9.) Розкрийте суть генетики психічних розладів та опишіть наступні синдроми: Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, ламкої х-хромосоми, Дауна, Патау, Едварда.

Що таке синдром Шерешевського-Тернера?

Єдина життєздатна форма нестачі цілої хромосоми у людини. Захворювання, що вражає виключно осіб жіночої статі, і зумовлене втратою однієї з “Х” хромосом.

Що спричиняє синдром Шерешевського-Тернера?

Синдром Шерешевського-Тернера зумовлений повною (приблизно у 60% випадків) або частковою (40%) відсутністю однієї статевої Х хромосоми.

На підставі чого ставиться діагноз „Синдром Шерешевського-Тернера”?

Запідозрити захворювання можна на підставі характерних симптомів, проте остаточний діагноз базується тільки на аналізі хромосомного набору особи, так званого каріотипу.

Чи є ще щось, що викликає синдром Шерешевського-Тернера?

Ні. Синдром Шерешевського-Тернера не пов’язаний ні з навколишнім середовищем, ні з іншими чинниками, що найчастіше асоціюються з генетичними проблемами. Жодна із спроб виявити справжню причину цього стану не дала досі позитивних результатів.

Які симптоми найбільш характерні для синдрому Шерешевського-Тернера?

Найбільш характерними симптомами є низький зріст та гіпогонадизм - недостатній розвиток внутрішніх статевих органів та вторинних статевих ознак (недорозвинені яйники, матка та маткові труби, молочні залози, відсітність менструацій). Пацієнтам із синдромом Шерешевського-Тернера властиві характерні зовнішні риси: коротка шия з “криловидними” шкірними складками; широка “щитоподібна” грудна клітка, деформація ліктів, низько розташована лінія росту волосся на шиї. Вони також схильні до ускладнень з боку серцево-судинної системи, нирок, щитовидної залози, розладів опорно-рухової системи (сколіоз, дисплазія кульшових суглобів), порушення слуху.

Синдром Клайнфельтера

Захворювання входить до числа хромосомних хвороб, а саме до аномалій статевих хромосом. Каріотип при даному синдромі – 47, XXY (можливі випадки з наявністю ще більшого числа Х-хромосом). Захворювання зустрічається з частотою 1 на 500 новонароджених хлопчиків.

Наявність зайвої (або зайвих) Х-хромосом, що спричинене нерозходженням їх при гаметогенезі, сприяє гіалінозу сімейних канальців з подальшою азоспермією при нормальному розвитку чоловічих геніталій і вторинних статевих ознак. У хворих при різко зниженому сперматогенезі підвищується активність гонадотропних гормонів, що сприяє збільшенню кількості клітин Лейдіга, які, крім андрогенів, сприяють утворенню значної кількості жіночих статевих гормонів, що зумовлює генікомастію хлопчиків.

Хворі з синдромом КЛАЙНФЕЛЬТЕРА мають високий зріст, довгі кінцівки, слабко розвинені м'язи. Зовнішні статеві органи в них розвинені за чоловічим типом, але яєчка маленькі й дуже щільні. Постійною ознакою в подальшому є неплідність, лише в деяких випадках може визначатися сперматогенез. У період статевого розвитку частим симптомом є двобічна гінекомастія, жіночий тип оволосіння і відкладення підшкірної жирової клітковини за жіночим типом

Синдром ламкої Х-ХРОМОСОМИ (Fragile-X Syndrome) - значне генетичне порушення, пов'язане зі звуженням кінця довгого плічка Х-хромосоми. Ламка Х-хромосома є причиною затримки розумового розвитку у хворих з синдромом Дауна. Хворі хлопчики мають незвичайно високий лоб, непропорційні риси обличчя, великі щелепи, довгі виступаючі вперед вуха і великі яєчка. Коефіцієнт розумового розвитку у таких дітей зазвичай виявляється нижче 50 і вони часто бувають схильними до сильних спалахів гніву. Призначення фолієвої кислоти допомагає контролювати їх поведінку. Приблизно в однієї третини жінок, які мають таку мутацію однієї з двох X-хромосом, також відзначається затримка їх розумового розвитку. Щоб уникнути народження дітей з подібним дефектом в разі потреби вагітним жінкам проводиться хромосомний аналіз; він здійснюється або шляхом амніоцентезу, або за допомогою дослідження хоріонічний ворсинок.

Синдром ДАУНА — трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, викликана присутністю додаткової хромосоми у 21 парі.

Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Через це в них характерна зовнішність, повільніше розвиваються.

Синдром ПАТАУ (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Синдром Едвардса або трисомія за 18 хромосомою — генетичне захворювання. Це найпоширеніша трисомія після Синдрому Дауна. Трисомію за групою Е вперше описав Едвардс у 1969р.Серед новонароджених синдромом зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики