Содержание

Диагностика и лечение метаболических нарушений………………………… 1

Важные основные лабораторные исследования………………………………………… 1

Основные клинические состояния……………………………………………………….. 3

Метаболическое состояние, представляющее внезапную угрозу для жизни…………… 3

Гипогликемия…………………………………………………………………………………. 5

Гипераммониемия…………………………………………………………………………… ..7

Метаболический ацидоз и кетоз…………………………………………………………… .. 10

Повышенный уровень лактата……………………………………………………………….. 12

Умственная неполноценность……………………………………………………………… 13

Энцефалопатия с эпилепсией……………………………………………………………… 14

Синдром «вялого ребёнка»………………………………………………………………….. 16

Непереносимость физических нагрузок…………………………………………………… 16

Кардиомиопатия………………………………………………………………………………. 17

Дизморфические признаки…………………………………………………………………… 18

Болезнь печени………………………………………………………………………………… 19

Рейеподобный синдром……………………………………………………………………….. 24

Скоропостижная [внезапная] смерть (в грудном возрасте)………………………………… 24

Посмертные исследования……………………………………………………………………. 25

Многоводие……………………………………………………………………………………..26

Необычные клинические наблюдения……………………………………………………… 27

Необычные результаты лабораторных исследований………………………………………. 28

Когда отсутствуют показания для проведения

специальных метаболических исследований…………………………………………………29

Специальные метаболические исследования …………………………………………… 30

Простые метаболические тесты в моче……………………………………………………….30

Аминокислоты (АА)……………………………………………………………………………32

Органические кислоты (ОА)………………………………………………………………….33

Анализы карнитинов…………………………………………………………………………. 34

Прочие специальные метаболические исследования……………………………………… 35

Биопсии тканей и определение ферментативной активности……………………………….38

Молекулярно-генетические исследования……………………………………………………39

Функциональные тесты…………………………………………………………………… 41

Оценка метаболических профилей……………………………………………………………41

Белковая нагрузка………………………………………………………………………………42

Сахарная нагрузка………………………………………………………………………………42

Тест на голодание………………………………………………………………………………43

Глюкагоновый тест……………………………………………………………………………..45

Тест на тетрагидробиоптерин (ВН₄)………………………………………………………… 46

Тест на фенилаланиновую нагрузку…………………………………………………………..47

Тест на аллопуринол……………………………………………………………………………48

Скрининг новорождённых………………………………………………………………… 49

Скрининг новорождённых на врождённые нарушения метаболизма………………………49

VIII__________________________________________________________________________

Скрининг новорождённых на неметаболические нарушения……………………………….53

Метаболические пути и их нарушения…………………………………………… 54

Метаболизм аминокислот и белков……………………………………………………… 54

Принципы лечения……………………………………………………………………………..55

Нарушения орнитинового цикла и наследственные гипераммониемии……………………57

Классические органические ацидурии……………………………………………………… 61

Нарушения метаболизма аминокислот с разветвлённой боковой цепью,

не классифицируемые как органическая ацидурия ………………………………………. 66

Нарушения метаболизма фенилаланина и тирозина…………………………………………67

Нарушения метаболизма серных аминокислот………………………………………………69

Нарушения метаболизма гистидина, триптофана и лизина…………………………………72

Нарушения метаболизма серина, глицина и глицерата…………………………………… 73

Нарушения метаболизма орнитина, пролина и гидроксипролина………………………….75

Нарушения транспорта аминокислот…………………………………………………………76

Прочие нарушения метаболизма аминокислот………………………………………………77

Нарушения гамма-глютамилового цикла……………………………………………………..77

Нарушения метаболизма пептидов……………………………………………………………79

Метаболизм углеводов………………………………………………………………………..80

Нарушения метаболизма галактозы и фруктозы…………………………………………… 81

Нарушения глюконеогенеза……………………………………………………………………82

Гликогенозы (GSD)…………………………………………………………………………... 83

Нарушения метаболизма глицерина…………………………………………………………..86

Нарушения метаболизма пентозы/полиола………………………………………………… 86

Нарушения транспорта глюкозы……………………………………………………………. 87

Врождённый гиперинсулинизм (СНI)……………………………………………………… 88

Метаболизм жирных кислот и кетоновых тел…………………………………………… 90

Нарушения окисления и кетогенеза жирных кислот……………………………………… 91

Нарушения кетолиза……………………………………………………………………………95

Энергетический метаболизм……………………………………………………………… 96

Нарушения метаболизма пируватов и цикл трикарбоновых кислот………………………. 96

Нарушения митохондриальной дыхательной цепи…………………………………………..99

Нарушения биосинтеза креатинов………………………………………………………… 111

Метаболизм пуринов и пиримидинов ……………………………………………………112

Нарушения метаболизма пуринов……………………………………………………………113

Нарушения метаболизма пиримидинов…………………………………………………… 115

Прочие нарушения метаболизма нуклеотидов…………………………………………… 116

Метаболизм стеролов………………………………………………………………………..117

Нарушения биосинтеза стеролов…………………………………………………………….117

Нарушения синтеза жёлчной кислоты……………………………………………………….120

Метаболизм порфиринов и гемов……………………………………………………… 121

Метаболизм липопротеинов……………………………………………………………… .124

___________________________________________________________________________IX

Гиперхолестеринемии……………………………………………………………………… 125

Гипертриглицеридемии……………………………………………………………………….126

Смешанные гиперлипидемии……………………………………………………………… 126

Нарушения метаболизма липопротеинов высокой плотности (НDL)……………………..127

Нарушения при пониженном уровне холестерина низкой плотности (LDL) и триглице-ридов………………………………………………………………………………………… 128

Метаболизм лизосомов…………………………………………………………………… 129

Мукополисахаридозы (MPS)…………………………………………………………………133

Олигосахаридозы…………………………………………………………………………… 135

Сфинголипидозы………………………………………………………………………………136

Нейронные цероидные липофусцинозы (NCL, CLN)…………………………………… 140

Дефекты лизосомного транспорта………………………………………………………… 141

Прочие лизосомные нарушения…………………………………………………………… 142

Пероксисомный метаболизм……………………………………………………………….143

Гликозилирование белка………………………………………………………………… 146

Врождённые нарушения гликозилирования (CDG)……………………………………….146

Нейротрансмиссия………………………………………………………………………… 151

Нарушения метаболизма биогенных аминов………………………………………………151

Нарушения метаболизма ГАБА……………………………………………………………..154

Прочие нейрометаболические нарушения………………………………………………….155

Метаболизм витаминов и (небелковых) кофакторов………………………………… 156

Нарушения абсорбции, транспорта и метаболизма кобаламинов…………………………156

Нарушения метаболизма и транспорта фолатов…………………………………………….157

Нарушения метаболизма биотинов……………………………………………………… 158

Нарушения метаболизма пиридоксинов……………………………………………………..159

Прочие нарушения метаболизма витаминов……………………………………………… 161

Метаболизм микроэлементов и металлов……………………………………………… 162

Нарушения метаболизма меди……………………………………………………………….162

Нарушения метаболизма железа……………………………………………………………..163

Нарушения метаболизма прочих микроэлементов и металлов…………………………….164

Прочие метаболические пути…………………………………………………………… 165

Приложение………………………………………………………………………………… 166

Полезные интернет-источники……………………………………………………………… 166

Свободные жирные кислоты и 3-гидроксибутират при голодании………………………..167

Индекс……………………………………………………………………………………… 168

X___________________________________________________________________________