Тема 12. Генетика аномалий и болезней

У всех видов сельскохозяйственных животных встречаются наследственные дефекты, которые отрицательно влияют на жизнеспособность, хозяйственно полезные признаки и воспроизводительную способность. По степени влияния на жизнеспособность наследственные дефекты подразделяются на летальные, полулетальные и субвитальные.

Летальными, или смертоносными, факторами называют такие, которые вызывают смерть 100% аномальных особей до стадии половой зрелости. К полулетальным (сублетальным) факторам относят такие мутации, при которых погибает не менее 50% особей с летальными задатками. Если частота смертности аномальных особей ниже 50%, такой фактор называют субвитальным.

По факторам влияния аномалии подразделяются на: 1) генетические; 2) наследственно-средовые; 3) экзогенные (средовые).

Генетические аномалии — это нарушения в организме животных, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации нарушают морфогенез органов и тканей, связанных с изменениями молекулы ДНК, что приводит к гибели зародышей на разной стадии развития. А изменение числа хромосом в клетках или их структуры ведет к прекращению развития эмбриона или к рождению особей с тяжелыми пороками.

Наследственно – средовые. Проявление их примерно в равной степени зависит от генотипа (эндогенных) и внешней среды (экзогенных) факторов. Фенотипическое проявление этих признаков зависит от количества мутантных генов, обусловливающих аномалию. Существует понятие порога действия таких генов, что соответствует их числу или силе накопившегося эффекта, а соответственно фенотипическое проявление аномалии, очевидно, зависят от условий среды.

Экзогенные (средовые). Аномалии, или пороки развития, возникающие в результате действия на организм факторов внешней среды, являются ненаследственными, или экзогенными. Если повреждающий фактор действует на генетический аппарат половых клеток, он вызывает наследуемую мутацию.

Для того чтобы установить причину врожденных аномалий, необходимо провести комплексный анализ на наличие или отсутствие действия вредных факторов и влияния наследственности.

Основным методом генетического анализа аномалий является семейно-групповой метод в пределах одного или нескольких поколений животных. Важное значение в проведении генетического анализа имеют данные патологической анатомии, гистологии, цитологии, физиологии, биохимии, рентгенологии и других наук.

Определение типа наследования аномалий. Это важно в целях разработки селекционных методов для профилактики распространения аномального приплода у животных. Тип наследования аномалий обычно определяют на основании анализа генеалогии — родословных, в которых должны быть записаны сведения о характере аномалий.

Простой аутосомный тип наследования аномалий.

Аутосомные рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей. Вероятность такого события возрастает при спаривании между собой родственных индивидуумов, имеющих большое сходство по генотипам. Поэтому при анализе родословных аномальных животных необходимо прежде всего определить, имеют ли их родители общих предков. Если имеют, то это позволяет предположить причину аномалий, как наследственнно рецессивную.

Аномальные животные в большинстве случаев рождаются от нормальных, но гетерозиготных родителей. В этом особенность рецессивного типа наследования, когда признак как бы скрывается или перепрыгивает через поколение. Расщепление по рецессивным признакам с полным фенотипическим проявлением (пенетрантностью) соответствует правилам Менделя.

Анализ частоты нормальных и аномальных особей в потомстве того или другого производителя позволяет определить тип наследования аномалий. Так, при скрещивании гетерозиготного производителя (Аа) с гетерозиготными матками (Aа) 25% потомков будут носителями аномалий (аа). Если гетерозиготный производитель (Аа) скрещивается с нормальными матками (АА), а затем на этих матках используют производителя, гетерозиготного по тому же рецессивному гену, один из восьми потомков окажется носителем аномалии (аа).

Вероятность рождения животных с генетической аномалией возрастает при родственном спаривании и особенно в случаях, когда каждый из родителей несет аномальный ген.

Основные правила наследования аутосомно-рецессивных признаков-аномалий сводятся к следующему:

1) от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей (Аа) рождаются потомки с аномальными признаками с частотой 25% (или 3:1);

2) все родители аномальных животных — гетерозиготные носители рецессивного мутантного гена (Аа х Аа);

3) если один из родителей аномальный (aа) (например, с пупочной грыжей), а другой вполне нормальный (АА), то потомство будет нормальным (АА х аа);

4) если один из родителей аномальный (аа), а другой только фенотипически нормальный (Аа), то одна половина (50%) потомков будет фенотипически нормальной (Аа), а другая — аномальной (аа);

5) аномалия с одинаковой частотой проявляется у особей мужского и женского пола;

6) в родословных аномальных животных отмечается более высокий процент близкородственных связей родителей.

Подтверждением рецессивного типа наследования в этом случае будут наличие общего предка с материнской и отцовской сторон родословной, а также проведение специальных скрещиваний, о которых будет сказано ниже.