1.15. Болезнь Рефсума. Тип наследования. Распр-ть, патогенез, клиника, лечение.

Рефсума (полиневритическая атаксия). Тип наследова­ния - аутосомно-рецессивный. Заболевание обычно на­чинается в ран­нем детстве. В основе патологии лежат демиелинизирующая полинейропатия (Рис. 146), нарушения метаболизма липидов в виде жировой дегенерации нервов, клеток передних рогов спинного мозга, варолиевого моста, продолговатого мозга, мозжечка. Отложение липидов от­мечается в сетчатке глаза где также регистрируется отсутствие пало­чек. Волокна зрительных нервов подвергаются глиальной пролифера­ции. Вликворе характерна белково-клеточная диссоциация.В крови повышено содер­жание фитановой кислоты, меди, це-руллоплазмина. С мочой выделяется значительное количество жир­ных кислот. Клинически определяются медленно прогрессирующие двигательные расстройства по периферическому типу, явления моз­жечковой атаксии, расстройства чувствительности, снижение остро­ты зрения, слуха, обоняния. Иногда могут быть кардиомиопатия, де­формация стоп, сколиоз, патология почек, снижение интеллекта. Ле­чение предусматривает диету с исключением продуктов, содержащих фитановую кислоту, назначение антихолинестеразных препаратов, витаминов группы В, курсов плазмофереза, ЛФК. массажа.

1.16 Хорея Гентингтона.Болезнь Вильсона-коновалова.

Хг – погрессирующее заболевание хар-ся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Наследственное, аутосомно-доминантное. В клетках головного мозга обнаруживается недостаток ГАМК, а в черном вещ-ве – повышение содержания железа. Считается, что в основе заболевания лежат грубые нарушения обмена. Болк стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества.

В рез-те оно передает полученые из премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности. Мозг атрофируется, дегенеративные изменения в скорлупе, хвостатом ядре. Клиника.

Первый симптом- интеллектуальные нарушения. Потом деменция. Появляются хореические гиперкинезы- быстрые неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено из –за гиперкинеза, на поначалу они могут его подавлять. Речь затруднена, мышечный тонус снижен. Прогрессирует. На ээг

Диффузные изменения биоэлектрической активности. Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина(трифтазин), транквилизаторы.

1.17 Спастический семейный паралич Штрюмпеля. Туберозный склероз Бурневиля-Прингля.

Сп Штрюмпеля- прогрессирующее заболевание нс, с двухсторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках с.м. Наследственное. Аутосомно-доминантное, реже рецессивное и сцепленное с полом. Патогенез дегенерации неизвестен. Часто поражаются поясничная и грудная части с.м. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Клиника. Первые симптомы-скованность в ногах и быстрая утомляемость . Развивается характерная спастическая походка, изменетие стопы по тину «фридрейховской», сухожильные и мышечные контрактуры, слабость нарастает, но полного паралича не наступает, повышаются сухожильные рефлексы, патологические рефлекы(все которые помнишь), клонусы стоп. Кожные рефлексы сохраняются, ф-ии тазовых органов не нарушены. Чувствительность сохранена. Интеллект сохранен. Позже и на верхние конечности. Лечение симптоматическое. Препараты снижающие мышечный тонус(мидокалм), транквилизаторы, физиолечение, витамины, ноотропы, улучшающие микроциркуляцию.

Туберозный склероз(болезнь Бурневиля-Прингла). Аупосомно-доминантная. Первичный биохимический дефект неизвестен.

Морфологией является разрастание глиозных эл-ов мозга в виде бугорков и узелков, локализующихся в коре, спинном мозге, мозжечке, желудочках. Имеют склонность к обызвествлению. Имеются многообразные пороки развития внутренних органов. Клиника. Триада симптомов: эпилептические припадки, поражение кожи, прогрессирующее слабоумие. Характер припадков полиморфный(развернутые либо малые, психомоторные элементы. На коже лица аденомы сальных желез Прингла(бабочка), папилломы, фибромы, телеангиэктазии, утолщения, седые участки волос. Снижение интеллекта до идиотии. Зрительные нерушения. На рентгене петрификаты в мозге, гидроцефалия. Смерть в эпилептическом статусе. Лечение симптоматическое. Купирование эпилептических припадков(фенобарбитал), нейролептики. При ВЧД- дегидратация. При двигательных нарушениях- антихолинэстеразные (улучшающие поведение с синапсах)- прозерин. Витамины. Физио.