5.2. Спадкові захворювання нервової системи

1.

1. Невральна аміотрофія Шарко-Марі.

2. Генеалогічний аналіз, електроміографію (зниження швидкості проведення імпульсу периферичними нервами).

3. З полінейропатіями різного генезу (у разі невральної аміотрофії Шарко-Марі нехарактерний біль по ходу нервів кінцівок та немає вегетативних розладів).

2.

1. Патологічний процес локалізується в посмугованих м’язах.

2. Первинна прогресуюча м’язова дистрофія, ювенільна форма Ерба-Рота.

3. Спадковий анамнез, електроміографія, біопсія м’язів, підвищення КФК в крові.

4. Ретаболіл, вітаміни групи В, вітамін Е, пентоксифілін, ЛФК, масаж.

3.

1. Гепато-церебральна дистрофія.

2. Екстрапірамідно-кіркова форма.

3. Аналіз крові на наявність кількості церулоплазміну та аналіз сечі на вміст міді. Лікування: купреніл, гепатопротектори, виключити з раціону харчування продукти, що мають велику кількість міді.

4.

1. Уражені пірамідні шляхи в грудному відділі спинного мозку.

2. Сімейний спастичний параліч Штрюмпелля.

3. Мідокалм, баклофен, вітаміни групи В, ЛФК, масаж, ноотропні препарати, ортопедичне лікування.

5.

1. Стопа Фрідрайха.

2. Уражені пучки Голля і Бурдаха в задніх канатиках спинного мозку та спинномозково-церебеллярні шляхи в бічних канатиках спинного мозку.

3. Сімейна спинномозкова атаксія Фрідрайха.

4. Симптоматичне лікування: пірацетам, церебролізин, вітамін С, групи В, Е, РР; ЛФК, масаж.

6.

1. Первинна прогресуюча м’язова дистрофія, ювенільна форма Ерба-Рота.

2. Генеалогічний анамнез, електроміографія, підвищення КФК в крові.

7.

1. Уражені підкіркові вузли, переважно хвостате ядро, лушпина, та кора головного мозку.

2. Хорея Гентінгтона.

3. Генеалогічний анамнез, КТ (ознаки атрофії кори головного мозку), ЕЕГ (відсутність альфа-ритму з переважанням низькоамплутудної біоелектричної активності мозку, генетичне – виявлення патологічного гену).

4. Нейролептичні засоби (галоперидол, аміназин), парлодел, сибазон, амітриптилін. Постійний медичний контроль.

8.

1. Первинна прогресуюча м’язова дистрофія, плече-лопатково-лицьова форма Ландузі-Дежеріна.

2. Початок захворювання у віці 15-20 років. Клініко-генеалогічний анамнез (автосомно-домінантний тип успадкування). ЕМГ (міопатичні та денерваційні зміни). Може підвищуватись вміст креатинін – фосфокінази в крові.

3. Для покращення трофіки м’язів – мілдронат, ретаболіл, церебролізин, вазоактивні препарати, ЛФК, масаж.

9.

1. Первинна прогресуюча м’язова дистрофія, псевдогіпертрофічна форма Дюшена.

2. Клініко-генеалогічний анамнез, підвищення КФК у 30-50 разів у сироватці крові, ЕМГ, біопсія м’язів (первинно-м’язовий тип ураження), генетичне дослідження.

3. Покращення трофіки м’язів (мілдронат, ретаболіл, церебролізин), поліпшення мікроциркуляції (пентоксифілін), вітаміни групи В, ЛФК, масаж.

10.

1. Гепато-церебральна дистрофія (хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова).

2. Так. Необхідно перевірити кількість церулоплазміну в крові – відмічається його зниження, а також кількість міді в сечі (спостерігається підвищення екскреції міді).

3. Призначити хворому пеніциламін (купреніл) або цинку сульфат, гепатопротектори (есенціале, карсил). Дієта з обмеженням вмісту тваринного білка, шоколаду, горіхів, грибів.