Дисциплина Медико- биологические основы обучения и воспитания детей с ограниченными возможностями здоровья

гр. 231

Тема: . Общая генетика человека

Методы исследования наследственности человека.

Кариотип человека.

Хромосомный механизм определения пола.

1.

При изучении генетики человека используются следующие методы:  •генеалогический •близнецовый •популяционно-статистический •дерматоглифический •биохимический •цитогенетический •гибридизации соматических клеток •моделирования Рассмотрим некоторые из них : Генеалогический метод Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Суть этого метода состоит в том. чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье. Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. Близнецовый метод Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы: •одняйцевые (монозиготные) •двуяйцевые (дизиготные) Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкордантными. Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов – дискордантность. Метод дерматоглифики Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры. Разделы дерматоглифики: •дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев •пальмоскопия – изучение рисунка на ладонях •плантоскопия – изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы Дактилоскопия. Гребни на коже пальцев рук соответствуют сосочкам дермы, поэтому их называют также папиллярными линиями, рельеф этих выступов повторяет пласт эпидермиса. Межсосочковые углубления образуют бороздки. Закладка узоров происходит между 10 и 19 неделями внутриутробного развития; у 20 недельных плодов уже хорошо различимы формы узоров. Формирование папиллярного рельефа зависит от характера ветвления нервных волокон. Полное формирование деталей строения тактильных узоров отмечается к шести месяцам, после чего они остаются неизменными до конца жизни. Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности. Пальмоскопия. Ладонный рельеф очень сложный, в нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. У правшей более сложные узоры встречаются на правой руке, у левшей – на левой. Индивидуальные особенности кожных узоров наследственно обусловлены. Это доказано многими генетическими исследованиями, в частности, на монозиготных близнецах.  Биохимические методы Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Популяционно-статистический метод Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Изучение распространенности генов на определенных территориях показывает, что в этом отношении их можно разделить на две категории: •имеющие универсальное распространение (к их числу относится большинство известных генов) •встречающиеся локально, приемущественно в определенных районах; Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяций .Знание генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины. Методы гибридизации соматических клеток Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови.

 2.

Кариотип – совокупность всех характеристик хромосом, таких как структура, расположение, последовательность, форма, количество и размер.  У каждого вида живых организмов существует свой кариотип, состав которого влияет на обеспечение нормальной жизнедеятельности.  Анализ кариотипа Анализ кариотипа происходит на стадии митоза хромосом, т.е. при делении клеток, когда меняются их размеры и, как следствие, именно в этот момент они доступны для распознавания. Исследование всех элементов кариотипа человека производится при помощи метода специальной окраски и последующего изучения хромосом в световом микроскопе. Данный метод помогает увидеть размеры и формы хромосом, их структуру, а также расположение первичных и вторичных перетяжек и неоднородных участков на них. Изображение, видимое в микроскопе, периодически фотографируют, чтобы зафиксировать изменения, затем по совокупности изображений составляют конкретную картину. Эта информация позволяет произвести распределение хромосом на определенные группы. В итоге весь диплоидный набор хромосом человека составляют 46 элементов, включающих в себя 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом - XX - у женщин (две большие хромосомы) и XY- у мужчин (одна большая и одна маленькая хромосомы). Это и есть нормальный кариотип, отклонение от которого и провоцирует проявления уродства, пороков развития, бесплодия и не вынашивания беременности.  Варианты отклонений кариотипа. Вариантов отклонений от нормы множество, ими могут проявляться как изменения в порядке следования хромосом, их составе, структуре, размерах и форме. Нарушение нормального кариотипа происходит еще на самой ранней стадии зарождения и развития эмбриона или же в половых клетках мужчины и женщины.       Для визуального описания изменений хромосом была разработана международная система обозначений. Принято, что первым записывается количество хромосом (цифры), затем половые хромосомы ХХ или ХY, затем указываются особенности. Особенности - это, как правило, длина плеча. Длинное плечо обозначают буквой q, короткое - буквой p, а также по ситуации используют дополнительные символы для указания иных отклонений. Например, запись болезни Дауна будет выглядеть так: 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 (трисомия по 21 хромосоме), а Синдром кошачьего крика так: 46,XX, 5р- (делеция короткого плеча пятой хромосомы) Причины нарушений кариотипа. Одной из причин является нарушение сперматогенеза, некоторые из нарушенных сперматозоидов все же участвуют в оплодотворении яйцеклетки и, следовательно, могут являться причиной формирования эмбриона с нарушенным кариотипом.Неотъемлемым неблагоприятным фактором является плохая экология, провоцирующая хромосомные мутации, а значит, негативно отражающаяся на изменении кариотипа человека. Важно отметить, что эти нарушения передаются по наследству. 

3.

Хромосомное определение пола

Пол организмов, совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится в конечном итоге к оплодотворению. При этом мужские и женские половые клетки - гаметы сливаются зиготу, из которой развивается новый организм. В зиготе объединяются 2 гаплоидных (одинарных) набора хромосом материнской и отцовской гамет. В половых клетках нового организма образуются гаплоидные наборы уже перекомбинированных отцовских и материнских хромосом (в результате обмена участками гомологичных родительских хромосом — кроссинговера — и случайного их расхождения по дочерним клеткам во время мейоза).

 Определение пола

Все организмы, в том числе и раздельнополые, в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола.

Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. 

Шире распространено генетическое определение пола. В этом случае зигота во время оплодотворения также получает потенциальные возможности для развития признаков обоих полов. Однако под влиянием генетических факторов в одной половине зигот пересиливает тенденция развития мужского пола, а в другой — женского.        Специальный хромосомный механизм обеспечивает передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой — генов мужского пола.

Генетическая детерминация пола — наиболее распространённый способ определения пола у животных и растений, пол при этом может определяться серией аллелей одного или нескольких аутосомных генов, или детерминация пола может происходить при помощи половых хромосом с пол-определяющими генами. При хромосомном определении пола набор половых хромосом у самцов и самок, как правило, разный из-за их гетероморфности, и пол определяется комбинациями половых хромосом: ХY, ZW, X0, Z0.

Половую хромосому самца, повторяющуюся у самок, назвали Х-хромосомой, а не повторяющуюся — Y-хромосомой. Сочетание половых хромосом самца обозначают формулой X0 или XY, а самки — XX. Самцы с одной половой хромосомой продуцируют в равном количестве гаметы с Х-хромосомой и гаметы, лишённые её, т. е. с одним лишь гаплоидным набором аутосом (А); самки — гаметы только с Х-хромосомой. После случайного слияния мужских и женских гамет половина образовавшихся зигот будет иметь две Х-хромосомы (XX), а др. половина — только одну Х-хромосому. Первые станут самками, вторые — самцами.

Самцы с разными половыми хромосомами продуцируют в равном количестве гаметы, имеющие Х-хромосому, и гаметы, имеющие Y-хромосому. Женские гаметы этого вида генетически одинаковы — все они несут по одной Х-хромосоме. В результате половина яйцеклеток будет оплодотворена сперматозоидами с Y-хромосомой, а др. половина — с Х-хромосомой. Первые зиготы, имеющие структуру XY, разовьются в особей мужского пола, вторые — с XX — в особей женского пола. Самцы с одной Х-хромосомой или с двумя разными (XY) хромосомами имеют гетерогаметный пол, самки с ХХ-хромосомами — гомогаметный пол.