Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Сборник задач.doc
Скачиваний:
11
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
734.72 Кб
Скачать

Глава 5. Генеалогический метод изучения наследственности. Составление и анализ родословных

Изучением роли наследственности и среды в развитии всех признаков человека, в том числе и наследственных болезней человека, занимается медицинская генетика, которая использует ряд методов: близнецовый, цитогенетические, амниоцентез, биохимические, дерматоглифики, иммунологические, моделирования, популяционно-статистический и генеалогический. Последний метод заключается в составлении родословных и их анализе.

Составление родословных проводится в три этапа:

1. Сбор сведений о наличии или отсутствии болезни у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них.

2. Составление общей легенды.

3. Графическое изображение родословной. Схему начинают рисовать с пробанда – человека, который впервые обратился за помощью в медико-генетическую консультацию. Составление родословных основано на применении международных символов:

  • ж енский организм, не имеющий анализируемого признака

  • м ужской организм, не имеющий анализируемого признака

  • ж енский организм, имеющий анализируемый признак

  • м ужской организм, имеющий анализируемый признак

  • б рак (родители)

  • дети (родные сибсы)

Вначале символами изображают родственников матери, затем - отца. Каждое поколение помещают на одной горизонтальной линии, помечая ее римской цифрой. Членов поколения обозначают арабскими цифрами по порядку их рождения.

Алгоритм анализа родословной

(для моногенного типа наследования)

I . Установите, доминантным или рецессивным является ген признака (болезни)

ГЕН ДОМИНАНТНЫЙ – А

ГЕН РЕЦЕССИВНЫЙ - а

  • у каждого больного один из родителей обязательно болен;

  • больные прослеживаются в родословной в каждом поколении, ген передается со стороны одного из родителей (односторонняя наследственная отягощенность);

  • от брака больных родителей могут родиться как больные, так и здоровые дети.

  • больной ребенок рождается от брака фенотипически здоровых родителей, но гетерозигот;

  • больные встречаются не в каждом поколении, ген болезни передается от обоих родителей - гетерозигот (двусторонняя наследственная отягощенность). Близкородственные браки увеличивают вероятность рождения больных детей;

  • от брака больных родителей рождаются только больные дети.

II. Определите, в аутосоме или гоносоме локализован ген и установите тип наследования

В аутосоме – А,

Аутосомно-доминантный

В Х-гоносоме - ХА

Доминантный, сцепленный с Х-гоносомой

В аутосоме – а,

Аутосомно-рецессивный

В Х-гоносоме - Ха

Рецессивный, сцепленный с Х-гоносомой

  • болеют как мужчины, так и женщины;

  • больной отец передает ген болезни как дочерям, так и сыновьям.

  • болеют как мужчины, так и женщины;

  • больной отец передает ген болезни только дочерям - все его дочери больны, а сыновья - здоровы.

  • болеют мужчины, и женщины;

  • больной отец передает ген болезни как дочерям, так и сыновьям.

  • болеют преимуще-ственно мужчины;

  • у больной женщины обязательно болен отец, а ее мать гетерозиготна или больна.

Генотипы больных: АА, Аа

Генотипы больных: ХАХА,

ХАХа, ХАY

Генотип больных: аа

Генотипы больных: ХаХа, ХаY

Генотип здоровых: аа

Генотипы здоровых: ХаХа, ХаY

Генотипы здоровых: АА, Аа

Генотипы здоровых: ХАХА, ХАХа, ХАY

Если, в родословной больны все мужчины по линии отца, то это сцепленный с Y-гоносомой (голандрический) тип наследования. Генотип больных - Х YZ