Медико-генетическое консультирование

1.1. Значение темы:

Определенный интерес представляют знания в области популяционной генетики человека, т.к. можно определять и прогнозировать распространенность в популяциях области, города, села и т.д. наследственных болезней. Так, в Швеции пораженные фенилкетонурией лица встречаются с частотой 1:40000. Эти данные важны для социальной гигиены и профилактической медицины.

1.2. Цели занятия: Общая — изучить популяционно-статистический метод медицинской генетики.

1.3. Конкретные цели. Уметь:

1.3.1. Применять формулу Харди-Вайнберга для вычисления частот аллелей, генотипов и фенотипов.

1.3.2. Определять прогноз здоровья будущего потомства.

Основные теоретические сведения

Популяционно-статистический метод позволяет определить частоту распространения отдельных генов в популяциях человека. В основу популяционной генетики положен закон Дж. Харди — Г. Вайнберга, предложенный в 1908 году. Он гласит, что в популяциях сохраняется постоянное соотношение частот генов и частот генотипов от поколения к поколению. Однако такое постоянное соотношение наблюдается только в менделевских популяциях. Согласно закону Харди-Вайнберга, частота распространения доминантного гена "А" и его аллели "а" в популяциях равна единице: p + q =1. Сотношение генотипов в популяции выражается формулой (p+q)² или АА²+ 2Аа +аа². Следовательно, генотип АА встречается с частотой р², частота генодипа Аа равна 2pq, а частота генотипа аа – q². Таким образом, с помощью закона Харди-Вайнберга можно вычислить распрост­ранение в популяции определенных генов, рассчитать частоты гомо- и гетерозиготных аллелей у людей, а также прогнозировать распространенность в популяциях наследственных болезней.

Медико – генетическое консультирование играет основную роль в профилактике наследственных заболеваний. Главная цель, которую ставит общество перед медицинскими генетиками: снижение частоты мутационного процесса и ограничение распространения мутантных генов в популяции человека. В настоящее время в Украине созданы генетические консультации и центры по пренатальной диагностике. Врачи – генетики с помощью современных методов проводят диагностику целого ряда наследственных заболеваний. Перед медико-генетической службой стоят следующие задачи: 1) определение прогноза здоровья будущего потомства, если в семье есть больной или его появление предполагается; 2) оказание помощи лечащему врачу в уточнении диагноза; 3) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

1.4. Организационная структура практического занятия

1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам

1. Что такое популяция?

а) совокупность видов одного рода,

б) субъединица вида,

в) субъединица класса,

г) субъединица типа.

2. Каковы возможности популяционно-статистического метода при изучении генетики человека ?

а) позволяет определить тип наследования признака,

б) позволяет выяснить степень зависимости признака от наследст­венных и средовнх факторов,

в) позволяет определить количество гетерозигот в популяции организмов.

3.Что называется идеальной популяцией ?

а) популяция, находящаяся в идеальных условиях существования,

б) популяция с оптимальным соотношением аллелей,

в) популяция, на которой не сказывается действие элементарных эволюционных факторов.

4. Чем характеризуется идеальная популяция ?

а) отсутствием эволюции,

б) замедленной скоростью эволюции,

в) высокой скоростью эволюции.

5.Чем характеризуется соотношение частот аллелей в идеальной популяции ?

а) постоянством,

б) изменением в сторону, соответствующую состоянию большей устойчивости,

в) однозначностью соотношения между аллелями разных генов.

6. В какой степени применим закон Харди-Вайнберга в отноше­нии анализа генетической структуры человеческой популяции?

а) неограниченно,

б) только для анализа малых изолированных популяций,

в) только для анализа популяций на протяжении относительно не­больших временных интервалов.