1. түрлі түстілерді анықтай алмаушылық

2. ихтиоз

3. Ер адамның жастайынан шашының түсіп қалуы

4. қыздардың жыныстық жетілу жасы

5. дене жүнінің мөлшері мен таралуы

20. Жыныспен шектелген белгілер дегеніміз не?

1. Жыныстық хромосомалар арқылы берілетін белгілер

2. аутосомалар арқылы тек аталықтарға берілетін белгілер

3. екі жыныстың да аутосомаларында орналасқан гендердің әрекеттерімен байланысты белгілер, бірақ олар бір жыныста ғана байқалады

4. аутосомалар арқылы тек аналықтарға берілетін белгілер

5. ер адамда ғана байқалатын белгілер, және олар әкесінен ер балаларына ғана беріледі

21. Адамда фенилкетонурия қандай типі бойынша тұқым қуалайды?

1. жыныспен тіркесіп рецессивті типі бойынша

2. жыныспен тіркесіп доминантты типі бойынша

3. Аутосомды-рецессивті типі бойынша

4. аутосомды-доминантты типі бойынша

5. голландрикалық типі бойынша

22. Голандрикалық белгілер дегеніміз не?

1. аутосомалар арқылы тек аталықтарға берілетін белгілер

2. екі жыныстың да аутосомаларында орналасқан гендердің әрекеттерімен байланысты белгілер, бірақ олар бір жыныста ғана байқалады

3. аутосомалар арқылы тек аналықтарға берілетін белгілер

4. У-хромосоманың Х-хромосомаға ұқсас емес бөлігінде (учаскелерінде) орналасатын, әкесінен ер балаларына ғана беріледі

5. жыныстық Х-хромосомалар арқылы берілетін белгілер

23. Төменде келтірген ауралардың қайсысы жыныспен тіркесіп рецессивті типі бойынша тұқым қаулайды?

1. Тістің қоныр түсті эмалі

2. орақ-тәрізді клеткалық анемия

3. Фенилкетонурия

4. полидактилия (алтысаусақтылық)

5. дальтонизм

24. Белгілердің Х-хромосомалармен тіркесіп тұқым қуалау заңдарын алғаш рет зерттеген кім?

1. Г.Мендель

2. Мак-Леод

3. Г.Морис

4. Мак-Карти

5. Т.Морган

Тақырып: Адамның тұқым куалайтын аурулары. Гендік, мультифакториалдық аурулар

1. Адамда миопатия Дюшена қандай типй бойынша тұқым қуалайды?

1. жыныспен тіркесіп рецессивті типі бойынша

2. жыныспен тіркесіп доминантты типі бойынша

3. аутосомды-рецессивті типі бойынша

4. аутосомды-доминантты типі бойынша

5. голландрикалық типі бойынша

2. Тұқым куалайтын аурулар қандай топқа бөлінеді?

1. Гендік, хромосомлық, психосоматикалық

2. Геномдық, хромосомдық, психосоматикалық

3. Гендік, хромосомдық, мультифакториалдық

4. Хромосомдық, мультифактириальдық, геномдық

5. Мультфакториальдық, экзогендік, геномдық

3. Гендік ауруларға анықтама берініз:

1. Хромосомалар құрылымының қайта құрылуының нәтижесінде пайда болған аурулар

2. Хромосомалардың саңдық қайта құрылуының нәтижесінде пайда болған аурулар

3. Жоғары дәрежеде сыртқы ортаның әсерінен және тұқым куалаушылық пен байланысты пайда болған аурулар

4. Гендік мутацияның нәтижесінде пайда болған аурулар

5. Геномдық мутацияның нәтижесінде пайда болған аурулар

4. Гендік аурулардың моногендік түрлері сәйкестік тұқым куалайды:

1. Морган заңдарына

2. Мендель заңдарына

3. Харди-Вайнберг заңдарына

4. Вавилов заңдарына

5. Бэр зандарына

5. Молекулалық деңгейде байкалатын геннің мутациясының мүмкіндік нәтижесін көрсетіңіз:

1. өзгерген ақуыздың түзілуі

2. Ген өнімдерінің көп мөлшерде түзілуі

3. Алғашқы өнімдерінің түзілуінің жойылуы

4. Қалыпты алғашқы өнімдерінің түзілуінің азаюы

5. Аталғандардың барлығы

6. Гендік ауруларға мысал келтірініз:

1. альбинизм

2. даун синдромы

3. қант ауруы

4. шизофрения

5. псориаз

7. Тұқым куалайтын аурулардың геетикальқ гетерогендігін ен алғашқы рет қандай ғалым қалыптастырды?

1. Н.К. Кольцов

2. С.Н. Давиденков

3. С.Г.Левит

4. Ф. Гальтон

5. В.М. Флоринский

8. Популяциядағы гендік аурулардың кездесу жиілігі құрайды:

1. 1-2

2. 5-10

3. 15- 20

4. 20-025

5. 25-30

9. Мультифакториальдық ауруларға анықтама берініз :

1. Хромосомалар құрылымының қайта құрылуының нәтижесінде пайда болған аурулар

2. Хромосомалардың саңдық қайта құрылуының нәтижесінде пайда болған аурулар

3. Жоғары дәрежеде сыртқы ортаның әсерінен және тұқым куалаушылық пен байланысты пайда болған аурулар

4. Гендік мутацияның нәтижесінде пайда болған аурулар

5. Геномдық мутацияның нәтижесінде пайда болған аурулар

10. Қандай ауруларды мультифакториальды ауруларға жақызады?

1. Фенилкетонурия

2. Клайнфельтер синдромы

3. Марфан синдромы

4. Тея- Сакса ауруы

5. Қан қысымының жоғарлауы (гипертоникаллық ауру)

11. Тұқым куалау түрі бойынша гендік аурулар бөлінеді:

1. аутосомды-рецессивті

2. аутосомды-доминанты

3. Х- жыныс хромосомамен тіркесіп

4. У- хромосомамен тіркесіп

5. Аталғандардың барлығы

12. Амин қышқылы алмасуынан болатын тұқым куалайтын ауруды көрсетініз:

1. галактоземия

2. фенилкетонурия

3. Тея-Сакса ауруы

4. Марфан синдромы

5. Мукополисахаридоз

13. Фенилкетонурияны алғашқы рет жазған ғалым:

1. А.Фелинг

2. В. М.Флоринский

3. Ф.Гальтон

4. Г. Мендель

5. Н.К. Кольцов

14. Альбинизм қандай типі бойынша тұқым куалайды

1. аутосомды-рецессивті

2. аутосомды-доминанты

3. Х- жыныс хромосомамен тіркесіп

4. У- хромосомамен тіркесіп

5. Аталғандардың барлығы

15. Көмірсу алмасу бұзылуымен байланысты тұқым куалайтын ауруды көрсетініз:

1. мукополисахаридоз

2. марфан синдромы

3. галактоземия

4. Тея- Сакса ауруы

5. Фенилкетонурия

16. Теа-Сакса ауруына не тән?

1. Тирозиназа ферментінің түзілуінің жойылуы

2. Ағзадағы фермент гексоминидаза А белсенділігінің төмендеуі; ганглозид липидінің ми, баур, талақ клеткаларында жиналуы; нерв клеткасының аксондарының бұзылуы

3. Фибрилин талшықтар ақуызының түзілуінің тежелуі, дәнекер ұлпасының созылуының артуына әкеліп соқтырады

4. Ағзадағы қышқыл гликозаминогликандар алмасуының бұзылуы, лизосомалды ферментерінің жетіспеуімен байланысты

5. НВА₁ гемоглобин түзулуі төмендейді және гемоглобин F саны ұлгаяды

17.Дәнекер ұлпасының тұқым куалайтын ауруын көрсетініз:

1. альбинизм

2. Теа- Сакса ауруы

3. Марфана синдромы

4. Галактоземия

5. Орақтәрізді анемия

18. Марфана синдромасына не тән?

1. Тітіркенгіштігі күшейіп, сіресіп қалу синдромы жиілетеді, кіші дәретімен баланың терісінен "тышқандар" иісі шығып, мидың дамуына зиян келтіруі тән

2. Ауру тіршілігінің бірінші айларында байқалады; бұлшық ет гипотониясы, сіресіп қалу, көздін торлы қабықшасында "шие сүйектерінің" байқалуы тән

3. Жасы мен нәсіліне байланысыз терінің, шаштын пигментеррінің болмауы

4. Кеуде қусының өзгеруі, бойы ұзын, ұзын саусақты,жалпақ табан, аорта кенейіп аневризмаға айналуы мүмкін

5. Бет қанқасы монглоидті типі, дене шынығуы төмен

19. Марфан синдромы қандай тип бойынша тұқым куалайды?

1. Аутосомды- доминанты типі бойынша

2. Аутосомды- рецессивті типі бойынша

3. Х-хромосомамен тіркесіп рецессивті типі бойынша тұқым куалайды

4. Х- хромосомамен тіркесіп доминанты типі бойынша тұқым куалайды

5. У- хромосомамен тіркесіп типі бойынша

20.Алдын- ала бейімделген тұқым куалайтын аурулардын полигендік табиғаты кандай әдістер арқылы дәленденеді?

1. генеалогиялық, егіздік, популяция- стастикалық,

2. цитогенетикалық және генеалогиялық

3. егіздік және цитогенетикалық

4. цитогенетикалық және популыциялы- статистикалық

5. цитогенетикалық және дерматоглификалық

21. Липидтік алмасуының бұзылуымен байланысты тұқым куалайтын ауруды көрсетініз:

1. галактоземия

2. фенилкетонурия

3. Тея-Сакса ауруы

4. Марфан синдромы

5. Мукополисахаридоз

22. Орақтәрәзді анемияны алғашқы рет ашқан:

1. А.Фелинг

2. Дж. Херрик

3. Ф.Гальтон

4. Г. Мендель

5. В.Марфан

23. Мукополисахаридоз қандай тип і бойынша тұқым куалайды?

1. Аутосомды-доминанты типі бойынша

2. Аутосомды- рецессивті

3. Х-хромосомамен тіркесіп рецессивті типі бойынша

4. Х-хромосомамен тіркесіп доминанты типі бойынша

5. У- хромосомамен тіркесіп тұқым куалайды

24. Төменді келтерілген тұқым куалайтын аурулардың қайсысы гемоглобинопатияға жатады:

1. галактоземия

2. фенилкетонурия

3. Тея-Сакса ауруы

4. Марфан синдромы

5. Мукополисахаридоз

25. Мукополисахаридозға не тән?