные генотипы. У разнояйцевых близнецов разные генотипы могут испытывать влияние о шнаковых средовых факторов, начиная со стадии раз­вития эмбриона спи⁴ внутриутробно. Применение блнчпопопого ме­тол.:! в генетических исследованиях позполяет докатать, что каж­дый грнптип, наряду с большим числом паспетственио об\ч~ловлеиных признаков, проявляет спои особенности, которые г. значитель­ной степени зависят от условий окружающей среды.

23. Назовите методы дородовой диагностики наследственных заболеваний.

Методы, которые используют в диагностике генетических болезней в дородовой период, подразделяют на прямые и косвен­ные. Под первыми подразумевают обследование плода. К косвен­ным относятся методы исследования крови и мочи матери, и уже по их окончательным результатам оценивается состояние плода. Ме­тоды изучения плода включают: рентгенологическое обследование для выявления патологии скелета, ультразвуковую диагностику с целью обнаружения пороков развития н выяснения пола плода; электрокардиографию плода для обнаружения пороков развития сердца.

Для ранней диагностики наследственных заболеваний прибе­гают к исследованиям амниотическоп жидкости. Исследуя клетки амниотической жидкости можно определить пол плода. При обна­ружении более 15% хроматин — положительных клеток пол счи­тается женским, если содержание хроматин — положительных клеток будет меньше 5% — мужским. Этот метод позволяет осу­ществлять дородовую диагностику заболеваний, сцепленных с по­лом.

24. Назовите основные принципы лечения и профилактики наследственных заболеваний.

Этиологическое лечение наследственной патологии (генная инженерия) в настоящее время находится в стадии эксперимен­тального изучения.

Наиболее разработаны методы патогенетической и симпто­матической терапии, принципы которой заключаются в следующем.

1. Исключение из рациона больных тех компонентой пинт, которые превращаются в токсические вещества. Например, фенил-кетонурия раньше считалась неизлечимой. Перевод новорожден­ного на диету, почти лишенную фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия.

2. Добавление необходимых компонентов в пищевой рацион. Это возможно в тех случаях, когда установлен дефицит синтеза определенного вещества в организме больного и введение его с пи­щей компенсирует этот недостаток.

3. Исключение из употребления тех лекарственных препара­тов, которым обнаружена наследственно обусловленная непере­носимость.

4. Возмещение недостающего продукта деятельности отсут-

ствующпго гена,, например, антигемофнльного глобулина при гемпфилин, у-глобулппа при агаммаглобулнпемип, тироксина при на­следственном нарушении его синтеза (заместительная терапия).

5. Применение различных видов хирургического лечения при уродствах скелета, раздвоении губы и т. д. Удаление пораженных органов, например ободочной кишки в случае наследственного по­липоза ее с тенденцией к малигннзацип.

25. Что такое врожденные болезни?

От наследственных (генетически обусловленных болезней и дефектов) следует отличать врожденные не наследуемые заболе­вания или уродства. Они не связаны с изменениями генетического аппарата у родителей, возникают в процессе внутриутробного раз­вития организма и не передаются его потомству.

26. Что такое критические периоды?

На ранних стадиях развития зародышей существуют отно­сительно короткие периоды наивысшей чувствительности плода к разлинчым воздействиям — критические периоды. Учение о крити­ческих периодах основал известный советский эмбриолог П. Г. Свет­лов.

Первый критический период падает на первые три недели беременности, то есть до имплантации эмбриона в слизистую обо­лочку матки. В это время происходит обособление всех основных эмбриональных зачатков и определяются пути развития различных групп клеток, из которых впоследствии возникают ткани и органы будущего организма.

Второй критический период — это примерно 3-я и 7-я недели беременности. В начале этого периода образуется посредник меж­ду организмом матери и плода — плацента. Он важен также и тем. что и течение этих недель формируется нервная система, орган зрения, внутренние органы, конечности. Сейчас уже известны По­лег точные сроки (в днях) начала развития этих частей организма. Различные неблагоприятные воздействия на плод в течение перво­го критического периода особенно часто ведут к его более или ме-Вее быстрой гибели- Патогенные влияния в течение 2-го критиче­ского периода больше, чем во время первого периода, характерны не только гибелью зародыши, но и возникновением разнообразных пороков развития, с которыми затем рождается младенец: искрив­ление позвоночника, другие нарушения развития скелета, криво­шея, атрезия (недоразвитие) органов, например, волчья пасть, заячья губа, грыжи разных органов, пороки сердца, нарушения развития органов чувств, центральной нервной системы, эндокрин­ных желез, понижение сопротивляемости инфекции и т. д. Конеч-пп, врожденные дефекты п болезни возникают и при неблагоприят­ных влияниях на плод п более поздние сроки внутриутробной жизни. Однако его чувствительность к этим воздействиям аначнтельно выше именно и первые 2 месяца беременности, и потому тщатель­ная охрана здоровья будущего ребенка должна начинаться уже с

самой ранней поры его жизни.

27. Что такое конституция?

Конституция — это единый комплекс морфологических, фун­кциональных, в том числе и психических .особенностей организма, достаточно устойчивых, определяющих его реактивность и сложив­шихся на наследственной основе под влиянием факторов внешней

среды.

Конституция определяет индивидуальную реактивность ор­ганизма, его адаптационные особенности, своеобразие течения фи­зиологических и патологических процессов, патологическое пред­расположение.

28. Для чего практическому врачу важно знать тип консти­туции?

Знание типовых особенностей позволяет сознательнее и успешнее использовать меры предупреждения болезней, наиболее часто поражающих определенные типы. Это важно еще и потому, что позволяет предвидеть инидивидуальиые особенности течения болезни и ее исход, правильно выбирать лекарственные и другие лечебные средства и их дозировку. Знание конституциональных особенностей помогает осуществлять один из основных принципов медицины — «лечить не болезнь, а больного» (М. Я. Мулров).