Третье издание

Йоганнес Зошке

Георг Ф. Гофман

Vademecum

Metabolicum

Диагностика и лечение врождённых нарушений метаболизма

Перевод

milupa _۝ Schattauer

metabolics

Острые клинические проявления

_________________________________________________________________

Главные проблемы Смотри стр.

____________________________________________________________________________

«Метаболические» острые проявления, требующие неотложной помощи 3

____________________________________________________________________________

Приступы с ранним дебютом 17

____________________________________________________________________________

Кардиомиопатия 19

____________________________________________________________________________

Печёночная недостаточность 22

____________________________________________________________________________

Эпизоды ALTE (острый опасный для жизни эпизод), SIDS 28

____________________________________________________________________________

Посмертные исследования 28

____________________________________________________________________________

Важные результаты лабораторных исследований

__________________________________________________________________

Главные проблемы Смотри стр.

____________________________________________________________________________

Гипогликемия 6

____________________________________________________________________________

Гипераммониемия 7

____________________________________________________________________________

Метаболический ацидоз 12

____________________________________________________________________________

Повышенный уровень лактата 14

_____________________________________________________________________________

Йоганнес Зшоке

Георг Ф. Гофман

Vademecum

Metabolicum

Третье издание

Vademecum

Metabolicum

Диагностика и лечение

врождённых нарушений метаболизма

Третье переработанное и дополненное издание

Йоганнес Зшоке, г. Иннсбрук, Австрия

Георг Ф. Гофман, г. Гейдельберг, ФРГ

Предисловие

Уильяма Л. Ниэна, г. Сан-Диего, США

Коллектив cоавторов:

Альберто Б. Бурлина, г. Падуя, Италия

Роберто Джулиани, г. Порто-Алегре, Бразилия

Мартин Линднер, г. Гейдельберг, ФРГ

Йочи Мацубара, г. Сендай, Япония

Эртан Маятепек, г. Дюссельдорф, ФРГ

Шамима Рахман, г. Лондон, Великобритания

Вольфганг Шперль, г. Зальцбург, Австрия

Джерри Вокли, г. Питтсбург, США

Курт Видгальм, г. Вена, Австрия

Эд Рейт, г.Манчестер, Великобритания

29 рисунков и 40 таблиц

milupa _۝ Schattauer

metabolics

IV_________________________________________________________________________

Йоганнес Зшоке, Dr.med.habil., PhD

Профессор и зав. кафедрой генетики человека

Иннсбрукского медицинского университета,

ул. Шопфштрассе 41, 6020 г. Иннсбрук, Австрия

Георг Ф. Гофман, Dr.med.habil.

Профессор и зав. кафедрой педиатрии

Рупрехт-Карлс-Университета

Им Нойенгаймер Фельд 430, 69120 г. Гейдельберг, ФРГ

Библиографическая информация опубликована в « Ди Дойче Библиотек». Ди Дойче Биб-лиотек указывает эту публикацию в «Дойче Национальбиблиографи»; подробные библиографические данные доступны в интернете < http://dnb.ddb.de>.

Важное предостережение: Поскольку медицина является наукой, подвергающейся посто-янным изменениям, содержащиеся в этой публикации данные, особенно рекомендации, касающиеся диагностических и терапевтических процедур, отражают лишь состояние знаний на момент выхода публикации. Поэтому с особой осторожностью следует удосто-вериться в правильности выбора лекарства, в его дозировке, а также в методе лечения. Читатель обязан ознакомиться с информацией, содержащейся в предписании к лекарству и в других материалах, поставляемых производителем, а в случае сомнений, проконсуль-тироваться со специалистом. Издатель также обязан, исходя из общественных интересов, информировать о возможных несоответствиях. Всю ответственность за использование диагностических и терапевтических методов несёт читатель. В публикации не придаётся особого значения регистрационным названиям, свойствам, торговым маркам и т. п. Появление в тексте названия без обозначения в качестве собственного названия не может служить основанием для того, чтобы быть исключением из действующих требований права собственности и других регулирований, допускающих свободный доступ к повседневному использованию. Публикация подчиняется закону об авторском праве (copyright); все права оговорены как в отношении публикации в целом, так и в отно-шении отдельных её частей, особенно это касается переводов, перепечаток, возобновлен-ий, репродукций в виде микрофильмов и т.п. Любое использование данной публикации, минуя ограничения, установленные авторскими правами, без предварительного письмен-ного согласия издателя или авторов, карается по закону.

Copyright© 1999 г., 2004 г., 2011 г. Milupa Metabolics GmbH &Co. KG, 61381 г. Фридрихс-дорф, ФРГ www.milupa.metabolics.info

Напечатано в ФРГ

ISBN978-3-7945-2816-5

_________________________________________________________________V