Наследственные формы олигофрении. Метаболические олигофрении.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — наследственное заболевание обмена, характеризующееся преимущественным поражением центральной нервной системы и прогрессирующим в первые 2 — 3 года слабоумием. Фенилкетонурию впервые описал в 1934 г. А. Феллинг. В 1953 г. G. А. Jervis обнаружил, что в печени больных фенилкетонурией отсутствует фермент фенилаланингидроксилаза или резко снижена его активность. В 1953 г. - предложено лечить этих больных диетой с ограниченным содержанием фенилаланина.

Частота заболевания мальчиков и девочек одинакова и составляет 1: 10000 новорожденных.

Распространенность носителей гена фенилкетонурии в популяции составляет примерно 1:50. Дети рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода осуществляются за счет обмена, происходящего в организме матери. Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Признаки заболевания проявляются на 1-м году жизни (с 4-6 месяцев): отмечаются вялость, сонливость, слабая реакция на окружающее или беспокойство, пугливость, плаксивость, задержка физического развития. Около 80 — 90% больных - блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами.

При отсутствии лечения умственная отсталость в 90% достигает умеренной и тяжелой степеней, в 10% - легкой. Особенностью психического недоразвития является фаза прогредиентной негативной динамики в первые 2— 3 года жизни. Затем процесс стабилизируется.

Особенности речевого развития: недоразвитие речи, дефекты произношения, склонность к эхолалии, персеверациям.

Нарушения в эмоционально-волевой сфере: эмоциональное однообразие, холодность, отгороженность.

В структуре психического недоразвития отмечаются также астенические и неврозоподобные нарушения: повышенная чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость, расстройства настроения типа дистимий, страхи, заикание, энурез и др.

Диагностика – в РФ на 5 день жизни проводится неонатальный скрининг, выявляющий ФКУ и гипотериоз (в других странах – на 8 врожденных заболеваний обмена) – 2 способа (либо качественная проба на наличие фенилпировиноградной кислоты в моче (проба Феллинга) – лакмус (1 мл 10% р-ра PeCl окрашивается в т/зеленый цвет, либо по уровню фенилаланина в сыворотке крови)

Лечение: диетотерапия (овощи, фрукты, крахмалосодержащие изделия, жиры + белковые препараты).

Смешанные по этиологии (эндогенно-экзогенные) формы олигофрении.

Микроцефалия.

Микроцефалия как отдельная форма олигофрении была описана в XIX веке у обоих полов. Различают истинную (наследственную) и вторичную (экзогенную, церебропатическую) формы микроцефалии. Среди умственно отсталых детей микроцефалия составляет около 10%.

При истинной сихическое недоразвитие обычно имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней.

Внутриутробно перенесенные инфекции, воздействие на эмбрион и плод токсических вредностей, рентгеновских лучей, тяжелая родовая травма и другие экзогенные факторы вторичная микроцефалия с нерезким уменьшением черепа (встречается чаще истинной). Клинические проявления при вторичной микроцефалии: глубокое психическое недоразвитие, судорожные припадки и другими очаговые неврологические симптомы, физическое недоразвитие, диспропорциональне телосложение.