Аббревиатуры

АА аминокислоты NH₃ аммиак

AFP α-фетопротеин NMR ядерный магнитный резонанс

АлАТ аланинаминотрансфераза OA органические кислоты

АсАТ аспартатаминотрансфераза OH- гидрокси-

ВН₄ тетрагидробиоптерин ОТС орнитинтранскарбамилаза

Bioch. биохимия РА пропионовая ацидурия

Cbl кобаламин PALP пиридоксалфосфат

CDG врождённые нарушения гликолизилир. PC пируваткарбоксилаза

CK креатинкиназа ПДГ пируватдегидрогеназа

СoA кофермент А (КоА) ФКУ фенилкетонурия (ФКУ)

СРТ карнитинпальмитойлтрансфераза (КПТ) Прогн. прогноз

CSF цереброспинальная жидкость (ЦСЖ) SCAD ацил-КоА-дегидрогеназа жирных

DBS высушенное пятно крови кислот с короткой углеродной

ДД дифференциальная диагностика цепью

DH дегидрогеназа SCHAD гидроксиацил-КоА-дегидроген-

Диагн. диагноз аза жирных кислот с короткой

FA жирные кислоты углеродной цепью

FFA свободные жирные кислоты SIDS cиндром внезапной смерти

Fru фруктоза внешне здорового ребёнка

ГАБА γ-аминомасляная кислота VLCAD ацил-КоА-дегидрогеназа жир-

GAG гликозаминогликаны ных кислот со сверхдлинной

Gal галактоза углеродной цепью

GALT галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза Аминокислоты

GC газовая хроматография Ala аланин

Glc глюкоза Arg аргинин

HMG 3-гидрокси-3-метилглутарат Asa аргининоянтарная кислота

ЖХВР жидкостная хроматография высокого Asn аспарагин

разрешения Asp аспартат

IVA изовалериановая ацидурия Сit цитруллин

Manif. клиническое проявление Cys цистеин

MCAD ацил-КоА-дегидрогеназа жирных кислот Gln глутамин

со средней углеродной цепью Glu глутамат

MMA метилмалоновая ацидурия Gly глицин

MPS мукополисахарид(оз) Hcy гомоцистеин

MРТ магнитно-резонансная томография His гистидин

MRS магнитно-резонансная спектроскопия Ile изолейцин

MS масс-спектроскопия Leu лейцин

меc. месяц(ы) Lys лизин

n норма Met метионин

SGOT глутаминово-щавелево-уксусная Orn орнитин

трансаминаза в сыворотке Phe фенилаланин

SGPT глутаминово-пировиноградная Pro пролин

трансаминаза в сыворотке Ser серин

Тau таурин

Thr треонин

Trp триптофан

Tyr тирозин

Val валин