Глава 6. Закономерности популяционной генетики Примеры решения типовых задач
Задача. В панмиксной популяции численностью 280 000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической семейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите: 1) генные частоты аллелей А и а; 2) генотипическую частоту гетерозигот – носителей патологического гена; 3) генетическую структуру популяции.
Эталон решения: Условие задачи содержит сведения с величиной q2, которая представляет собой частоту лиц с генотипом «аа» (7 человек из 280 000).
Зная величину q2аа, можно путем извлечения квадратного корня установить частоту рецессивного аллеля «а»:
Так
как
,
то
.
Зная
значения qа и рА,
можно по формуле 2рАqа
определить концентрацию гетерозигот:
,
т.к. 0,995 – число, близкое к 1.
Определив концентрацию гетерозигот, мы можем рассчитать абсолютное число особей в популяции с этим генотипом:
280000 0,01 = 2800 человек.
Для установления генетической структуры популяции остается определить значение р2АА, то есть концентрацию доминантных гомозигот – «АА».
или
280000
0,99 = 277 200 человек.
Задачи для самостоятельного решения
Задача 1.90. В европейских человеческих популяциях резус-положительная кровь встречается у 85% населения, а резус-отрицательная - 15%. Определите частоту гетерозигот в популяции.
Задача 1.91. Альбиносы (аа) встречаются в популяциях Европы с частотой 0,00005. 1) Установите генные частоты аллелей А и а. 2) Установите частоту генотипов АА и Аа в популяциях.
Задача 1.92. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:10 000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.
Задача 1.93. Выделение -аминомасляной кислоты с мочой обусловлено аутосомным рецессивным геном. «Экскреторы» встречаются среди белого населения США в 10% случаев, негров-30%, китайцев и японцев-40% случаев. Определите генетическую структуру указанных популяций.
Задача 1.94*. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10 000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену в данной популяции.
Задача 1.95*. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин пенетрантность гена равна 20%. Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.
Задача 1.96. Наследственная метгемоглобинемия – аутосомно-рецессивный признак – встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.
Задача 1.97. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1:10000. Определите процент гетерозиготных носителей гена.
Задача 1.98. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомно-рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. Частота рождения больных детей в больших популяциях составляет 1:5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?
Задача 1.99. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному развитию речи. Наследование – аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разням странам. Для европейских стран она приблизительно равна 2 : 10 000. Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.
Задача 1.100*. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ – 11 163, МN – 15 267, NN – 5 134.Определите частоту генов М и N среди изученного населения.