Задача № 4 Никита Р 9 лет

1. Диагноз: Осн. Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность (возможно гипоплазия надпочечников). Осл. Задержка физического и полового развития.

Болен с 7 лет. После гриппа головные боли, рвота «фонтаном» на фоне головной боли, плохой аппетит, пристрастие к соленой и острой пище, периодически поносы. После перенесенного ОРЗ неделю назад состояние ухудшилось. Жалобы на тошноту, рвоту не принос. Облегчения и др.

Объективно: Дефицит роста 25 см = 17%.

Масса 20 кг - дефицит 9 кг. Физическое развитие низкое. Сухость и гиперпигментации кожных покровов. Мышечная гипотония. Тоны сердца приглушены, гипотония артериальная, тахикардия. Задержка полового развития (соответствует 5 годам).

Дополнительные методы исследования.

Ацетонурия. Гипогликемия - 2,5 ммоль/л, гипопротеинемия, снижение уровня кортизола, альдостерона, активности ренина плазмы, повышение АКТГ. На ЭКГ — нарушение процессов реполяризации. Костный возраст соответствует 6 годам. МРТ головного мозга - базальный арахноидит. УЗИ надпочечников - слева не визуализируется, справа 1,2 х 0,8 см, эхогенность диффузно снижена.

2. Возникновение ХНН отмечается после тяжело перенесенных вирусных инфекций (ОРВИ, корь и др.). Манифестные симптомы ХНН появляются при разрушении 90% кореового слоя надпочечников.

3. Патогенез 1 – ХНН.

В основе патогенеза 1-ХНН лежит дефицит кортикостероидов. Тяжелые метаболические сдвиги развиваются вследствие дефицита основного минералокортикоида альдостерона, что приводит к потере натрия и воды через почки и желудочно-кишечный тракт, результатом чего является обезвоживание организма, гипотония, расстройства желудочно-кишечного тракта. Нарушается трансмембранный гомеостаз с последующим развитием клеточной дегидратации. Параллельно с потерей натрия и воды происходит задержка калия в организме, проявляющаяся нарушением работы сердца и гиперкалиемической миокардиодистрофией.

Дефицит кортизола приводит к снижению сопротивляемости к различным стрессорам, выпадению функции стимуляции глюконеогенеза и гликогенолиза в печени, а также влияние кортизола в отношении тиреоидных гормонов и катехоламинов.

4 Дифференциальный диагноз:

- Врожденная гипоплазия коры надпочечников,

- Врожденная гипоплазия надпочечников симптомы заболевания могут появляться вскоре после рождения, и связаны они с потерей соли. Такие дети вялые, плохо прибавля­ют в весе (потеря в весе после рождения превышает физиологическую норму на 300-500 г), срыгивают. Мочеиспускания вначале обильные, частые. С удовольствием пьют подсоленную воду. Тургор ткани снижен. В таких случаях следует обратить внимание на потемнение кожи, реже – слизистых оболо­чек.

- Врожденная дисфункция коры надпочечников (дефицит 21 - гидроксилазы)

- Аутоиммунный адреналит (в крови АТ к 21 – гидроксилазе, др. аутоимунннные заб-я эндокр. с-мы)

- Недостаточность гипоталамо - гипофизарная (изолированный дефицит кортиколитерина, кортикотропина).

При первичной надпочечниковой недос­таточности является резкое повышение уровня АКТГ в плазме крови, при вторичной — его снижение. С целью диагностики гипоальдостеронизма оп­ределяют содержание альдостерона и ренина в плазме крови. При первичной надпочечниковой недостаточности содержание альдостерона снижено или находится на нижней границе нормы, а уровень ренина повышается. Визуа­лизация надпочечников (УЗИ, компьютерная томография) также позволяет уточнить форму надпочечниковой недостаточности.

5. Дополнительные исследования:

- Суточная экскреция калия, натрия, хлора, 17 КС и 17 ОКС с мочой Рентгенография кистей и л/з суставов (костный возраст)

- Стимуляционные тесты: с кортиколиберином для диагностики вторичной I (кортизол и АКТГ не увеличиваются)

6. Лечение:

- Заместительная терапия: глюко - и минералокортикоиды (гидрокортич! кортефф, кортинеф). Гидрокортизон в дозе 20 мг/м , (в 3 приема 50-25-25')' 7⁰⁰, 14⁰⁰, 22⁰⁰)

- Коррекция электролитного нарушения

- При интеркурентных заболеваниях доза ГК увеличивается в 1,5-2 раза, и вводится парэнтерально

7. Диспансеризация пожизненная. Контроль уровня гормонов надпочечников, гипофиза (АКТГ), электролитов. Критерий эффективности «Диспансеризации» или отсутствие с-мов надпочечниковой недостаточности и аддисонических кризов. Нормальное развитие ребенка - физическое, умственное, половое.