Раздел 03. Клиническая генетика, характеристика наследственных болезней

Тип наследования

Заболевание

А. Аутосомно-рецессивный тип

Б. Аутосомно-доминантный тип

1. Врожденные пороки сердца

2. Эпилепсия

3. Пилоростеноз

4. Фенилкетонурия

5. Ахондроплазия

6. Шизофрения

1. 0;

2. А;

3. В;

4. АВ

1. Гемофилия;

2. Прогрессивная мышечная дистрофия Дюшенна;

3. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД);

4. Синдром Хантера

1. АВ 

2. А

3. В

4. 0

1. Все мальчики будут больны

2. Половина мальчиков будут больными

3. Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии

4. Все девочки будут больны

5. Половина девочек будут носительницами патологического гена

А. Все мальчики будут здоровы

Б. Все мальчики будут больны

В. В среднем, половина мальчиков будут больными

Г. Все девочки будут больны

Д. Все девочки будут носительницами патологического гена

А. Хондродистрофии

Б. Фенилкетонурии

В. Нейрофиброматоза

Г. Хорея Гентингтона

Д. Синдрома Элерса–Данлоса

А. Фенилкетонурии

Б. Синдрома Марфана

В. Алкаптонурии

Г. Болезни Нимана–Пика

Д. Галактоземии

А. Гемофилия А

Б. Фенилкетонурия

В. Нейрофиброматоз

Г. Миопатия Дюшенна

Д. Шизофрения

А. Лейциноза

Б. Хореи Гентингтона

В. Синдрома Лоуренса–Муна–Барде–Бидля

Г. Фенилкетонурии

Д. Серповидно-клеточной анемии

А. Адреногенитального синдрома

Б. Гемофилии А

В. Синдрома Клайнфельтера

Г. Синдрома Шерешевского-Тернера

Д. Синдрома геморрагической телеангиэктазии

А. Синдрома Марфана

Б. Нейрофиброматоз

В. Хорея Гентингтона

Г. Ахондроплазия

Д. Адрено-генитальный синдром

А. Очень низкую величину (близкую к нулю)

Б. 1/8

В. 1/2

Г. 3/4

Д. Величину, близкую к 100%

А. Все дети

Б. Никто из детей

В. 1/4 детей

Г. 1/2 детей

Д. 3/4 дет

А. 0

Б. 25%

В. 33%

Г. 50%

Д. 100%

1. Гемофилии А;

2. Гемофилии В;

3. Цветовой слепоты;

4. Миодистрофии Дюшена

А. около 0

Б. 25%

В. 33%

Г. 50%

Д. 100%

А. Алкаптонурия

Б. Вирилизирующая гиперплазия надпочечников

В. Синдром Тернера

Г. Гипохромная анемия

Д. Фенилкетонурия

Тип наследования

Заболевание

А. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Б. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

В. Аутосомно-рецессивный

Г. Аутосомно-доминантный

Д. Полигенный

1. Гемофилия

2. Болезни Вильсона- Коновалова

3. Хоррея Гентингтона

4. Фенилкетонурия

5. Сахарный диабет

Заболевание

Тип наследования

А. Гемофилия

Б. Болезнь Реклингаузена

В. Гипертоническая болезнь

1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

3. Аутосомно-рецессивный

4. Аутосомно-доминантный

5. Полигенный

А. 25% детей

Б. 45% детей

В. 55% детей

Г. 65% детей

Д. 95% детей

А. 25% детей

Б. 45% детей

В. 55% детей

Г. 65% детей

Д. 95% детей

А. Триплоидия

Б. Тетраплоидия

В. Трисомия 21 хромосомы

Г. Трисомия 15 хромосомы

Д. Структурные аберрации

А. Все мальчики будут больны

Б. Все девочки будут здоровы

В. Риск заболевания для мальчика равен 50%

Г. Риск заболевания для девочки равен 50%

Д. Все девочки будут больны, а все мальчики здоровы

А. Все девочки будут больны

Б. 50% независимо от пола

В. Все мальчики будут здоровыми

Г. Все девочки будут здоровы

Д. Все мальчики будут больны

А. 50% независимо от пола

Б. 25% независимо от пола

В. Все девочки будут больны

Г. Все мальчики будут больны

Д. Общепопуляционный риск

1. Рак желудка;

2. Сахарный диабет;

3. Язва 12-перстной кишки;

4. Шизофрения

1. Отсутствие строго патогмоничных симптомов;

2. Перекрывание симптомов различных хромосомных синдромов;

3. Пороки развития, характерные для хромосомных синдромов, могут наблюдаться и при нормальном кариотипе;

4. Вариабельность проявления хромосомных синдромов у разных больных

1. Анэнцефалия и spina bifida;

2. Расщелины губы и нёба;

3. Пилоростеноз;

4. Ахондроплазия

А. Аутосомно-рецессивный

Б. Аутосомно-доминантный

В. Сцепленный с X-хромосомой

Г. Мультифакториальный

Д. Ненаследственное заболевание

У грудного ребенка в возрасте 2 месяцев обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот комплекс симптомов характерен для:

А. Токсоплазмозной инфекции

Б. Герпетической инфекции

В. Врожденного сифилиса

Г. Эндокринной эмбриопатии

Д. Фетального алкогольного синдрома

У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот комплекс симптомов характерен для:

А. Токсоплазмозной инфекции

Б. Хромосомной патологии

В. Врожденного сифилиса

Г. Эндокринной эмбриопатии

Д. Врожденной краснухи

У новорожденного наблюдается тяжелое общее состояние: угнетение ЦНС, микроцефалия, судороги, желтуха, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, пневмония. Повышен уровень иммуноглобулина М. Этот комплекс симптомов характерен для:

А. Токсоплазмозной инфекции

Б. Герпетической инфекции

В. Врожденной цитомегалии

Г. Буллезного эпидермолиза

Д. Моногенной патологии 

У новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот комплекс симптомов характерен для:

А. Буллезного эпидермолиза

Б. Токсоплазмоза

В. Врожденного сифилиса

Г. Хромосомной патологии

Д. Фетального алкогольного синдрома

У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с низкой массой тела (2100 г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот комплекс симптомов характерен для:

А. Герпетической эмбриопатии

Б. Краснушной фетопатии

В. Токсоплазмоза

Г. Хромосомной патологии

Д. Цитомегаловирусной инфекции

1. Генетическими факторами

2. Факторами внешней среды

3. Факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении

4. Эпигенетическими факторами

5. Неполной пенетрантностью определенного гена 

А. Незаращение губы

Б. Синдактилия

В. Заднее незаращение твердого неба

Г. Анофтальмия

Д. Анэнцефалия

А. Мальформацию

Б. Дисплазию

В. Малую аномалию развития (микропризнак)

Г. Атрезию

Д. Гипертрофию

А. Кисть

Б. Стопа

В. Туловище

Г. Лицо

Д. Брюшная стенка

А. TAR

Б. Вильямса

В. ДиДжорджи

Г. Горлина-Гольтца

Д. Недержания пигмента

А. Тея-Сакса

Б. де Ланге

В. Фенилкетонурии

Г. Миопатии Дюшенна

Д. Муковисцедоза

А. Гемигипертрофии

Б. Вивера

В. Билса-Гехта (контрактурной арахнодактилии)

Г. Тестикуляриой феминизации

Д. Недержания пигмента

У новорожденного, родившегося с избыточным весом, при осмотре обнаружена пупочная грыжа и малая аномалия развития в виде поверхностной гемангиомы лба над переносицей типа "пятна портвейна". Ваше заключение при наличии этого симптомокомплекса:

А. Симптомокомплекс является вариантом нормы

Б. Необходимо определение содержания глюкозы в крови

В. Рекомендовать консультацию хирурга

Г. Рекомендовать консультацию невропатолога

Д. Рекомендовать консультацию дерматолога

А. Опухоль Вильмса

Б. Гепатобластома

В. Нейробластома

Г. Ретинобластома

Д. Опухоли гонад

А. Гепатобластома

Б. Нейробластома

В. Ретинобластома

Г. Опухоли гонад

Д. Нефробластома

А. «Лицо Поттер»

Б. Килевидная грудная клетка

В. Косолапость

Г. Паратестикулярная локализация селезенки

Д. Задержка внутриутробного развития плода

А. Ассоциацию

Б. Синдром

В. Секвенцию (последовательность или следствие)

Г. Мальформацию

Д. Дизрупцию

А. Синдром

Б. Секвенцию (последовательность или следствие)

В. Ассоциацию

Г. «Дефект единого поля развития»

Д. Дизрупцию

А. Механические причины

Б. Врожденные пороки развития

В. Функциональные нарушения

Г. Тератогенные воздействия

Д. Генные мутации

А. Эмбриональном периоде развития

Б. Плодном

В. Перинатальном

Г. Постнатальном

Д. Период гаметогенеза

1. Муковисцидоз;

2. Вело-кардио-фациальный синдром;

3. Синдром фрагильной Х-хромосомы;

4. Синдром Вильямса;

Тип наследственного заболевания

Заболевание

А. Моногенное заболевание

Б. Микроделеционный синдром

В. Болезнь экспансии

1. Муковисцидоз

2. Синдром Вильямса

3. Синдром фрагильной Х- хромосомы

4. Ретинобластома

5. Синдром Ди-Джорджи

Заболевание

Делеция

А. Синрома Вильямса

Б. Синрома Ди-Джорджи

В. Синрома Смита-Магениса

Г. Синдром Прадера-Вилли

1. 22q11

2. 17p11.2

3. 7q11.2

4. 15q11

5. 11р15

А. Заболеваний импринтинга

Б. Моногенных синдромов

В. Микроделеционных синдромов

Г. Митохондриальных болезней

Д. Наследственных болезней обмена

А. Негомологичное концевое присоединение

Б. Неаллельная гомологичная рекомбинация

В. Переключение матрицы в процессе репликации

Г. Экспансия тринуклеотидных повторов

Д. Слияние теломер

А. GC-обогащенные районы

Б. АТ-богатые районы

В. Кластеры низкокопийных повторов

Г. Рассеянные повторы

Д. Теломерные повторы

1. Интерстициальная делеция 15q11-13;

2. Однородительская дисомия 15 хромосомы;

3. Нарушения в центре импринтинга;

4. Мутации в гене SNRPN;

1. Интерстициальная делеция 15q11-13;

2. Однородительская дисомия 15 хромосомы;

3. Мутации в гене UBE3A;

4. Нарушения в центре импринтинга;

1. АВ 

2. А

3. В

4. 0

А. Лейциноз

Б. Хорея Гентингтона

В. Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля

Г. Фенилкетонурия

Д. Серповидно-клеточная анемия

Тип наследования

Заболевание

А. Аутосомно-рецессовный тип

Б. Аутосомно-доминантный тип

В. Х-сцепленный тип

1. Синдром Эдвартса

2. Нейрофиброматоза

3. Хореи Гентингтона

4. Миодистрофия Дюшена

5. Адрено-генитального синдром

А. очень низкую величину (близкую к нулю)

Б. 1/8

В. 1/2

Г. 3/4

Д. величину, близкую к 100%

А. все дети

Б. никто из детей

В. 1/4 детей

Г. 1/2 детей

Д. 3/4 детей

А. 0

Б. 100%

В. 33%

Г. 25%

Д. 50%

1. Гемофилии А;

2. Гемофилии В;

3. Цветовой слепоты;

4. Миодистрофии Дюшена

А. около 0

Б. 25%

В. 33%

Г. 50%

Д. 100%

А. Алкаптонурия

Б. Вирилизирующая гиперплазия надпочечников

В. Синдром Тернера

Г. Гипохромная анемия

Д. Фенилкетонуриия

А. Рецессивный, сцепленный c X-хромосомой

Б. Доминантный, сцепленный c X-хромосомой

В. Аутосомно-рецессивный

Г. Аутосомно-доминантный

Д. Полигенный

1. 10 тысяч

2. 20 тысяч

3. 50 тысяч

4. 100 тысяч

1. Появление нового тератогена,

2. Обнаружение давно существующего тератогена,

3. Проявление случайной флюктуации

4. Увеличение количества тератогенов

А. Синдром Ларсен

Б. Синдром Билса-Гехта

В. Артрогрипоз

Г. Синдром Боуэна-Конради

Д. Синдром Нунан

У ребенка низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, ко­роткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренная брахидактилия кистей с легкой синдакти­лией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычная “шалевидная” мошонка. Такой симптомокомплекс характерен для синдрома:

А. Нунан

Б. Аарскога

В. Дубовитца

Г. LEOPARD

Д. Коккейна

А. Синдрома Карпентера

Б. Синдрома Апера

В. Синдрома Пфейфера

Г. Ахондроплазии

Д. Синдрома Марфана

А. Эктодермальной дисплазии

Б. Оро-фацио-дигитального синдрома

В. Акрофациального дизостоза

Г. Синдрома Эллиса-Ван Кревельда

Д. Синдрома Блума

А. Асфиктической торакальной дисплазии

Б. Синдрома Эллиса–Ван Кревельда

В. Синдрома "ногти–надколенник"

Г. Синдрома "короткие ребра–полидактилия"

Д. Анемии Фанкони

А. Синдрома Лоуренса–Муна–Барде–Бидля

Б. Синдрома Альстрема

В. Синдрома Вольфрама

Г. Синдрома Смита–Лемли–Опитца

Д. Синдром Прадера-Вилли

А. Синдрома Холт-Орама

Б. Синдрома TAR

В. Синдрома Таунса

Г. Синдрома Смита-Лемли-Опитца

Д. Синдрома Рубинштейна-Тейби

А. Наследственной атаксии

Б. Синдроме Луи-Бар

В. Наследственном комбинированном иммунодефиците

Г. Синдроме Ди-Джордже

Д. Синдроме Дауна

У ребенка с врожденным пороком сердца синего типа обна­ружена декстрокардия, тельца Хоуэлла-Колли в периферичес­кой крови и на рентгенограмме признаки выраженной легоч­ной гипертензии. Предполагаемый диагноз:

1. Изолированный врожденный порок сердца с декстрокардией

2. Синдром асплении

3. Синдром полисплении

4. Аномалия Эбштейна

5. Синдром Дауна

А. Синдрома Ларсена

Б. Аурикуло-остеодисплазии

В. Синдрома “ногти-надколенник”

Г. Синдрома Аарскога

Д. Синдрома Дауна

1. Дети, как правило, рождаются с низкой массой

2. У большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития

3. У мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул

4. Строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушено

5. В пубертатном возрасте мальчики с адреногенитальным синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту

1. Интерсексуальное строение гениталий,

2. Низкий рост,

3. Задержка кост­ного возраста,

4. Преждевременное половое развитие,

А. Чистой дисгенезии гонад

Б. Полной тестикулярной феминизации

В. Тернера

Г. Клайнфельтера

Д. Неполной тестикулярной феминизации

А. Клайнфельтера

Б. Тернера

В. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Г. Тестикулярной феминизации

Д. Нунан

А. Дисменорея

Б. Отсутствие молочных желез

В. Отсутствие производных мюллеровых протоков

Г. Низкий рост

Д. Умственная отсталость

1. Цитогенетическое исследование

2. Исследование белкового спектра плазмы крови

3. Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

4. Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой

5. Гибридизация in situ

1. Гиподонтия,

2. Высокий рост

3. Гирсутизм,

4. Гипогенитализм

1. Умственная отсталость в степени легкой дебильности,

2. Высокий рост,

3. Раннее половое созревание,

4. Гипогенитализм,

А. Новорожденности

Б. В конце 1 года жизни

В. В препубертатном

Г. Полового созревания

Д. В зрелом возрасте

А. Чистой дисгенезии гонад

Б. Полной тестикулярной феминизации

В. Неполной тестикулярной феминизации

Г. Смешанной дисгенезии гонад

Д. Неполной маскулинизации

А. Аутосомно-доминантный

Б. Аутосомно-рецессивный

В. X-сцепленный рецессивный

Г. X-сцепленный доминантный

Д. Аномалия в системе хромосом

А. Аутосомно-рецессивный тип наследования

Б. Аутосомно-доминантный

В. X-сцепленный рецессивный

Г. X-сцепленный доминантный

Д. Тип наследования не установлен

А. Период новорожденности

Б. Грудной возраст

В. Первое десятилетие

Г. Период полового созревания

Д. Зрелый возраст

Ребенок 5 лет, родился от 1 беременности массой 3800 г, длиной тела 50 см. При рождении отмечено неправильный строение гениталий: гипертрофированный пени­сообразный клитор, морщинистые и пигментирова­нные губомошоночные складки, тестикулы не пальпируются, у основания пенисообразного клитора урогенитальное отверстие. Лечение не прово­дилось. К 3 годам отмечалось ускоренное физическое разви­тие, опережал сверстников на 1-1,5 года, половые органы увеличивались в размере, к 4,5 годам появилось оволосе­ние на лобке, голос стал грубым. Костный возраст в 5 лет соответствовал 8-9 годам. Кариотип 46.ХХ. Пред­полагаемый диагноз:

А. Синдром неполной маскулинизации

Б. Синдром неполной тестикулярной феминизации

В. Адреногенитальный синдром

Г. Гормонопродуцирующая опухоль

Д. Гермафродитизм ложный

Девочка 15 лет находилась в отделении плановой хирургии в связи с левосторонней паховой грыжей. Телосложение пра­вильное. Молочные железы развиты соответственно возрасту, выражено оволосение на лобке, менструаций нет. Психичес­кое и интеллектуальное развитие в норме. При операции грыжесечения обнаружено яичко с признаками озлокачествления. Предполагаемый диагноз:

А. Синдром чистой дисгенезии гонад

Б. Синдром смешанной дисгенезии гонад

В. Адреногенитальный синдром

Г. Синдром тестикулярной феминизации

Д. Синдром неполной маскулинизации

Девушка 18 лет, рост 167 см, физически развита по возрасту, занимается спортом, Вторичные половые при­знаки отсутствуют. Наружные половые органы развиты пра­вильно. При УЗИ органов малого таза выявлена гипоплазия матки, трубы и гонады в виде тяжа. Психика и ин­теллект в норме. При исследовании хромосом обнаружен кариотип 46, XY. Наиболее вероятный диагноз:

А. Синдром тестикулярной феминизации (полный)

Б. Синдром тестикулярной феминизации (неполный)

В. Синдром Тернера

Г. Синдром чистой дисгенезии гонад

Д. Адреногенитальный синдром

А. Адреногенитальном синдроме

Б. Синдроме Нунан

В. Синдроме тестикулярной феминизации

Г. синдроме Дауна

Д. Нейрофиброматозе

А. Синдроме Клайнфельтера

Б. Синдроме чистой дисгенезии гонад

В. Смешанной дисгенезии гонад

Г. Синдроме тестикулярной феминизации

Д. Синдроме Дауна

1. Синдроме чистой дисгенезии гонад,

2. Синдроме Клайнфельтера,

3. Синдроме тестикулярной феминизации,

4. Синдроме 45 X/46 XY,

А. Клайнфельтера

Б. Трипло-X

В. 45,X/46,XY

Г. Фрагильной X-хромосомы

Д. Тернера

1. Выраженные проявления мышечной слабости в период новорожденности

2. Появление начальных симптомов к концу пер­вого года жизни в виде задержки темпов моторного развития

3. Появление первых симптомов в возрасте старше 2 лет

4. Появление первых симптомов в школьном возрасте

5. Заболевание может проявиться в любом возрасте

А. Прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

Б. Спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана

В. Детского церебрального паралича

Г. Синдрома Лоу

Д. Синдрома Дауна

1. Аутосомно-рецессивный

2. Аутосомно-доминантный

3. X–сцепленный рецессивный

4. X–сцепленный доминантный

5. Заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом

1. В любой стадии заболевания увеличивается

2. Особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов

3. Наиболее повышен в доклинической стадии заболевания

4. Наиболее высок в конечной стадии заболевания

5. Постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания

А. Повышение уровня сывороточной креатинкиназы

Б. Врожденные нарушения в строении мышечного волокна

В. Поражение нервного волокна

Г. Компенсаторные мышечные гипертрофии

Д. Легкая умственная отсталость

А. Невральной амиотрофии Шарко-Мари

Б. Прогрессирующей миодистрофии Дюшенна

В. Спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана

Г. Прогрессирующей миодистрофии Беккера-Киннера

Д. Болезни Кеннеди

А. Наличие мутаций в разных локусах

Б. Множественный аллелизм в одном локусе

В. Прием лекарственных препаратов

Г. Воздействие ионизирующего излучения

Д. Возраст матери

В семье родилось двое детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Во время следующей беременности про­ведена биопсия хориона. Обнаружен набор хромосом XXY, причем, дополнительная X-хромосома имела отцовское происхождение. Риск развития прогрессирующей миодистрофии у ребенка составляет:

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. 10%

Д. Величину, близкую к общепопуляционному уровню

1. Анализ хромосомного набора плода

2. Определение пола плода

3. Цитогенетическое исследование ребенка после рождения

4. Обычное наблюдение без специальных генетических обследований

5. Диагностику с использованием флуоресцентных зондов

Заболевание

Возраст манифестации

А. Полная тестикулярная феминизация

Б. Неполная тестикулярная феминизация

1. Период новорожденности

2. Первый год жизни

3. Первое десятилетие

4. Период полового созревания

5. Зрелый возраст (после 30 лет)

А. Заместительная терапия

Б. Симптоматическое лечение

В. Хирургическое лечение

Г. Массаж

Д. Психотерапия

А. Выведение избытка гормона

Б. Назначение андрогенов

В. Заместительную терапию гормонами надпочечников

Г. Общеукрепляющее лечение

Д. Физиотерапию

1. Хирургическое удаление гонад с заместительной терапией

2. Хирургическая коррекция урогенитального синуса с заместительной терапией

3. Хирургическая коррекция внутренних и наружных генита­лий с заместительной терапией

4. Только хирургическая коррекция

5. Только заместительная терапия

Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосло­жения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яич­ка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова, беременностей не было. Для уточнения диагноза больному в первую очередь необходимо провести:

А. Рентгенологическое исследование

Б. Цитогенетическое исследование

В. Определение уровня половых гормонов

Г. Ультразвуковое исследование органов малого таза

Д. Спермограмму

У ребенка 7 лет физическое, психическое и интеллекту­альное развитие соответствуют возрасту. Туловище и конечности сфор­мированы правильно. Гениталии имеют неправильное строе­ние - недоразвитый, искривленный половой член, раздво­енная, гипопластическая мошонка, тестикулы не пальпируются. У основания деформированного подового члена имеет­ся широкое урогенитальное отверстие. При ультразвуковом исследовании органов малого таза матка не обнаружена, обнаружены гонады мужского типа. Наиболее вероятный диагноз:

А. Адреногенитальный синдром

Б. Синдром чистой дисгенезии гонад

В. Синдром полной тестикулярной феминизации

Г. Синдром неполной тестикулярной феминизации

Д. Синдром Шерешевского-Тернера

Мальчик 6 лет родился от 2 срочных родов в глубокой асфиксии, проводились реанимационные мероприятия. До 6 лет развивался с выраженной психомоторной задержкой. Получал стимулирующее лечение. Голову держать начал после 6 месяцев, стоит с 1 года, ходит с 1,5 лет. С первых месяцев жизни отмечено увеличение размеров головы. В 1,5 года был назначен очередной курс лечения церебролизином. На фоне лечения появились судороги, которые не прекратились и после отмены лечения, но стали реже, 2-3 раза в месяц. Общее состояние ребенка ухудшилось, перестал самостоятельно ходить, стал вялым, перестал проявлять интерес к окружающему. Постепенно к 2 годам появились признаки положительной динамики в развитии, стал самостоятельно ходить, после двух лет появились отдельные слова, в 5 лет короткие фразы из 2‑3 слов. При осмотре в 6 лет физическое развитие соответствует возрасту, череп гидроцефальной формы с выраженными лобными буграми. Телосложение правильное. Слабо выражен подкожный жировой слой. Нижние конечности тонкие, мышцы дряблые на ощупь, в суставах переразгибание. Интеллект ребенка снижен до степени дебильности. Слух, зрение и глазное дно в норме. Со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Определите показания к специальным генетическим обследованиям:

1. Исследование кариотипа (для исключения патологии числа и структуры хромосом)

2. Биохимическое исследование г мочи и крови для исключения наследственных болезней аминокислотного обмена

3. Молекулярно-цитогенетическое обследование

4. Требуется консультация специалиста-невролога

5. ДНК-диагностика

По направлению невропатолога в медико-генетический кабинет обратились родители девочки 5 лет для уточнения предварительного диагноза мышечной дистрофии Дюшенна. Девочка, родилась с массой 2750 г, длиной тела 47 см. До года развивалась с небольшой задержкой физического и моторного развития. В 2 года была установлена задержка психического, речевого и моторного развития. К 2,5 годам развитие девочки соответствовало развитию 2-летнего ребенка. В 3 года появились жалобы на утомляемость, отказывалась от подвижных игр. При обследовании в неврологическом отделении был поставлен предположительный диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, однако родители отказались от обследования в специализированном учреждении. В 5 лет обратились повторно. Девочка практически самостоятельно почти не ходила. По физическому развитию соответствовала 3-3,5 годам, интеллект снижен. Врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки. С целью подтверждения или исключения диагноза X‑сцепленной рецессивной миодистрофии девочку необходимо направить:

1. На биохимическое исследование активности креатинфосфокиназы

2. На скрининг мочи и крови для исследования аминокислотного обмена

3. На исследование кариотипа

4. Ограничиться сбором клинико-генеалогических данных

5. в специализированное учреждение без дополнительных обсле­дований

А. Фенилкетонурии

Б. Синдрома Тернера

В. Синдрома Реклигаузена

Г. Синдрома Ваарденбурга

Д. Синдрома Гиппеля–Линдау

1. умственная отсталость

2. прогрессирующая потеря зрения

3. гидроцефалия

4. судороги

1. Заболевание может быть выявлено у одного из родите­лей пробанда

2. Наличие множества пигментных невусов – облигатный признак заболевания

3. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный

4. Экспрессивность гена нейрофиброматоза варьирует даже в пределах одной семьи

5. Заболевание всегда протекает в тяжелой форме

Мальчик 14 лет наблюдается у врача по поводу судорожных припадков. В последнее время стал неусидчивым на уроках, появились сильные головные боли, которые часто сопровож­даются рвотой. Телосложение правильное. Кожа бледно-розо­вая с участками гиперпигментации на груди, спине, конеч­ностях, шее. Множественные пигментные пятна полиморфны по форме и величине, не выступают над уровнем кожи. При пальпации в толще кожи определяются подкожные узелки, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью, величи­ной от горошины до 1,5-2,0 см. Учится в массовой школе, программу осваивает с трудом. Наиболее вероятно ребенок страдает:

А. Генуинной эпилепсией

Б. Диффузным липоматозом

В. Нейрофиброматозом 1 типа (болезнь Реклингаузена)

Г. Нарушением липидного обмена

Д. Нарушением аминокислотного обмена

Мальчик 13 лет до 4-х лет развивался удовлетворительно. В 4 года у него появились судороги, стал отставать от сверстников в психическом развитии. В 7,5 лет пошел в 1 класс массовой школы, с большим трудом освоил программу 1-го класса, во 2 классе стал очень расторможенным, не усваивал программу, был переведен в школу со вспомогательной программой. При осмотре выявле­но правильное телосложение, на коже лица - зернистые высыпания, напоминающие угревидную сыпь, ногти ломкие, расслаиваются на концах, в поясничной области участки шершавой кожи, маленькие очаги гипо- и гиперпигментации. На рентгенограмме черепа определяются участки мелких кальцификатов, на глазном дне определяются мелкие опухолевидные образования. Половое развитие соответствует возрасту. Проводимые лечебные мероприятия малоэффективны. Наиболее вероятно у ребенка:

А. Токсоплазмоз

Б. Нарушение аминокислотного обмена

В. Туберозный склероз

Г. Нейрофиброматоз

Д. Склеродермия

Заболевания

Принципы лечения

1. Прогрессирующая мышечаях дистрофия

2. Факоматоз

1. Этиологический

2. Патогенетический

3. Заместительный

4. Симптоматический

5. Не поддаются лечению

1. Клинико-генеалогический

2. Цитогенетический

3. ДНК-диагностику

4. Гистохимический

Мужчина 26 лет обратился к врачу-генетику по поводу прогноза потомства. В возрасте 18 лет у него было выявлено наследственное заболевание – нейрофиброматоз. До этого он никогда не наблюдался у врача, считая себя практически здоровым. У больного есть родная сестра 29 лет, инвалид детства, страдающая умственной отсталостью в степени глубокой дебильности, на коже туловища множественные пигментные пятна, опухолевидные образования, безболезненные, величиной от мелкой горошины до крупного грецкого ореха. С возраста 14 лет появилось снижение слуха, медленно прогрессирующее, периодически судорожные приступы. У детей мужчины могут быть клинические проявления:

1. Такие как у отца;

2. Такими как у сестры отца;

3. Могут наблюдаться изолированные поражения органов зрения, слуха, кожи, поражение центральной нервной системы;

4. Клинические проявления могут отсутствовать

А. Отставание в росте и физическом развитии

Б. Нарушение функции внутренних органов

В. Прогрессирующая потеря слуха

Г. Умственная отсталость и ангтофиброматоз

Д. Прогрессирующая потеря зрения

А. 47, XXX

Б. 47, XXY

В. 47, XYY

Г. Нунан

Д. Беквита-Видемана

А. Вильсона-Коновалова

Б. Тея-Сакса

В. Корнелии де Ланге

Г. Холт-Орама

Д. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Мальчик 14 лет жалуется на резкое снижение зрения и частые приступы головных болей. Зрение ухуд­шилось около года назад, до этого лишь иногда беспокоили головные боли. При обследовании окулист выявил отслойку сетчатки, при ангиографии головного мозга обнаружены участки с выраженным расширением сосудов. За несколько месяцев до обращения появились плохо купируемые судороги. Из родословной: отец пробанда умер внезапно в возрасте 31 года от инсульта. Другие родственники здоровы. Артериальное давление пробанда колеблется и состояние расценивается как вегетососудистая дистония. При обследовании в стационаре другой патологии не обнаружено. Наиболее вероятный диагноз:

А. Гипертоническая болезнь

Б. Воспалительный дегенеративный процесс

В. Опухоль головного мозга

Г. Цереброретинальный ангиоматоз

Д. Энцефалотригеминальный ангиоматоз

1. Аномалии органа зрения

2. Высокий рост

3. Аномалии развития сердечно-сосудистой системы

4. Аномалии хромосом

Мужчина 27 лет высокого роста страдает миопией средней степени, быстрой утомляемостью. У больного проявляются странности характера, он с трудом окончил 8 классов средней школы, затем нигде учиться не смог. Женат с 24 лет, но беременностей у жены не было. При обследовании супругов установлено, что жена практически здорова, у пробанда выявлена азооспермия. Наиболее вероятная патология:

А. Числовые аномалии аутосом

Б. Синдром Марфана

В. Числовые аномалии половых хромосом

Г. Синдром тестикулярной феминизации

Д. Муковисцидоз

А. Синдроме Клайнфельтера

Б. Ахондроплазии

В. Синдроме Марфана

Г. Синдроме Меккеля

Д. Синдроме Шерешевского-Тернера

1. Низкий рост

2. Высокий рост

3. Умственная отсталость

4. Гипогенитализм

Пренатальная гипоплазия плода, задержка психомоторного развития, физическое не­доразвитие, низкий рост, частые расстройства желудочно-кишечного тракта (плохой аппетит, рвота, понос), прогрес­сирующая микроцефалия, снижение интеллекта (дебильность) характерны для синдрома:

А. Рассела-Сильвера

Б. Сотоса

В. Дубовитца

Г. Коккейна

Д. Дауна

А. Гидроцефалия

Б. Экзофтальм

В. Акроцефалия

Г. Тотальная синдактилия на кистях и стопах

Д. Синофриз

А. Микроцефалия

Б. Гипотрихоз

В. Гипогенитализм

Г. Низкий рост

Д. Врожденный порок сердца

У больного: высокий рост, длинные тонкие пальцы, повышенная гибкость суставов, увеличение крупных суставов с явлениями эпифизарной дисплазии, плоское лицо с гипоплазией средней части, гипоплазия нижней челюсти и ано­мальный рост зубов, высокая миопия, катаракта, дегене­рация и отслойка сетчатки. Эта клиническая картина соответствует синдрому:

А. Марфана

Б. Клайнфельтера

В. Стиклера

Г. Гомоцистинурии

Д. Элерса-Данлоса

У мальчика 11 лет выявлены: низкий рост, складчатая широкая шея, эпикант, птоз, килевидная деформация грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм, недоразвитие полового члена, сниженный интеллект. Эта клиническая картина соответствует синдрому:

А. Дауна

Б. XYY

В. Мартина-Белла

Г. Нунан

Д. Прадера-Вилли

1. Гипертелоризм

2. Экзофтальм

3. Краниосиностоз

4. Гипоплазия верхней челюсти

Комбинация гипоплазии нижней челюсти, антимонголоидного разреза глаз, колобомы век, атрезии слухового прохода, грубой врожденной деформации ушных раковин, недоразвития скуловых костей наблюдаются при синдроме:

А. Крузона

Б. Гольденхаара

В. Франческетти

Г. Нунан

Д. Нагера

А. синдром Прадера-Вилли

Б. синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

В. гипокальцемическая недостаточность

Г. пикнодизостоз

Д. синдром Нунан

1. Апера

2. Холт-Орама

3. Поланда

4. Криста-Сименса-Турена

А. Клиппеля–Фейля

Б. Корнелии де Ланге

В. Цельвегера

Г. Мартина-Белла

Д. Нунан

А. Аутосомно-рецессивный

Б. Аутосомно-доминантный

В. X-сцепленный рецессивный

Г. X-сцепленный доминантный

Д. Мультифакториальный

А. Видемана-Беквита

Б. Ахондроплазии

В. Ваарденбурга

Г. Холт-Орама

Д. Гарднера

А. Остеодисплазии Мельника-Нидлса

Б. Остеопетроза

В. Несовершенного остеогенеза

Г. Ахондроплазии

Д. Врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазии

А. Аплазия большого пальца

Б. Гидроцефалия

В. Эктродактилия

Г. Крипторхизм

Д. Криптофтальм

А. Глазо-зубо-костной дисплазии

Б. Диастрофической дисплазии

В. Синдрома Холт-Орама

Г. Синдрома Эллиса Ван Кревельда

Д. Синдрома Рассела-Сильвера

А. Ван дер Вуда

Б. Дауна

В. Апера

Г. Вильямса

Д. Меккеля

Клинические признаки: крупная голова; гипертелоризм; телекант, птоз; короткая шея, шейный птеригиум; брахидактилия (иногда с перепонками у основных фаланг), широкие стопы; аномалия гениталий (мошонка в виде валика окружает спинку полового члена, раз­меры и форма которого обычно нормальны) характерны для синдрома:

А. Смита-Лемли-Опитца

Б. Аарскога

В. Нунан

Г. Опитца-Каведжиа

Д. Адреногенитального

1. Беквита-Видемана

2. Лоу

3. Сотоса

4. Секкеля

А. Апера.

Б. Крузона

В. Франческетти

Г. Гольденхаара

Д. Черепно-глазо-зубного

А. Ахондроплазии

Б. Кампомелической дисплазии

В. Синдрома Ларсена

Г. Синдрома Аазе

Д. Синдрома дистрофической дисплазии

Низкий рост, эритема на лице в виде бабочки, микродолихоцефалия, гипогенитализм, крипторхизм, пятна на коже цвета кофе с молоком, преждевременное старение, снижение иммуноглобулина, повышенная ломкость хромосом характерны для:

А. Нейрофиброматоза

Б. Синдрома Блюма

В. Синдрома Бурневиля Прингла

Г. Синдрома Гарднера

Д. Пигментной ксеродермы

А. Меккеля

Б. Эллиса Ван Кревельда

В. Нагера

Г. Смита-Лемли-Опитца

Д. Холт-Орама

А. Аутосомно-рецессивный

Б. Аутосомно-доминантный

В. X-сцепленный

Г. Хромосомная аномалия

Д. Мультифакториальный

А. Аутосомно-рецессивный

Б. Аутосомно-доминантный

В. X-сцепленный

Г. Хромосомная аномалия

Д. Мультифакториальный

А. аутосомно-рецессивный

Б. аутосомно-доминантный

В. X-сцепленный

Г. хромосомная аномалия

Д. тип наследования не установлен

Тип наследования

Синдромы

А. Аутосомно-рецессовный тип

Б. Аутосомно-доминантный тип

В. Х-сцепленный тип

Г. Мультифакториальный

Д. Тип наследования не установлен

1. Рассела-Сильвера

2. Микроанофтальма Ленца

3. Аарскога

4. Опитца-Фриаса

Задержка роста и костного возраста, умственная отста­лость (имбецильность), гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, микроцефалия, гипоплазия верхней челюсти, низко расположенные ушные раковины, расширение конце­вых фаланг пальцев на кистях и стопах, особенно 1-го, с девиацией в радиальную сторону на кисти, колобома ниж­него века, гипертрихоз характерны для синдрома:

А. Рубинштейна-Тейби

Б. Франческетти

В. Секкеля

Г. Дубовитца

Д. Нунан

А. Неполной тестикулярной феминизации

Б. Мартина-Белла

В. Опитца

Г. Нунан

Д. Дауна

Признаки заболевания: резкая диспропорция строения тела, короткие конечности при нормальной длине туловища; рост взрослых примерно 110-130 см; варусная или вальгусная деформация нижних конечностей, подвижность в суставах сохранена, короткопалость, широкие кисти, стопы, поясничный лор­доз, формы и размеры черепа не изменены; начальные при­знаки заболевания начинают проявляться со 2-3 года жизни; интеллект, зрение, слух сохранены, со стороны внутренних органов патологии нет. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Этот симптомокомплекс характерен для:

А. Ахондроплазии

Б. Мукополисахаридоза

В. Псевдоахондроплазии

Г. Гипофизарного нацизма

Д. Дистрофической дисплазии

Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома:

А. Вильямса

Б. Рубинштейна-Тейби

В. Дубовитца

Г. Коккейна

Д. Корнелии де Ланге

Внутриутробная макроцефалия, генерализованный склероз костной системы, задержка психофизическо­го развития, развитие глухоты и слепоты на первом году жизни, анемия, а также летальный исход в раннем детском возрасте характерны для:

А. Ахондроплазии

Б. Церебрального гигантизма

В. Остеопетроза

Г. Мукополисахаридоза

Д. Синдрома Рассела-Сильвера

А. Фенилкетонурии

Б. Синдрома Верднига-Гоффмана

В. Синдрома Лоу

Г. Синдрома Ленца

Д. Синдрома Марфана

А. Дауна

Б. Дубовитца

В. Апера

Г. Меккеля

Д. алкогольного плода

В первом браке у женщины 33 лет родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Кариотип женщины без патологии. При втором браке со здоровым мужчиной в случае беременности ей следует провести исследование:

А. Кариотипа плода

Б. Уровня альфафетопротеина

В. С помощью молекулярных зондов

Г. Мутаций в гене дистрофина

Д. Спектра аминокислот

Больной мальчик 11 лет, родители здоровы. Обратились к врачу в связи с повышенной склонностью к кровотечениям и гематомам у ребенка. При осмотре выявлена повьшенная подвижность в суставах, в анамнезе несколько вывихов в разных суставах. Кожа эластичная, растяжимая, рубцы в области локтевых и коленных сгибов. Имеется эпикант, гипертелоризм, миопия, небольшая паховая грыжа. На ногах вены расширены. В родословной других больных нет.

Наиболее вероятный диагноз:

А. Гемофилия А

Б. Болезнь Верльгофа

В. Синдром Рубинштейна-Тейби

Г. Болезнь Марфана

Д. Синдром Элерса-Данлоса

Кроме перечисленного, у больного могут быть выявлены:

А. Возможность достать языком кончик носа

Б. Ксантоматоз

В. Кровотечение из десен

Г. Ночное недержание мочи

Д. Кератоконус

Если исходить из аутосомно-доминантного типа наследования, то в этой семье вероятность рождения еще одного больного ребенка составляет:

А. 50%

Б. 25%

В. 75%

Г. 10%

Д. менее 1%

1. Меккеля;

2. Коккейна;

3. Робертса;

4. Церебро-гепато-ренального

1. Меккеля;

2. Анемии Фанкони;

3. Робертса;

4. Апера

1. Карпентера;

2. де Ланге;

3. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля;

4. Смита-Лемли-Опитца

А. Липоатрофии

Б. Синдрома Коккейна

В. Синдрома Вернера

Г. Лепреконизма

Д. Пангипопитуитарной карликовости

1. Асимметрия лица

2. Краниостеноз

3. Нормальный рост

4. Птоз

5. Умственная отсталость

Наиболее вероятным диагнозом при следующей клинической картине: нанизм, микрофтальм, гипоплазия нижней челюсти и хрящей носа, клювовидная форма носа, гипотрихоз, катаракта; интеллект приближается к норме, является синдром:

А. Коккейна

Б. Дубовитца

В. Секкеля

Г. Халлермана-Штрайфа

Д. Рубинштейна-Тейби

Наиболее вероятным диагнозом при при следующем наборе симптомов: задержка физического развития, упорные рецидивирующие легочные инфекции, повышение уровней натрия и хлора в потовой жидкости, обильный жирный стул, является:

А. Синдром Лун-Бар

Б. Муколипидоз

В. Адреногенитальный синдром

Г. Муковисцидоз

Д. Целиакия

А. Муколипидоза

Б. Гипотиреоза

В. Фенилкетонурии

Г. Муковисцидоза

Д. Целиакии

У пробанда, с ахондроплазией, все ближайшие родст­венники здоровы. Если учесть, что пенетрантность гена практически равняется 100%, то риск рождения ещё одного больного ребенка у родителей пробанда составляет:

А. 100%

Б. 75%

В. 50%

Г. 25%

Д. менее 1%

Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину неба, вывернутые ноздри, широкий альвео­лярный край верхней челюсти, синдактилию II-III пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умствен­ную и физическую отсталость, соответствует синдрому:

А. Гольденхаара

Б. Франческетти

В. Нунан

Г. Смита-Лемли-Опитца

Д. Эллиса Ван Кревельда

А. Ахондроплазии

Б. Трихо-рино-фалангеального синдрома

В. Синдрома Эллиса Ван Кревельда

Г. Ахондромелической дисплазии

Д. Гипохондроплазии

А. Шерешевского-Тернера

Б. Клайнфельтера

В. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Г. Луи-Бар

Д. Вильямса

А. Повышенная потливость

Б. Непереносимость жиров

В. Жидкий, неустойчивый стул

Г. Отставание костного возраста от паспортного

Д. Раннее закрытие родничка

А. Клайнфельтера

Б. Прадера-Вилли

В. Луи-Бар

Г. Беквита-Видемана

Д. Шерешевского-Тернера

А. Реклингаузена

Б. Альпорта

В. Вильсона-Коновалова

Г. Дауна

Д. Вильямса

1. Мукополисахаридоза

2. Болезни Гоше

3. Синдрома Беквита-Видемана

4. Иммунодефицитных состояний

1. Муколипидоза

2. Гликогеноза

3. Гипотиреоза

4. Синдрома Беквита-Видемана

1. Болезни Гоше

2. Синдрома Луи-Бар

3. Энцефало–тригеминального ангиоматоза

4. Миопатии Дюшенна

1. Синдрома Ларсена

2. Синдрома Пенья-Шокейра

3. Синдрома диастрофической дисплазии

4. Синдрома Фримена-Шелдона

1. Нагера

2. Эллиса Ван Кревельда

3. Меккеля

4. Прадера-Вилли

1. Врожденное заболевание;

2. Наследственный синдром;

3. Мультифакториальный дефект;

4. Результат тератогенного воздействия

1. Фенокопии;

2. Сегрегирующие дефекты;

3. Свежие мутации

4. Повторяющиеся семейные случаи

1. Вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов

2. Сегрегация симптомов в семьях

3. Микроаномалии и нормальные варианты фенотипа в роли диагностических признаков

4. Высокая температу­ра тела

1. Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела

2. Небольшой разброс во времени манифестации симптомов заболевания

3. Прогрессирование патологического процесса

4. Положительный эффект от лечения

1. Низкая масса тела при доношенной беременности

2. Сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития

3. Сокращение продолжительности жизни

4. Депигментация кожи

1. Устойчивое сочетание пороков развития разных систем и органов

2. Описание у нескольких больных разными авторами

3. Уникальное описание фенотипа

4. Один порок развития индуцирует появление других аномалий

1. Фенилкетонурии

2. Гепатоцеребральной дегенерации

3. Агаммаглобулинемии,

4. Непереносимости лактозы

Типы лечения

Лечение

А. Симптоматическое

Б. Патогенетическое

В. Этиологическое

1. Гормональное лечение при синдроме Тернера

2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба

3. Диетотерапия при непереносимости лактозы

4. Заместительная терапия при сахарном диабете

1. Мутациями в неаллельных локусах X-хромосомы

2. Мутациями в разных районах гена дистрофина

3. Мутациями в гене дистрофина с разными фенотипическими проявлениями

4. Делециями У-хромосомы

5. Дупликациями гена дистрофина

1. Лейкодистрофии

2. Гипотиреозе

3. Врожденном вывихе бедра

4. Целиакии

1. Нарушение звукопроведения

2. Нарушение звуковосприятия

3. Смешанный характер нарушений слуха

4. Манифестация после приема ототоксических препаратов

1. Изолированный признак

2. В сочетании с анатомическими дефектами органа слуха

3. В сочетании с патологией других органов

4. Воспалительное заболевание внутреннего уха

1. Более объективные данные;

2. Не только качественную, но и количественную оценку;

3. Оценку порога громкости звуковосприятия;

4. Оценку частотного спектра нарушений

1. Аутосомно-доминантный;

2. Аутосомно-рецессивный;

3. Сцепленный с X-хромосомой рецессивный

4. Сцепленный с X-хромосомой доминантный

А. Менее 5%

Б. 10-15%

В. Около 25%

Г. Около 50%

Д. Почти 100%

Частота встречаемости

Формы врожденной глухоты с глухонемотой

А. Часто встречаются

Б. Редко представлены

1. Аутосомно-доминантные формы

2. Аутосомно-рецессивные формы

3. Сцепленные с полом формы

4. Фенокопии ненаследственного происхождения

5. Мультифакториальные формы

1. Высокочастотная;

2. Среднечастотная;

3. Низкочастотная;

4. Односторонняя

1. Сифилис;

2. Краснуха;

3. Токсоплазмоз

4. Уреаплазмоз

1. Стрептомицин;

2. Хинин;

3. Талидомид

4. Анальгин

1. Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью

2. Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью

3. Аутосомно-рецессивный

4. Сцепленный с полом

5. Возможны разные типы наследования (генетическая гетерогенность)

А. Популяционная частота заболевания

Б. Возраст отца

В. Возраст матери

Г. Профессиональные вредности у родителей

Д. Соотношение форм с разным типом наследования

1. Теоретические расчеты по типам наследования

2. Эмпирические данные;

3. Комбинирование теоретических и эмпирических оценок

4. Достаточно осмотреть одного больного в семье

1. Точно установлена нозологическая форма глухоты с из­вестным типом наследования;

2. При анализе родословной точно определены генотипы консультирующихся;

3. В ассортативном браке известен тип наследования глухоты у обоих партнеров

4. Точно не установлена нозологическая форма глухоты

А. Марфана

Б. Элерса-Данлоса

В. Несовершенный остеогенез

Г. Ахондроплазия

Д. Гипохондроплазия

А. LEOPARD

Б. Штурге-Вебера

В. Нейрофиброматозе

Г. Марфана

Д. Шерешевского-Тернера

1. Тричера-Коллинза;

2. Гольденхаара;

3. Таунса-Брокса

4. Рубинштейна-Тейби

А. Менее 5%

Б. Около 15%

В. 25%

Г. 50%

Д. Около 100%

А. Около 5%

Б. Около 15%

В. 25%

Г. 50%

Д. Около 100%

1. Хромосомные болезни

2. Изолированные врожденные пороки развития

3. Синдром множественных врожденных пороков развития

4. Хронические неинфекционные заболевания взрослых

1. Расщелина губы и неба

2. Анэнцефалия

3. Врожденный вывих бедра

4. Пилоростеноз

1. Шизофрения

2. Сахарный диабет

3. Бронхиальная астма

4. Язвенная болезнь

А. Лучевая болезнь

Б. Брюшной тиф

В. СПИД

Г. Ишемическая болезнь сердца

Д. Цинга

А. в 2 раза

Б. в 10 раз

В. в 100 раз

Г. в 1000 раз

Д. В квадратичной пропорции

А. Полная (100%)

Б. Высокая (80-90%)

В. Средняя (60-80%)

Г. Ниже средней (порядка 50%)

Д. очень низкая (существенно ниже 50%)

1. Наследование моногенное

2. Главный ген взаимодействует с геном-модификатором

3. Наследование олигогенное

4. Заболевание обусловлено факторами внешней среды

5. в основе заболевания лежит взаимодействие множества генотипических и средовых факторов

1. Аутосомно-доминантное наследование

2. Аутосомно-рецессивное наследование

3. Рецессивное наследование оцепленное с полом

4. Доминантное наследование, сцепленное с полом

1. Числа больных в семье

2. Тяжести заболевания у пробанда

3. Пола пробанда

4. Характера патологии

1. Географическими различиями частоты

2. Социально-экономическими различиями частоты

3. Сезонностью заболеваемости и рождения больных

4. Семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом

5. Изменениями частоты заболевания по годам

1. Различия заболеваемости по полу

2. Расовые и этнические различия в заболеваемости

3. Различия в конкордантности моно- и дизиготных близ­нецов

4. Кровное родство родителей

5. Географические вариации частоты у представителей одной расовой группы и национальности

А. Патологические мутации генов структурных белков

Б. Патологические мутации регуляторных генов

В. Неблагоприятные сочетания полиморфных генов

Г. Аминокислотные замены

Д. Динамические мутации

А. Один ген и один средовой фактор

Б. Один ген и много средовых факторов

В. Много генов и один средовой фактор

Г. Сочетание множества генетических и средовых факторов

Д. Сочетание одного гена, эндогенных и средовых факторов

1. Доминантному типу;

2. Рецессивному типу;

3. X-сцепленному типу;

4. Мультифакториальному типу

А. небольшой рост

Б. деформированные уши

В. порок сердца

Г. монголоидный разрез глаз

Д. тазовая почка

А. “Кошачьего крика”

Б. Дауна

В. Шерешевского-Тернера

Г. Трисомии 18

Д. Клайнфельтера

А. 1 на 500

Б. 1 на 600-1200

В. 1 на 1500-2000

Г. 1 на 2000-3000

Д. 1 на 5000

А. Шерешевского-Тернера

Б. Клайнфельтера

В. Дауна

Г. Патау

Д. Эдвардса

А. Эпикант

Б. Пятна Брушфильда

В. Пороки сердца

Г. Врожденная катаракта

Д. Крыловидные шейные складки

1. Мышечную гипотонию

2. Низкий рост

3. IQ от 25 до 50%

4. Пигментную дегенерацию сетчатки

1. Транслокации;

2. Мозаицизма;

3. Регулярной трисомии

4. Перенесенной инфекции

1. Пороки сердца;

2. Число хромосом 47;

3. Отставание в физическом и психическом развитии

4. Пороки половых органов

1. Кариотип XXY;

2. Кариотип XXXY;

3. Хроматин–положительные клетки

4. Пятна гиперпигментации

1. Гинекомастия;

2. Умственная отсталость;

3. Бесплодие

4. Врожденные пороки лица

1. 1 : 500

2. 1 : 1000

3. 1 : 3000

4. 1 : 7000

5. 1 : 40000

А. Лимфатическим отеком

Б. Гинекомастией

В. Расщелиной неба

Г. Аномалией наружных гениталий

Д. Практически нормальный фенотип

А. Высокий рост

Б. Первичную аменорею

В. Снижение интеллекта

Г. Клетки без телец Барра

Д. Пороки сердца

1. Высокий рост

2. Крыловидные складки на шее

3. Олигофрения

4. Отсутствие вторичных половых признаков

1. Аменореей

2. Половым инфантилизмом

3. Низким ростом

4. Выраженным снижением интеллекта

1. Олигофрения

2. Вторичная аменорея

3. Крыловидные складки на шее

4. Расщелина неба

1. Бесплодие

2. Умственную отсталость

3. Первичную аменорею

4. Высокий рост

1. Цитогенетическое исследование

2. Исследование белкового спектра плазмы крови

3. Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

4. Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой

5. Молекулярно-генетическое исследование

А. Аутосомно-рецессивно

Б. Аутосомно-доминантно

В. Сцепленно с X-хромосомой

Г. Мультифакториально

Д. Сцепленно с Y-хромосомой

1. Фукозидоз

2. Болезнь Тея-Сакса

3. Болезнь Помпе

4. Синдром Хантера

А. Гепато-церебральная дистрофия

Б. Болезнь Помпе

В. Метахроматическая лейкодистрофия

Г. Миопатия Дюшенна

Д. Гликогеноз 5 типа

А. 100%

Б. 50%

В. 25%

Г. 10%

Д. менее 1%

Наследственные болезни

В нервных клетках накапливается

А. Болезнь Гоше

Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В

В. Болезнь Тея-Сакса

1. Сфингомиелин

2. Ганглиозид GM1

3. Ганглиозид GM2

4. Маннозо-6-фосфат

5. Глюкоцереброзид

А. Фенилкетонурия

Б. Муковисцидоз

В. Серповидноклеточная анемия

Г. Болезнь Кнаппа-Комровера

Д. Болезнь Тея-Сакса

А. Аминокислот в плазме крови

Б. Холестерина в крови

В. Содержания триглицеридов

Г. Электролитов в поте

Д. Меди в моче

А. Лейкодистрофии Краббе

Б. Болезни Помпе

В. α–талассемии

Г. Непереносимости сахарозы

Д. Синдроме Криглера-Найяра

А. 1 : 3000

Б. 1 : 10000

В. 1 : 25000

Г. 1 : 50000

Д. 1 : 100000

1. Экстрапирамидные нарушения мышечного тонуса, гиперкинезы

2. Поражение опорно-двигательного аппарата

3. Поражение печени

4. Стеаторея

1. Содержания меди в моче

2. Спектра аминокислот в крови и ликворе

3. Активности церулоплазмина в крови

4. Уровня триглицеридов в крови

А. Печень, мышцы

Б. Печень и мозг

В. Поджелудочную железу и головной мозг

Г. Поджелудочную железу и яички

Д. Мышцы и кости

А. Метахроматическая лейкодистрофия

Б. Болезнь Гоше

В. Ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом

Г. Болезнь накопления гликогена

Д. Наследственная гиперхиломикронемия

1. Большинство больных - выходцы из Италии

2. Поражение нервной системы встречается редко

3. Большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни

4. Диетические меры – паллиативны

5. Характерна диарея

А. Гепатомегалия и гипергликемия

Б. Спленомегалия и гипергликемия

В. Макроглоссия и гипогликемия

Г. Гепатомегалия и гипогликемия

Д. Гепатомегалия и макроглоссия

1. Недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы

2. Катаракта

3. Гепатомегалия

4. Недостаточность галактозо-6-фосфатазы

5. Макроглоссия

1. Кишечный транспорт аминокислот

2. Нарушение всасывания гликогена

3. Ренальный транспорт аминокислот

4. Недостаточное накопление гликогена

1. Умственная отсталость

2. Миопия и смещение хрусталика

3. Тромбоэмболии сосудов

4. Марфаноподобного фенотипа

1. Умственную отсталость

2. Членовредительство

3. Повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты

4. Повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты

А. Недостаточностью фермента диафоразы

Б. Недостаточностью каталазы

В. Наличием аномального гемоглобина S

Г. Наличием аномального гемоглобина E

Д. Накоплением гликогена в клетках

А. Остеопорозом

Б. Накоплением гликогена в клетках

В. Нарушением закладки гонад

Г. Характерным запахом мочи

Д. Наличием аномального гемоглобина S

А. Фенилглицина

Б. 2-4-динитрофенилгидразина

В. Фенилгидразина

Г. Фенилаланина

Д. Метионина

1. Лактозы

2. Молока

3. Галактозы

4. Яиц

1. Пеллагроподобные изменения кожи;

2. Атаксия;

3. Фотодерматоз;

4. Повышенная экскреция индольных соединений с мочой

А. черепно-лицевые аномалии

Б. поражения печени и желудочно-кишечного тракта

В. отсутствие пероксисом в печени

Г. тяжелые неврологичекие нарушения

Д. панцитопения

А. Синдроме Цельвегера

Б. Цельвегероподобным синдроме

В. Ризомелической точечной хондродисплазии

Г. Детской болезни Рефсума

Д. Неонатальной адренолейкодистрофии

А. Преимущественно в западноевропейской популяции

Б. Преимущественно в славянской популяции

В. Преимущественно в популяции евреев-ашкенази

Г. С равной частотой во всех этнических группах

Д. В японской популяции

А. Сфинголипидозах

Б. Мукополисахаридозах

В. Цистинозе

Г. Недостаточности ферментов дыхательной цепи

Д. Фенилкетонурии

А. Хромосомными синдромами

Б. Нервно-мышечными заболеваниями

В. Пероксисомными заболеваниями

Г. Лизосомными заболеваниями

Д. Факоматозами

А. MELAS

Б. MERRF

В. NARP

Г. Кернса-Сейра

Д. MCAD

А. Сердечных калиевых каналов

Б. Сердечных натриевых каналов

В. Липопротеинов низкой плотности

Г. Липопротеинов высокой плотности

Д. Сократительных белков миокарда