Диагностика и лечение метаболических нарушений Важные основные лабораторные исследования

У каждого ребёнка с острым заболеванием, у которого возможно метаболическое нарушение, следует выполнить следующие основные лабораторные исследования на:

Содержание глюкозы в крови

Гипогликемия является первым важным проявлением нескольких метаболических наруш-ений, особенно нарушений метаболизма углеводов и энергетического метаболизма. Для постановки правильного диагноза необходимо взятие проб крови и мочи на острой стадии болезни. Подробнее смотри на стр. 5.

Содержание аммиака

Аммиак весьма нейротоксичен. Гипераммониемия в большой степени несёт ответствен-ность за смертность и за необратимые болезненные изменения, которых однако часто можно было бы избежать. Поэтому немедленное определение содержания аммиака в плазме является обязательным у всех новорождённых с острым заболеванием и у всех пациентов с невыясненной энцефалопатией. Во всех больницах обязательным является наличие аппаратуры для определения уровня аммиака в любое время дня и ночи. Гипер-аммониемия, обусловленная первичными нарушениями орнитинового цикла, является одним из наиболее безотлагательных состояний в метаболической педиатрии, представ-ляющих угрозу для жизни. Это состояние можно не заметить, если тотчас же не опреде-лить уровень аммиака. Подробнее смотри на стр. 7.

Нарушение кислотно-основного состояния

Многие метаболические нарушения приводят к дисбалансу кислотно-основного состоян-ия. Это может приводить как ацидозу, так и к алкалозу. Измерение газов в крови должно быть легко доступным в любой больнице в любое время суток. Подробнее смотри на стр. 10.

Уровень лактата

Повышенный уровень лактата является важным последствием гипоксии, он ослабляет энергетический метаболизм и может быть причиной метаболического ацидоза. При отсут-ствии убедительного довода в пользу вторичного увеличения уровня лактата, из-за налич-ия шока, асфиксии или болезни сердца или в особенности из-за затруднений, связанных с венопункцией, следует задуматься о первичном характере нарушения. Подробнее смотри на стр. 11.

Уровень кетонов в моче (индикаторная [бумажная] полоска)

Кетонурия, обусловленная наличием кетоновых тел, 3-гидроксибутирата и ацетоацетата, является нормальным явлением при голодании. Однако поскольку она проявляется при приёме пищи, а также у новорождённых, это может свидетельствовать о нарушении пром-ежуточного метаболизма. Отсутствие кетонов при голодании указывает на нарушение ок-исления жирных кислот. Измерение уровней кетонов неспецифическими методами (нап-ример, при помощи индикаторной [бумажной] полоски) может в большой степени отраж-ать наличие участвующих в реакции соединений. Подробнее смотри на стр. 11.

Прочие лабораторные исследования

Дисфункция органов, вызванная метаболическими нарушениями, может проявляться при таких рутинных исследованиях, как подсчёт форменных элементов крови, тесты на функционирование печени, коагуляционные исследования или измерение уровней креатинкиназы. Уровень мочевой кислоты повышается при некоторых нарушениях с повышенным функциональным клеточным циклом или с пониженным клиренсом мочевины. Смотри также на стр. 28.