44. Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.

Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах называется изменчивостью.

У отдельных клеток и организмов одного вида изменчивость, затрагивая их индивидуальное развитие, проявляется в возникновении отличий между ними. На популяционно-видовом уровне организации жизни это свойство проявляется в наличии генетических различий между отдельными популяциями вида, что лежит в основе образования новых видов. Появление новых видов вносит изменения в межвидовые взаимоотношения в биоценозах. Изменчивость в определенном смысле отражает динамичность организации живых систем и наряду с наследственностью является ведущим фактором эволюции.

Формы изменчивости	Механизмы возникновения	Результат	Биологическая роль
I. Генотипическая (наследственная): - комбинативная - мутационная	1. Кроссинговер 2. Независимое расхождение хромосом в мейозе 3. Случайная встреча гамет при оплодотворении 4. Случайный подбор родительских пар Действие мутагенов. Нарушение генетического гомеостаза	Разнообразие комбинаций генов в зиготе Изменение состава и последовательно- с ти расположения нуклеотидов в ДНК. Изменение структуры и количества хромосом	Удачные комбинации подхватываются естественным отбором Материал для естественного отбора и эволюции. У человека - источник генетического груза и генетических патологий
II. Фенотипическая (ненаследственная, модификационная)	Взаимодействие генотипа и среды, одним из проявлений которого является изменение актив ности гена	Изменения признака в пределах нормы реакции	Приспособление к постоянно меняющимся факторам среды

Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость характеризуется формированием разных вариантов признака в ответ на действие внешних факторов. Ее основная форма - модификационная изменчивость, носит приспособительный характер и направлена на выживание организма в данных условиях. Она ограничена нормой реакции. Изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции - морфозы, как правило, сопровождаются патологическими проявлениями.

Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ (частота проявления гена в признак) отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них.

Экспрессивность (степень фенотипического проявления данного гена) также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8 (см. рис. 3.80). Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года.

58