Предисловие

Мне доставляет удовольствие написать предисловие к третьему изданию Vademecum Metabolicum. В настоящее время эта ценная книга переведена на множество языков, включая немецкий, английский, французский, итальянский, венгерский, португа-льский и японский. Книга продолжает расти в объёме, так же как и сама сфера врождён-ных нарушений метаболизма. В то же самое время, она остаётся верной своей первонача-льной цели – обеспечению систематического подхода к постановке диагноза метаболиче-ского заболевания. Книга всё ещё достаточно мала, чтобы поместиться в кармане, и стала любимой вещью врачей при обучении их педиатрии и генетике. Благодаря переработкам и дополнениям книга доведена до современного уровня, особенно глубокое впечатление производят переработки и дополнения, внесённые при нарушениях гликозилирования, нейротрансмиссии и метаболизма витаминов. Обильная иллюстрация книги таблицами логически приводит читателя к диагностическим возможностям. Оптимальная терапия, включая дозировку, способствует благоприятному подходу к диагностике и лечению генетических болезней метаболизма.

Калифорнийский университет, г. Сан-Диего, США Уилльям Л. Ниэн, MD,PhD

VI__________________________________________________________________________

Предисловие авторов

В целом врождённые нарушения метаболизма наблюдаются у одного из каждых 500 новорождённых, представляя собой особый вызов в общей и педиатрической практи-ке. Часто первым клиническим проявлением являются острые, опасные для жизни кризы, требующие немедленного целенаправленного вмешательства. Развитие и прогноз болезни пораженного ребёнка могут зависеть от быстрого и эффективного лечения, но значитель-ное число генетических дефектов на различных биохимических путях не даёт возмож-ность врачу уяснить все стратегии в диагностике и терапии. Поэтому целью Vademecum Metabolicum является обеспечение врачей-клиницистов практическим руководством.

Данное третье издание на английском языке полностью переработанное и расшир-енное. Как и в предыдущих изданиях, первый раздел по диагностике и лечению метаболи-ческих нарушений включает в себя значительно большее число клинических ситуаций, которые могут вызываться метаболическим нарушением. Авторы подробно обсудили с соавторами практические положения, отражающие стандарты, принятые во многих стран-ах. Второй раздел, посвящённый отдельным метаболическим путям и их дефектам, пол-ностью переработан и включает в себя значительное число недавно выявленных нарушен-ий. Снова, как и в предыдущих изданиях, много внимания уделено клиническим признак-ам, характеризующим целую группу болезней, полезным диагностическим процедурам (простым и специализированным тестам), а также подро-ностям поведения при чрезвыч-айных обстоятельствах и при продолжительном лечении. Более подробно описано биохимические нарушения, насколько это было необходимо для понимания клинических симптомов и диагностических тестов. Последовательность размещения приводимых данных выполнена либо согласно метаболическим путям, либо согласно их терминологии.

Благодаря Vademecum Metabolicum теперь внесена ясность в генетическую основу большинства метаболических нарушений, а в тех случаях, когда они известны, сюда вкл-ючены и болезнетворные гены. Повсюду в тексте мы устранили ссылки на молекулярные исследования как на часть диагностической стратегии, так как в настоящее время для подтверждения большинства метаболических нарушений стандартным выбором являются мутационные анализы. Нарушения имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, если не оговорено особо иное.

Мы благодарны Маринусу Дюрану (г. Амстердам), Джеймзу В. Леонарду (г. Лонд-он), Верене Петерс (г. Гейдельберг), Яну М. Смейтинку (г. Неймеген), Удо Венделю (г. Дюссельдорф) и Николь Вольф (г. Амстердам), которые внесли свой вклад в предыдущие издания данной книги. Мы также снова выражаем нашу особую благодарность д-ру Беате Щербак из издательства «Милюпа», г. Фридрихсдорф, за её неизменную поддержку. Под-тверждаем также нашу признательность за дружескую и профессиональную помощь Кла-вдии Гантер, Биргит Гейни и Клаусу Янш из издательства «Шаттауэр» в г. Штутгарте.

г. Инсбрук и г. Гейдельберг, август 2011 г. Йоганнес Зшоке

Георг Ф. Гофман

________________________________________________________VII