1. -Гипопигментация покровов тела, «мышиный запах», повышенный тонус мышц, микроцефалия, судорожные припадки

2. -пигментные пятна типа «кофе с молоком», мелкие опухоли, кифоз, неспецифические черепно-лицевые аномалии

3. -нарастающие мышечные дистрофические изменения с постепенным обездвиживанием больного, утиная походка, выраженный поясничный лордоз, крыловидные лопатки

4. -высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, микроорхидизм, скудное оволосение на лице, в подмышечных впадинах, на груди

67. Для адреногенитального синдрома характерны следующие проявления:

1. -ускоренное соматическое развитие в первые годы жизни, двойственное строение наружных половых органов, рост взрослых людей 140 см.

2. -плоское лицо, низкий скошенный лоб, большая голова, косой разрез глаз, толстые губы, большой складчатый язык, низкие ушные раковины, атония мышц

3. -гипопигментация покровов тела, «мышиный запах», повышенный тонус мышц, микроцефалия, судорожные припадки

4. -микроцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, гипотелоризм, запавшее переносье, деформированные ушные раковины, дефекты скальпа, расщелина губы и нёба, полидактилия

68. Для синдрома Дауна характерны следующие проявления:

1. -Ускоренное соматическое развитие в первые годы жизни, двойственное строение наружных половых органов, рост взрослых людей 140 см.

2. -плоское лицо, низкий скошенный лоб, большая голова, косой разрез глаз, толстые губы, большой складчатый язык, низкие ушные раковины, атония мышц

3. -гипопигментация покровов тела, «мышиный запах», повышенный тонус мышц, микроцефалия, судорожные припадки

4. -микроцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, гипотелоризм, запавшее переносье, деформированные ушные раковины, дефекты скальпа, расщелина губы и нёба, полидактилия

69. Лишняя 21 хромосома в кариотипе человека вызывает:

1. -синдром Марфана

2. - синдром Дауна

3. -адреногенитальный синдром

4. -синдром Шерешевского-Тернера

70. Отсутствие Х-хромосомы в кариотипе женщины вызывает:

1. -Синдром Марфана

2. -синдром Дауна

3. -адреногенитальный синдром

4. -синдром Шерешевского-Тернера

74 Лишняя 13 хромосома в кариотипе человека вызывает:

1. -Синдром Марфана

2. -синдром Дауна

3. -синдром Патау

4. -синдром Шерешевского-Тернера

75 Периконцепционная профилактика осуществляется в период:

1. -зачатия

2. -период новорожденности

3. -до зачатия

4. -во время родов

71 Неонатальный скрининг осуществляется в период:

1. -Зачатия

2. -период новорожденности

3. -до зачатия

4. -во время родов

72 Амниоцентез, хорионбиопсия, определение уровня альфафетопротеина, ультразвуковое исследование плода – это все методы, используемые при провендении

а. –медико-генетического консультирования

б. –периконцепционной профилактики

в. –пренатальной диагностики

г. –неонатального скрининга

73 Определение степени генетического риска в обследуемой семье, предупреждение появления больных с врожденной и наследственной патологией – это задачи, стоящие перед занимается

а. –периконцепционной профилактикой

б. –медико-генетическим консультированием

в. –пренатальной диагностикой

г. –неонатальным скринингом

5