1.21 Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота, Дюшена.

Прогрессирующая дистрофия Дюшенна.

Наследственное. Рецессивное сцеплено с х-хромосомой(болеют МУЖИКИ). Хар-ся перерождением мышечной ткани, замещением ее соединительной, жировой, некрозом отдельных волокон. Клиника. На 1-м году отставание в моторном развитии. Неловкие движения, падают. В 2-3 года появляется мышечная слабость. Своеобразная динамика вставания с кровани- поэтапно как бы взбираясь «по самому себе»- взбирание лесенкой. Атрофии всегда симметричны. Сначала внизу потом на верхних конечностях. Появляются в следствии атрофии лордоз, крыловидные лопатки, осиная талия, НО появляется ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЯ наблюдается иногда в дельтовидных,ягодичных,прямой мышце живота,языке.утолщение икроножных мышц- при пальпации безболезненны, плотны. Тонус снижен везде.

Постепенно исчезают рефлексы. Имеется патология костей(деформации), внутренних органов(блокады в сердце, Иценко Кушинг). Течение злокачественное, К 15 годам обездвиженность.

Эрб-рот

Аутосомно-рецессивный.Дебют заболевания 3-25 лет.3 формы:ранняя,детская,юнешеская.Развивается медленно,и прогрессирует.Атрофия мышц тазового пояса и конечностей .Надплечья опущены вперед.Атрофия грудных мышц(ладьевидная форма грудной клетки)Затруднена ходьба.Раньше происходит атрофия мышц поясничных,ягодичных,4 главой мышцы.(гусинная походка,осиная талия)

Снижение сухожильных рефлексов.Фибриляция мышц отсутсвует.Акроцианоз мышц и похолодание.Нарушение со стороны дс,ссс.

1.22 Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина.

Ландузи-Дежерин.

Аутосомно-доминантный тип. Первые признаки в 20 лет. Мышечная слабость, атрофии в основном локализуются в областилица лопаток, плеч. Типичны полированный лоб, Лагофтальм, поперечная улыбка, толстые губы. Атрофии мышц руки ведет к симптому свободных надплечий, крыловидных лопаток, уплощения грудной клетки, сколиоза. Псевдогипертрофии в дельтовидных, икроножных. Тонус снижен. Рефлексы снижены с 2 и 3 главой. Течение медленно пргрессирующее. Лечение. С целью улучшения трофики назначают атф, глюкозу с инсулином, церебролизин, метионин, лейцин, анаболики, Витамины А,Б, В, С, ср-ва улучшающие микроциркуляцию никотиновая кислота, ношпа, пентоскифиллин. Физкультуру, массаж, физиолечение.

1.23 Спинальная амитрофия Верднига-Гофмана. Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана. Аутосомно-рецессивное. Наблюдается недоразвитие передних рогов спинного мозга, двигательных ядрах 5,6,7,10,11,12 черепных нервов. В мышцах атрофия- чередование атрофии и нормальной мышцы-пучковая, также иммеется гиалиноз, гипертрофия отдельных волокон, гиперплазия соединительной ткани.Выделяют три формы заболевания- врожденную, раннюю детскую, позднюю. Различающихся временем проявления, темпом течения.

При врожденной- дети рождаются с вялыми параличами. Гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов.Бульбарные расстройства, снижен глоточный рефлекс, фибрилляции языка, вялое сосание. Костно-суставные деформации(куриная грудь и др) Приобретаемые локомоторные ф-ии быстро регрессируют. Интеллект снижен. Злокачественна. Смерть к 9 годам.(из-за соматических расстройств(недос-ть дыхания с-с недост-ть) Ранняя детская- во 2 полугодии. Дети нормально сидят и все остальное. Заболевание начинается подостро-вялые парезы в ногах, которые распостраняются вверх. Фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, мышечный тонус, сухожильные рефлекся снижаются. Злокачественна. Смерть от того же в 15 лет.

При поздней –в 1-2 года. Стато-локомоторный аппарат уже сформирован. Заболевание начинается незаметно- дети неловкие, меняется походка(сгибают в коленях)- вялые парезы идут снизу вверх. Типичны тремор пальцев, фибрилляции-бульбарный синдром. Сухожильные угасают на ранних стадиях. Течение мягче чем две другие, больные живут 20-30 лет. Лечение. Физ-ра, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани.