Наследственные нарушения циркулирующих белков

• гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Наследственные болезни обмена металлов

• болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

• муковисцидоз;

• непереносимость лактозы и др.

• Наследственные болезни

• Наследственные болезни обмена веществ

• Хромосомные болезни

• Полигенные болезни

• Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.

• Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.