5.2. Спадкові захворювання нервової системи

1. Учень10 класу відмічає слабкість у ногах, не може довго стояти, топчеться на одному місці, не може стати на п’ятки, під час ходи високо підіймає ноги. Звертає на себе увагу схуднення нижніх відділів гомілок та деформація стоп (за типом стоп Фрідрайха). Виявлено відсутність ахіллових рефлексів, поліневритичний тип порушення чутливості за типом „шкарпеток”.

1. Яке захворювання слід запідозрити?

2. Які дослідження доцільно провести хворому з метою уточнення діагнозу?

3. З якими захворюваннями слід провести диференційну діагностику?

2. Хворий 18 років скаржиться на слабкість у руках і ногах, переважно в їх проксимальних відділах, схуднення м’язів, утруднення ходи. Хворіє близько 5-ти років, захворювання повільно прогресує. Виявлена незначна атрофія м’язів плечового і тазового поясів. Лопатки – „крилоподібні”, сухожилкові рефлекси знижені. Патологічних рефлексів немає. Наявні значний поперековий лордоз, „качина хода”, позитивний тест вставання „драбинкою”.

1. Визначте локалізацію патологічного процесу.

2. Вкажіть клінічний діагноз і форму захворювання.

3. Які методи діагностики його підтвердять?

4. Яке призначите лікування?

3. У хворого з екстрапірамідною ригідністю, гіперкінезами, зміною психіки та зниженням інтелекту, окулістом виявлені кільця Кайзера-Флейшера зеленувато-коричневого кольору.

1. Про яке захворювання йде мова?

2. Вкажіть форму захворювання.

3. Які дослідження доцільно провести хворому, яке лікування призначите?

4. У хворого 18 років поступово виник нижній спастичний парапарез з симптомами Бабінського, Россолімо, клонусами стоп, спастичною ходою, сухожилковими і м’язовими контрактурами. Черевні рефлекси збережені. Функція органів малого тазу не порушена. Інтелект збережений. МРТ головного мозку – без змін.

1. Які структури уражені?

2. Про яке захворювання можна думати?

3. Яке лікування призначите хворому?

5. У хворого 12 років виявили розлади м’язово-суглобової, вібраційної чутливості та атаксію в руках і ногах. Спостерігається деформація стоп і хребта. Стопи порожнисті, з високим підйомом. Хвороба повільно прогресує.

1. Як зветься така деформована стопа?

2. Які структури нервової системи уражені?

3. Який клінічний діагноз?

4. Яке лікування призначите хворому?

6. Дівчина 14 років скаржиться на слабкість м’язів нижніх кінцівок під час ходи та при незначних фізичних навантаженнях. Виявляються „осина талія”, „крилоподібні” лопатки, значний поперековий лордоз, відмічається „вставання драбинкою” під час вставання з лежачого положення у вертикальне. Хода нагадує качину.

1. Про яке захворювання можна думати?

2. Які допоміжні методи обстеження підтвердять діагноз?

7. Співробітники та родичі відмітили зміни у 50-річного чоловіка – протягом останнього року став неуважним, дратівливим, неохайним. Через „забудькуватість” не справляється з професійними обов’язками. Виявляється постійний руховий неспокій – весь час жестикулює, гримасує, здійснює безладні рухи руками.

1. Які структури нервової системи уражені?

2. Яке захворювання слід запідозрити?

3. Які дослідження доцільно провести хворому з метою уточнення діагнозу?

4. Яке лікування призначити хворому?

8. У юнака 18 років, спостерігаються „міопатичне” обличчя, „поперечна посмішка”, „губи тапіра”, „крилоподібні лопатки”, які виникли поступово упродовж останніх 3 років. Знижені згинально- та розгинально-ліктьові рефлекси.

1. Для якого захворювання характерні ці ознаки?

2. Які діагностичні критерії цієї хвороби?

3. Яка тактика лікування?

9. У хлопчика 2-х років спостерігається гіпотрофія м’язів стегон, псевдогіпертрофія литкових м’язів. Дитині важко підійматися сходами, не може стрибати, з великим зусиллям встає з підлоги. Спостерігається деформація хребта, грудини.

1. Про яке захворювання можна думати?

2. Які додаткові дослідження підтвердять діагноз?

3. Якою повинна бути тактика лікування?

10. Лікар направив 21-річного юнака з підозрою на розсіяний склероз до окуліста. Останній виявив у пацієнта кільця Кайзера-Флейшера.

1. Свідченням якого захворювання є виявлені зміни?

2. Чи потрібні інші обстеження?

3. Вкажіть подальшу тактику лікування пацієнта.