4.6. Ядро та генетичний матеріал клітини

Генетичний матеріал (ДНК) міститься у ядрі, мітохондріях, пластидах та базальному тілі джгутиків, що є підтвердженням сімбіотичного походження клітини.

Ядро — складається з поверхневого апарату, каріоплазми, ядерного матриксу, хроматину та РНП-комплексів. Рідкий вміст ядра (ядерний сік, або нуклеоплазма) відокремлений від цитозолю ядерною оболонкою. Ядерна оболонка утворена двома мембранами — зовнішньою і внутрішньою. Зовнішня мембрана з одного боку переходить у мембрани ЕПР, а з іншого — у внутрішню мембрану. Внутрішня мембрана має спеціальні білки, до яких приєднуються філаменти ядерної пластинки (ламіни) — структури, що підтримує форму ядра та служить місцем прикріплення хромосом. Між зовнішньою та внутрішньою мембранами занходиться перинуклеарний простір неперервний із внутрішнім простором ендоплазматичного ретикулуму. В деяких місцях зовнішня та внутрішня мембрани ядра зливаються, утворюючи отвори діаметром 60-100 нм — ядерні пори. Кожна пора закрита поросомою. Всередині кожної пори розміщений складний апарат із молекул близько 30 (встановлено 1000) різних білків нуклеопоринів — ядерний поровий комплекс, що регулює транспорт між ядром і цитоплазмою. За секунду ядерна пора може переносити більше 500 макромолекул у двох напрямках одночасно. В ядро переважно транспортуються білки — гістони, рибосомальні білки, ферменти, що беруть участь в процесах транскрипції, реплікації, репарації, регуляторні молекули, а також різні метаболіти (нуклеотиди). З ядра в цитоплазму транспортуються зрілі молекули мРНК та субодиниці рибосом.

У нуклеоплазмі (каріоплазмі) містяться:

1) хроматин — молекули ДНК, зв'язані з білками-гістонами;

2) одне або декілька ядерець — круглястих структур, у яких відбувається синтез рРНК, її упаковка і початкові етапи збирання рибосомних субодиниць;

3) ферментні системи, що забезпечують реплікацію, транскрипцію і репарацію ДНК

4) рибонуклеопротеїдні комплекси (РНП-комплекси) (РНК+білки).

Функції ядра:

Головне завдання ядра – збереження спадкового апарату клітини і забезпечення його функціонування.

• Ядро призначене для збереження спадкової інформації, закодованої в ДНК. Ядерна оболонка не пропускає до хромосом речовини, які можуть їх зруйнувати. У разі ушкодження одного з ланцюгів ДНК система репарації (відновлення) забезпечує її «переписування» за неушкодженим ланцюгом.

• Ядро забезпечує реалізацію спадкової інформації завдяки транскрипції (синтезу РНК). У більшості випадків іРНК після синтезу має «дозріти», що також відбувається в ядрі. Крім іРНК в ядрі синтезуються тРНК та рРНК. Білки, що надходять з цитоплазми та рРНК утворюють рибосоми. Поверхневий апарат ядра пропускає в цитоплазму зрілу іРНК, тРНК та рибосоми.

• У ядрі відбувається реплікація ДНК, яка забезпечує при поділі клітини передачу спадкової інформації дочірнім клітинам.

Геном - сукупність ДНК у будь-якій клітині організму, а терміном генотип позначають закладену в геномі генетичну інформацію. В ядрах більшості еукаріотичних клітин ДНК перебувають у вигляді хромосом. Число хромосом у клітинах організмів дуже варіює. Повний набір хромосом у ядрі еукаріотичної клітини називають каріотипом. В еукаріотичних організмах ДНК міститься в комплексі з ядерними білками — гістонами. Гістони утворюють «котушки», на які намотується спіраль. Комплекс ядерної ДНК з гістонами називають хроматином. Нитки хроматину зібрані у впорядковані петлі. Певні ділянки хроматину прикріпляються до внутрішньої мембрани ядерної оболонки.

Класичне визначення гена, як одиниці спадкового матеріалу, що міститься на хромосомі та кодує амінокислотну послідовність білок, радикально змінилось за останнє століття. В результаті проекту по розшифровці геному людини виявлена порівняно незначна кількість генів, що кодують саме білок. Виявлені складні елементи регуляції та транскрипції, розсипані по геному, а також багато генів, що кодують РНК. Виявилось, що ген не є ні дискретним, ні неперервним, не має постійної локалізації, ні визначеної функції, ні навіть постійних послідовностей, навіть не має певних меж. У найпростішому випадку одна послідовність ДНК все ще кодує один білок або РНК. Але в загальному випадку гени представлені модулями послідовностей, що різноманітно комбінуються для утворення кінцевих продуктів.

Ген – це сукупність геномних послідовностей, які кодують зчеплений набір функціональних продуктів, що потенційно перекриваються. З одним геном можуть бути асоційовані групи функціональних продуктів гена.

Ген еукаріотичних організмів складається з декількох частин:

• промотора — ділянки ДНК, що несе певну сигнальну послідовність нуклеотидів, яка розпізнається ферментом транскрипції РНК-полімеразою;

• екзонів — власне кодуючих ділянок гена, що несуть змістовні послідовності ДНК;

• інтронів — ділянок ДНК, які не несуть інформації про структуру білка і згодом видаляються з молекули іРНК;

• термінатора — ділянки, яка містить сигнальну послідовність про припинення транскрипції РНК-полімеразою (стоп-кодон).

Генетичний матеріал бактеріальних клітин міститься в нуклеоїді, плазмідах та ендоспорах.

Нуклеоїд — не відмежована мембраною ділянка цитоплазми у прокаріот, у якій розміщена кільцева молекула ДНК («бактеріальна хромосома»), де зберігається весь генетичний матеріал клітини.

Плазміди — невеликі додаткові кільцеві молекули ДНК, що несуть зазвичай всього декілька генів. Плазміди не є обов’язковим компонентом клітини, а надають бактерії певні властивості: стійкість до антибіотиків, здатність засвоювати певні енергетичні субстрати із середовища, тощо.

Ендоспори — оточені щільною оболонкою структури, що містять бактеріальну ДНК і забезпечують виживання бактерій у несприятливих умовах. Для утворення ендоспори клітина реплікує свою ДНК, видаляє надлишок води та сповільнює метаболізм.