
- •Занятие 17 методы медицинской генетики (генеалогический и близнецовый)
- •Основные теоретические сведения
- •1.4. Организационная структура практического занятия
- •1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам исходного контроля
- •1.4.2. Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить длядостижения.Цели:
- •Самостоятельная работа студентов:
- •2. Определите тип наследования в данной родословной:
- •1.4.4. Проведение заключительного тестового контроля
- •Хромосомные и молекулярные болезни. Методы их диагностики (цитогенетический и биохимический). Амниоцентез
- •1.3. Конкретные цели. Уметь:
- •Основные теоретические сведения
- •1.4. Организационная структура практического занятия
- •1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам
- •1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:
- •1.4.3. Самостоятельная работа студентов.
- •1.4.4. Проведение заключительного тестового контроля
- •Медико-генетическое консультирование
- •1.1. Значение темы:
- •1.3. Конкретные цели. Уметь:
- •Основные теоретические сведения
- •1.4. Организационная структура практического занятия
- •1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам
- •1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:
- •1.4.3. Самостоятельная работа студентов
- •1.4.4. Проведение заключительного самоконтроля:
Занятие 17 методы медицинской генетики (генеалогический и близнецовый)
1.1. Значение темы: В настоящее время известно свыше 2000 генетически обусловленных заболеваний и синдромов. Общее количество больных, страдающих ими, составляет 4-5 %, поэтому немаловажное значение приобретают знания в области медицинской генетики, основной задачей которой является выявление и профилактика наследственных заболеваний.
Исследование генетики человека связано с трудностями, причины которых заключаются в невозможности экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления. Несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. При этом используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический и др.
1.2. Цели занятия. Общая — знать возможности генеалогического и близнецового методов исследования для выявления некоторых наследственных заболеваний человека.
1.3. Конкретные цели. Уметь:
1.3.1. Составить родословную и провести ее анализ.
1.3.2. Определить роль наследственности или среды в развитии того или иного признака.
Основные теоретические сведения
Генеалогический метод (метод составления родословных) является универсальным. С его помощью можно определить, является ли данное заболевание наследственным. Метод позволяет выявить тип наследования заболевания (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом), гомо- и гетерозиготность различных членов семьи, вероятность генетически обусловленных событий. Для составления родословной должны быть собраны данные не менее чем о трех поколениях. Сбор сведений начинается с пробанда — человека, который обратился к врачу. С помощью стандартных символов делают графическое изображение и проводят анализ.
Близнецовый метод основан на изучении близнецов, сравнивая которых можно судить о влиянии среды и наследственности фактора на развитие того или иного признака. Близнецов делят на две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные).
Монозиготные близнецы развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип. Если произошло оплодотворение двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, то рождаются дизиготные близнецы, они могут быть разного пола. Наличие у близнецов одинаковых признаков носят название конкордантности, различие в признаках — дискордантности. Например, монозиготные близнецы конкордантны по большинству признаков: они имеют одинаковый пол, цвет глаз. группу крови, строение белков. С помощью близнецового метода удалось установить роль генетического фактора в проявлении эпилепсии, шизофрении, заболеваний скелета, сахарного диабета и др.
Дерматоглифический метод. Дерматоглифика — это изучение рельефа кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия) и подошвенных поверхностях стоп (плантоскопия). Папиллярные рисунки имеют индивидуальный характер и находятся под генетическим контролем. Метод применяется как вспомогательный тест при диагностике хромосомных болезней, врожденных уродств и клинически неясных стертых формах заболевания.
Успехи, достигнутые в последние годы в молекулярной биологии, привели к созданию молекулярно-генетических методов исследования генома человека.