Раздел 01.Основы социальной гигиены и организация медико-генетической помощи населению.

А. Возрастом (количество прожитых лет)

Б. Психической и физической полноценностью

В. Расовой и национальной принадлежностью

Г. Финансовой состоятельностью

Д. Уникальностью и неповторимостью личности

А. “Соблюдения долга”

Б. “Не навреди”

В. Приоритета науки

Г. Приоритета прав и уважения достоинства пациента

Д. Невмешательства

А. Интересы и благо человеческого существа

Б. Интересы общества

В. Интересы науки и научного прогресса

Г. Интересы трудоспособного населения

Д. Другие интересы

1. Сохранение тайны о состоянии его здоровья

2. Соблюдение его избирательного права

3. Передачу сведений о характере заболеваний пациента его работодателям

4. Информирование о состоянии здоровья пациента его кровных родственников по их просьбе

5. Информирование о состоянии здоровья пациента по их просьбе

1. Уважение достоинства человека

2. Защиту индивидуальности каждого человеческого существа

3. Уважение целостности и неприкосновенности личности

4. Соблюдение прав человека и основных свобод

1. Уважение пациента и его семьи

2. Защита целостности семьи

3. Недирективный характер консультирования

4. Защита приватности пациента от третьих сторон

1. Предоставление пациентам точной, полной и непредвзятой информации

2. Понимание, сочувствие и оказание помощи пациентам в выработке собственного решения

3. Оказание психологической поддержки пациентам

4. Сообщение пациентам только той информации, которая подтолкнет их в к правильному, с точки зрения врача, решению

1. Кровные родственники, имеющие риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка

2. Супруг (партнер), если планируется рождение детей

3. Супруг, независимо от планирования деторождения

4. Страховая компания, осуществляющая страхование здоровья

1. Врач обязан информировать пациента о его моральном долге сообщить генетическую информацию родственникам, имеющим риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка

2. Врач должен защищать конфиденциальность пациента

3. Врач должен информировать пациента о потенциальных пользе и вреде сообщения генетической информации родственникам

4. Врач должен сообщить генетическую информацию родственникам пациента, имеющим высокий риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка, без согласия пациента независимо от того, просят ли родственники его об этом

1. Не противоречит государственной идеологии

2. Мотивировано “информированным согласием” и не угрожает другим человеческим жизням

3. Предполагает достойную оплату медицинской услуги

4. Соответствует интересам медицинской науки

5. Вписывается в нормы поведения, провозглашаемые средствами массовой информации

1. Только врачи

2. Только родители

3. Только мать

4. Религиозные объединения

5. Государственные органы здравоохранения

1. Предотвращение рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией

2. Получение информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода

3. Получение информации родителями о поле плода

4. Пренатальное тестирование отцовства

5. Создание совершенного общества с помощью искусственного отбора

1. При наличии медицинских показаний и при желании семьи, вне зависимости от ее отношения к прерыванию беременности

2. Нужно отказать в пренатальной диагностике из-за нерационального использования средств здравоохранения

3. Пренатальная диагностика должна быть проведена, чтобы как можно раньше оказать больному ребенку медицинскую помощь

4. Пренатальную диагностику в такой семье можно провести, если родители ее оплатят

1. Добровольность

2. Использование только для получения информации о состоянии здоровья плода

3. Медико-генетическое консультирование до и после процедуры

4. Уважение выбора супругов, отсутствие принуждения

1. Свободного, осознанного и информированного согласия родителей

2. Обременительности содержания больного для общества

3. Медицинских показаний

4. Желания родителей пройти процедуру вне зависимости от медицинских показаний

1. Цели предполагаемого теста

2. Характере предполагаемого теста

3. Возможных негативных последствиях

4. Связанных с тестированием рисках

1. Обязательный скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ

2. Скрининг беременных женщин в 1 триместре

3. Скрининг беременных женщин во 2 триместре

4. Скрининг для выявления гетерозиготных носителей мутаций

5. Скрининг на предрасположенность к профессиональным заболеваниям

1. Медицинских научных исследований

2. Подтверждения клинического диагноза наследственного заболевания

3. Выявления гетерозиготных носителей патологических мутаций

4. Создания благоприятных социальных условий для лиц с повышенными интеллектуальными способностями

1. Добровольность

2. Информированное согласие

3. Недоступность результатов для «третьих сторон»

4. Медико-генетическое консультирование после получения результатов теста

1. Добровольность

2. Недоступность результатов для «третьих сторон»

3. Предоставление достаточной информации семье о целях и задачах скрининга

4. Доступность методов лечения и/или профилактики скринируемого заболевания

1. Медико-генетическое консультирование

2. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний

3. Организационное обеспечение скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ

4. Диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.

1. Отделение медико-генетического консультирования

2. Лаборатория цитогенетической диагностики

3. Лаборатории неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена

4. Лаборатория пренатальной диагностики

1. Оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях

2. Уточнение диагноза наследственного заболевания

3. Объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме

4. Ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями

1. Уточнение диагноза наследственного заболевания обмена веществ

2. Проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию

3. Объяснение результатов обследования консультирующимся в доступной для них форме

4. Участие в ведении регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией

1. Селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях

2. Организация и проведение массового скрининга на НБО

3. Подтверждение диагноза фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у детей, выявленных при неонатальном скрининге

4. Биохимический контроль за лечением больных фенилкетонурией

1. Акушерская служба

2. Педиатрическая служба

3. Медико-генетическая служба

4. Терапевтическая служба

1. Родильный дом

2. Детская поликлиника (стационар)

3. Прозектура

4. Медико-генетическая консультация

1. Межрегиональная медико-генетическая консультация

2. Территориальные медицинские учреждения общего профиля

3. Научные и клинические специализированные центры/институты федерального уровня

4. Женская консультация по месту жительства

1. Акушерская служба

2. Педиатрическая служба

3. Медико-генетическая служба

4. Терапевтическая служба

1. Врач - генетик

2. Врач ультразвуковой диагностики

3. Врач акушер - гинеколог

4. Специалист другой специальности (по показаниям)

1. Государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов

2. Детская поликлиника по месту жительства (при отсутствии в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови в родильном доме)

3. Стационар, в который ребенок переведен по медицинским показаниям (при отсутствии в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови в родильном доме)

4. Медико-генетическая консультация

1. Выявление больных детей

2. Медико-генетическое консультирование родителей больных детей

3. Организация лечения больных

4. Лабораторный контроль качества лечения больных детей

Новорожденный

Сроки забора крови для неонатального скрининга

А. Доношенный

Б. Недоношенный

1. Сразу после рождения

2. В первый день жизни

3. На четвертый день жизни

4. После 10 дней жизни

1. Поликлиника по месту жительства

2. Родильный дом

3. Медико-генетическая консультация

4. Женская консультация

5. Перинатальный центр

1. Формирование группы риска по внутриутробной патологии плода

2. Пренатальная диагностика хромосомных болезней

3. Пренатальная диагностика конкретных наследственных болезней

4. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития

5. Уточнение срока беременности

Уровень массового обследования беременных женщин

Служба, осуществляющая обследование

А. Первый

Б. Второй

1. Акушерско-гинекологическая

2. Медико-генетическая

3. Терапевтическая

4. Хирургическая

5. Педиатрическая

1. Ультразвуковое исследование плода

2. Определение уровня сывороточных маркеров во 2-м триместре

3. Определение уровня сывороточных маркеров в 1-м триместре

4. Цитогенетическое исследование образцов, полученных при биопсии хориона

1. Формирование группы риска по внутриутробной патологии плода

2. Диагностика конкретных форм поражения плода

3. Оценка тяжести патологии, выявленной у плода

4. Прогноз для жизни и здоровья ребенка

1. Генетическое консультирование беременных женщин с риском патологии плода

2. Комплексное пренатальное обследование плода

3. Генетическое консультирование семей при подтверждении патологии плода

4. Консилиум для выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода