1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:

Название болезни

Нарушение структуры ядерной ДНК

Нарушение структуры ДНК

Изменение числа аутосом

Структурные абберации хромосом

Синдром «кошачьего крика»

Синдром Дауна

Фенилкетонурия

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Трисомии Х

Синдром Шерешевского – Теренера.

Галактоземия

Мукополисахаридоз

1. У ребенка с синдромом Рета – выявленны нарушения интелектуального развития. Генгетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию?

А. Плазмидная

В. Цитоплазматическая

С. Хромосомная

D. Ядерная

Е. Пластидная

2. У жителей Прикарпатья вследствие дифицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием:

А. Хромосомной абберации

D. Генной мутации

С. Геномной мутации

D. Комбинированной изменчивости

Е. Модификационной изменчивочти.

3. У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Каковы наиболее вероятные причины данной патологии? A частичная моносомия B трисомия по 13-й хромосоме C трисомия по 18-й хромосоме D трисомия по 20-й хромосоме E моносомия по Х хромосоме

4. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A трисомия восемнадцатой хромосомы B трисомия тринадцатой хромосомы C трисомии двадцать первой хромосомы D нерасхождение половых хромосом E частичная моносомия

5. Вследствие влияния излучения участок цепи ДНК вернулась на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций состоялась в цепи ДНК: A репликация B делециия C дупликация D транслокация E инверсия

6. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельного состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости: A мутационная. B Комбинативная C Фенотипическая. D Генокопия. E Фенокопия.

7.. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение? A Подагра B Болезнь Тея-Сакса C Фенилкетонурия D Болезнь Вильсона - Коновалова E Галактоземия

8. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена, родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка? A хромосомной мутацией. B соматической мутацией C рецессивной мутацией. D доминантной мутацией. E нарушением гаметогенеза

9. Синдром "кошачьего крика" характеризуется недоразвитием мышц гортани,''мяукающим'' тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом: A инверсии участка 21 хромосомы B транслокации 21 хромосомы на 15 C дупликации участка 5 хромосомы D делеции короткого плеча 21 хромосмы E делеции короткого плеча 5 хромосмы

10- При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A частичная моносомия B трисомия восемнадцатой хромосомы C трисомии двадцать первой хромосомы D нерасхождение половых хромосом E трисомия тринадцатой хромосомы