Наследование признаков, сцепленных с полом у человека

Половые хромосомы	X	Y
Примеры признаков

III. Контрольно-обучающая карта:

1. Кем был сформулирован закон сцепления генов?

а) Г. Менделем;

б) У. Сеттоном и Р. Пеннетом;

в) Т.Морганом.

2. Объектом исследований Т.Моргана были:

а) горох посевной;

б) муха дрозофила;

в) мыши.

3. Какими генами определяются голандрические признаки?

а) расположенными в гомологичных участках X и Y хромосом;

б) расположенными в негомологичных участках Y- хромосомы;

в) расположенными в негомологичных участках X- хромосомы.

4. Какими генами определяется развитие признаков, сцепленных с полом?

а) расположенными в гомологичных участках X- и Y - хромосом;

б) расположенными в негомологичных участках Y - хромосомы;

в) расположенными в негомологичных участках X - хромосомы.

Ответы:

1. в - правильный. В 1911-1912г.г. Т.Морган и его сотрудники описали явление сцепления генов - совместную передачу группы генов из поколения в поколение; а, б - неправильные.

2. б - правильный. Опыты проводились на мухах дрозофилах с учетом двух пар альтернативных признаков - серый и черный цвет тела, нормальные и короткие крылья; а, в - неправильные.

3. б - правильный. Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичных участках Y - хромосомы, и проявляются фенотипически у гетерогаметного пола; а, в - неправильные.

4. в - правильный. Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке X - хромосомы, называются сцепленными с X- хромосомой (с полом), передаются потомству по принципу перекреста: "от матери к сыну, от отца к дочери"; а, б - неправильные.

IV.Аудиторная работа

Ориентировочная основа действия (ООД).

Работа 1. Решение задач, моделирующих определение генотипа и фенотипа потомства по генотипу родителей в случае полного сцепления признаков (кроссинговер не происходит)

Задача 1. В брак вступают дигетерозиготные родители, страдающие катарактой и полидактилией (оба признака доминантные, аутосомные). Оба родителя получили катаракту от матерей, а полидактилию от отцов. Каков прогноз в отношении здоровья детей, если известно, что гены расположены в одной хромосоме, и допустить, что кроссинговер не наблюдается?

Пример решения и правильной записи данной задачи:

Ген___признак Кат. Пол. Кат. Пол.

А катаракта Р: ♀ А а . ♂ А а

а норма в В в В

В полидактилия

в норма

_________

F₁ - ?

G: А А

в в

а а

В В

F: А А

в в катаракта

а А катаракта

В в полидактилия,

А а катаракта

в В полидактилия,

а а

В В полидактилия

Ответ: 25% детей будут страдать катарактой, 50% - катарактой и полидактилией, а 25% -полидактилией.

Задача 2. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

а) Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Что скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии – катаракты или полидактилии?

б) Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены тоже страдала обеими аномалиями?

в) Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией?

Работа 2. Решение задач, моделирующих определение генотипа и фенотипа потомства по генотипу родителей в случаях, где признак сцеплен с половыми хромосомами.

Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, наследуются сцепленно с полом (гоносомное наследование). Если ген является рецессивным, то у женщины он может проявляться только в гомозиготном состоянии; у мужчины второй Х-хромосомы нет, поэтому проявление признака обусловлено единственным имеющимся геном (гемизиготное состояние). Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы, и проявляются фенотипически только у мужчин.

Схемы при обозначении и решении задач на наследование признаков, сцепленных с полом, отличаются, т.к. гены располагаются не в аутосомах, а в гетеросомах – X и Y. В условии задачи обозначение гена (буква латинского алфавита) записывается с соответствующей половой хромосомой: X^A; X^a; Y^A; Y^a. Если в задаче рассматривается наследование двух признаков, то есть одного аутосомного, а другого сцепленного с полом, то каждый ген обозначается своей буквой и в генотипе особи записывается так: AaX^BX^b. При цитологической записи половые хромосомы не рисуют, так как они уже имеются в обозначении.

Принцип записи при обозначении гамет соответствует таковому при моно- и дигибридном скрещивании. Характер проявления признаков у потомства рассматривается применительно к особям каждого пола.

Задача 1. Женщина, страдающая цветовой слепотой (дальтонизмом) вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей, если известно, что дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

Пример решения и правильной записи данной задачи:

дальт. норма

Ген признак

Р: ♀ Х^а Х^{а .} ♂ Х^АY

Х^А нормальное

цветовосприятие G: Х^а Х^А

Х^а дальтонизм

Y

F-?

F: Х^А Х^а – нормальное цветовосприятие у девочек,

Х^а Y – дальтонизм у мальчиков

Ответ: все дочери от данного брака будут с нормальным цветовосприятием, но все они будут носителями рецессивного гена дальтонизма. Все сыновья будут дальтониками (им ген дальтонизма передала мать с Х-хромосомой).

Задача 2. Известно, что «трехшерстные» кошки – всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цветов формируются «трехшерстные» особи.

а) Какова вероятность получения в потомстве «трехшерстных» котят от скрещивания «трехшерстной» кошки с черным котом?

б) Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

Задача 3. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, вступил в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Задача 4. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Пример решения и правильной записи данной задачи:

Ген признак гипертр.

Y^А норма Р: ♀ХХ ^. ♂ХY^а

Y^а гипертрихоз G: X X

F - ? Y^а

F: XX; ХY^а - 100% гипертрихоз

Ответ: все сыновья от данного брака будут обладать гипертрихозом.

Задача 5. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где жена нормальная по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.

1. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.

2. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.