1.18 Туберозный склероз. Нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Туберозный склероз(болезнь Бурневиля-Прингла). Аупосомно-доминантная. Первичный биохимический дефект неизвестен.

Морфологией является разрастание глиозных эл-ов мозга в виде бугорков и узелков, локализующихся в коре, спинном мозге, мозжечке, желудочках. Имеют склонность к обызвествлению. Имеются многообразные пороки развития внутренних органов. Клиника. Триада симптомов: эпилептические припадки, поражение кожи, прогрессирующее слабоумие. Характер припадков полиморфный(развернутые либо малые, психомоторные элементы. На коже лица аденомы сальных желез Прингла(бабочка), папилломы, фибромы, телеангиэктазии, утолщения, седые участки волос. Снижение интеллекта до идиотии. Зрительные нерушения. На рентгене петрификаты в мозге, гидроцефалия. Смерть в эпилептическом статусе. Лечение симптоматическое. Купирование эпилептических припадков(фенобарбитал), нейролептики. При ВЧД- дегидратация. При двигательных нарушениях- антихолинэстеразные (улучшающие поведение с синапсах)- прозерин. Витамины. Физио.

Болезнь Реклингаузена.

Наследственно-дегенративное. Хар-ся поражением кожи и нервных стволов. Аутосомно-доминанитный. Биохимический эффект неизвестен. На коже выявляются светло-коричневые пятна, растут( это отложения пигмента в базальном слое дермы)

А по ходу нервных стволов опухолевидные образования, не связанные с окружающими тканями, плотные, безболезненные.

Опухоли периферии- невринномы, шванномы, опухоли внутри черепа- нейрофибромы, глиомы, менингиомы, астроцитомы.

Часты аномалии костей- деформации и ассиметри черепа и позвонков. Классификация. В зависимости от преобладания процесса выделяют периферическую и центральную. Клиника. В детстве появляются пятна на коже и опухоли нервов. Жалобы на боли по ходу нервов или нет жалоб. Часто поражаются слуховые(двусторонняя невринома может быть единственным признаком заболевания). Глазные симптомы. М/б гипертрофия пораженных частей тела(язык). Нарушается чувствительность. Прогноз благоприятный, за исключение злокачественного перерождения опухолей. Лечение. Специфического лечения не существует. При единичных опухолях- операция по удалению. Удаляют и множественные кожные. При боли назначают анальгетики.

1.19Энцефалотригемиальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бар. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Частота встречаемости в популяции 15-17 на 100000. Заболевание характеризуется ангиома-тозом кожи в проекции иннервации HI вет­вей тройничного нерва, хориоидальных сплетении глазных яблок, мягких мозговых оболо­чек, реже внутренних органов. Ан­гиомы могут локализоваться н те­менной и затылочной долях головного мозга, мозжечке, спинном мозге. Существуют три формы ангиоматоза Штурге-Вебера: форма с полной триадой симптомов (поражение кожи, глаз и головного моз­га): бисимптом­ная форма (сочетание ангиомы кожи с поражением глаз или мозга; моносимптомная форма. Полная триада симптомом встреча­ется в 20%, бисимптомная - в 65%, моносимптомная - в 15% случаев. Кожные ангиомы проявляются с рождения и чаше располо­жены в лобной области и на щеке (Рис. \ 49).

Двусторонние ангиомы, их распространение на шею, туловище и конечности встречается редко. Цвет кожных ангиом ярко-красный или темно-вишневый. Кроме того, на коже туловища и конечностей мо­гут располагаться участки гипопигментации - ветилиго. При офталь­москопическом исследовании выявляется ангиоматоз конъюктивы, радужной оболочки, цилиарного тела и хориоидеи. В процесс могут вовлекаться диски зрительных нервов и сетчатка. В ряде случаев дан­ные изменения способствуют развитию глаукомы и слепоты. Невро­логический статус характеризуется эпилептическими приступами оча­гового или генерали­зованного характера, атаксией, гиперкинезами. Недостаточностью тройничного, отводящего и лицевого нерва. Ин­теллект не редко снижен. Больные могут быть агрессивными, у них отмечается двигательная расторможенность. Прогноз неблагоприят­ный. Эпилептические приступы, переходящие в статус могут приво­дить к летальному исходу. Лечение заключается в назначении антиконвульсантов (фенобарбитал, депакин, карбамазепин и др.). При рас­положении процесса в головном мозге показано опе­ративное лече­ние.

Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бар. Тип наследования -аутосомно-рецессивный. Гены патологии локализованы на 22-23 сегмен­тах длинного плеча одиннадцатой хромосомы (1 lq²²'²³). Болезнь на­чинается в раннем детстве. Морфологически у пациен­тов определя­ют атрофию и глиоз мозжечка, бледного шара, черной субстанции, телеангиоэктазии в мозге, аплазию вилочковой железы, гипоплазию аденогипофиза, бронхоэктазы. Клинически отмечаются атаксия, хореоатетоз, симметричные телеангиоэк­тазии конъюктивы, кожи лица .Часто возникает замедленность движений глазных яблок, амимия, скандированная речь, мышечная гипотания, гипорефлексия. Методом МРТ обнаруживается атрофия мозжечка. В крови больных выявляется снижение уровня иммуноглобулинов А, М. Пациенты пред­расположены к инфекциям, что может способствовать их гибели в возрасте 12-15 лет. Прогноз неблагоприятный. Лечение сводится к назначению ноотропных препаратов (фенотропил), витами­нов, седа-тивных, иммуноактивных средств (ронколейкин, полиоксидоний).

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. Тип насле­дования - аутосомно-доминантный. Ген патологии локали­зован на 25-26 сегментах короткого плеча третьей хромосомы (Зр²³²⁶). В ос­нове заболевания лежит развитие капиллярных ангиом в сетчатке глаз, сочетающихся с наличием опухолей различных органов. В сетчатке обнаруживается помутнение, расширение и извитость сосудов. Ан­гиомы развиваются в зоне капилляров между артериальными и ве­нозными стволами. Разрастающиеся ка­пилляры образуют клубочки ярко-красного цвета, в которых появляются экссудат и геморрагии. Может возникнуть отслоение сетчатки, катаракта, глаукома. Голов­ной мозг (чаще в мозжечок) подвержен опухолевому росту - ангиоретикулемам, гемангиоб­ластомам. Кроме того, у больных встречаются феохромацитомы надпочечников, гипернефромы, поликистоз почек, печени, под­желудочной железы, каарктация аорты. Заболевание на­чинается в возрасте 10-30 лет. Первые признаки болезни проявляют­ся прогрессирующим снижением остроты зрения, изменениями на глазном дне. Ангиомы сетчатки бывают одиночными и множе­ствен­ными, поражают как один, так и оба глаза Неврологическая симпто­матика в случае развития опухоли характеризуется го­ловной болью, тошнотой рвотой, атаксией (если процесс локализуется в мозжечке), парезами, эпилептическими приступами. Для опухолей спинного моз­га свойственны корешковые боли, проводниковые расстройства чув­ствительности, геми-, пара-, тетрапа­резы. Лечение заключается в лазерном воздействии на ангиомы сетчатки, хирургическом удалении опухолей головного и спин­ного мозга.