Vі тарау биотехнология жетістіктерінің медицина саласында қолданылуы

1. Биотехнология жетістіктерін медицинада қолданудың маңызы

Биотехнология өндірісінде қарқынды дамып келе жатқан бағыт – медициналық биотехнология. Соңғы кездері генетикалық биоинженерия жетістіктерін медицинада қолдану мүмкіндіктері күн санап артуда. Бұған мысал ретінде, әлі жатырда даму үстінде жатқан шарананың хромосомдық ауытқуларын (аномалия) анықтау мақсатында – аминоцентездің, немесе сот медицинасында ДНҚ үлескілерінің кодталмайтын бөліктеріне тән белгілі паттерндерін анықтауға негізделген – геномдық дактилоскопия әдістерінің кең қолданылуын айтуға болады. Жаңа технологиялар, мысалы ДНҚ-сынамаларын зерттеу, ДНҚ-ның бегілі ретпен орналасуын білу арқылы, гендік деңгейде кездесетін мутацияларды анықтауға мүмкіндік туылады. Акушерлік медицинадағы биотехнология жетістіктерінің табысты қолданылуы ретінде, қолдан ұрықтандыру нәтижесінде алынған зиготалардың пайдаланылуын келтіруге болады. ДНҚ-ның бегілі ретпен орналасуын анықтау технологиясының басқа да қолданылытын аумақтары ретінде вирусты (ВИЧ), бактериялды немесе саңырауқұлақ ДНҚ-ын және неопластикалық аурулармен байланысы болатын мутациялық өзгерістерді анықтауларды айта аламыз.

Қазіргі кезде рекомбинантты ДНҚ өнімдері болып табылатын медициналық дәрі-дәрмектері кеңінен саудаға түссе, көптеген түрлеріне клиникалық сараптама жұмыстары жүргізілу үстінде. Осындай дәрмектердің сатылуы бойынша алдыңғы орындарда қызыл қан түйіршіктерінің бөлінуіне ықпал ететін эротропиндер, көптеген ауруларды емдеуде кеңінен қолданыла бастаған интерферондар және сусамыр (сахарный диабет) ауруымен науқас адамдарға қажетті инсулиндер орналасқан. Басқа да спецификалық әрекеті бар өнімдер қатарында остеопороз кеселін емдеуге қажетті кальциотенин және қан айналымының бұзылуы себебінен оттегі тапшылығын сезінген ұлпалардағы болатын өзгерістерді қалпына келтіру мақсатында қолданылатын – супероксиддисмутазу дәрілерін айта аламыз.

Көбінесе рекомбинантты ДНҚ бактериялды жасушалар негізінде жасалады. Бірақта, бактериялды жасушалар күрделі ақуыздарды тиесілі ақырғы формасында синтездей алмайды. Ашытқы жасушаларының шығу тегі эукариотты болуы себепті осы мақсатта пайдалануға жақынырақ болғанымен, олар ақуыздарды цитоплазмаларында жинақтайды. Хайуандардың жасушалары өте нәзік келеді және патогендерді тасымалдаушы болуы мүмкін. Сондықтан, биотехнология өндірісі адамдар ақуыздарын сүт немесе қан құрамдарынан бөліп алу мақсатында, трансгенді хайуандарды пайдалануға көп бүйрек бұрады. Қазіргі уақытта адам ақуызын сүт арқылы алу үшін пайдаланатын хайуандар ішінде ешкі малына басымдық беріледі, өйткені олардың сиырмен салыстырғанда жыныстық жетілу мерзімі жылдам. Адам ақуызын өндірудегі тағы бір жақсы мүмкіндік – тауық жұмыртқасы арқылы болып табылады. Сонымен бірге бірталай трансгенді өсімдіктер шығарылған. Қазіргі кезде адамдарды емдеу үшін пайдаланылатын дәрмектерді астық тұқымдастардан, жүгеріден, жертүйнектен және темекі жапырақтарынан да алу мүмкін болып отыр.

Ақуыз алмасуы үдерісінің бұзылуынан туындайтын кейбір ауруларды гендер манипуляциясын қолданбай ақ емдеуге болады. Осындай мүмкіндіктер қатарына ақуыздармен арнайы байланыса алатын, олигонуклеотидтердің кішкене молекулаларын пайдалануды жатқыза аламыз. Бұл молекулалар аптамерлер деп аталады. Аптамерлер ақуыздардың тіршілігін тоқтата алады. Бұның жақсы мысалы ретінде аптамерлердің ісік жасушасы бетіндегі рецепторларды байлап, әрекетсіз етуін айтуға болады. Ақуыздармен жай ғана байланыса келе, аптамерлер дұрыс жиналмаған ақуыздардың қайтадан жазылып, олардың дұрыс жиналуын қамтамасыз етуі арқылы, атқаратын қызметтерінің де қажетті бағытта жүруін қамтамасыз ете алады екен. Ақуыздардың дұрыс фолдингін қамтамасыз ету мақсатында аптамерлерді пайдалану – кистозды фибриоз, Альцгеймер және Паркинсон сияқты көптеген аурулармен науқастанған адамдарды емдеуге мүмкіндік береді. мРНҚ-ын шабуылдайтын рибозимдерді зиянды ақуыздардың синтездеуіне жауап беретін гендердің қызметін тоқтату мақсатында пайдалануға болады. Бұған мысал ретінде онкогендерді және вирустар мен патогендердің гендерін келтіре аламыз.

Адам геномын зерттеудің басты нәтижелерінің бірі, қазіргі кезде жедел дамып келе жатқан медицинаның жаңа саласы – молекулалық медицинаның дүниеге келуі. Гендердің құрылымы мен қызметін анықтау, тұқым қуалаушылықтың адам денсаулығына әсер етуінің молекулалық негіздерін түсінуге мүмкіндік береді.

Адам геномын зерттеу нәтижелері, оның 3,2 миллиард жұп нуклеотидтерден тұратындығын және құрамында ақуыздарды коделейтін 30-40 мыңдай гендердің болатындығын көрсетті. Адам генінің орташа ұзындығы шамамен 270 мың жұп нуклеотидтерден тұратындығы анықталған. Ондай геннің құрамында орта есеппен 9 экзон және 8 интрон болады.

Адам геномында 60 мыңға жуық бір нуклеотидті ауысымдардың ұқсастықтары анықталған. Дегенмен, генетикалық полиморфизмнің басқа да түрлері болатындығы белгілі, солардың ішінде бірлі-жарым нуклеотидтердің полиморфизмі ғана өзгеретін адам геномындағы ДНҚ-ның нуклеотидтік тізбектері. Қазір адам геномында шамамен, 3 миллион жұп нуклеотидтердің өзгеретіндігі анықталып отыр. Оның өзгеруге бейім бөлімшелері снипстер деп аталады. Қазіргі кезде 2,2 миллион снипстер анықталып, карталары жасалған. Оларды генетикалық маркер ретінде, жеке гендерді картаға түсіру кезінде пайдалануға болады.