62. Механізм спадкової передачі ознак, а точніше одиниць, які їх кодують – генів, на сьогоднішній день добре вивчений. Цим ми зобов'язані чеському вченому Г. Менделю, який в 1865 р. сформулював закони успадкування дискретних факторів або генів, як тепер їх називають. Ці закономірності були гідно оцінені тільки в 1900 р., коли знову були відкриті трьома дослідниками, які працювали незалежно один від одного: Гюго де Фрізом – в Голландії, Карлом Корренсом – в Німеччині та Еріхом Чермаком – в Австрії. Перевідкриттю законів Г. Менделя сприяли успіхи в розвитку клітинної теорії (табл. 1.1).

Таблиця 1.1

Основні етапи розвитку клітинної теорії

Роки	Події	Автор
1838‑1839	Виникнення клітинної теорії	Т. Шванн Ш. Шлейдеу
1865	Вихід роботи "Досліди над рослинами-гібридами".	Г. Мендель
	Описання мітозу:
1870	У рослин	Е. Страсбургер
1879‑1882	У тварин	В. Флеммінг
	Відкриття злиття пронуклеусів при заплідненні:
1875	У тварин	Е. ван Бенеден О. Гортвінг
1883	У рослин	В. Горожанкін Е. Страсбургер
1883‑1884	Виникнення ядерної теорії спадковості	В. Ру Е. Страсбургер О. Гертвінг
1883	Поява терміну "хромосоми"	В. Вальдейєр
1884‑1887	Відкриття "розщеплення" хромосом	Я. Гейзер Л. Гіньяр Е. ван Бенеден
1885	Встановлення постійності хромосомних наборів	К. Рабль
1887	Описання редукційного поділу	В. Флеммінг Е. Ван Бенеден
1900	Перевідкриття законів Г. Менделя	К. Корренс Е. Чермак Г. Де Фріз

Ще до перевідкриття законів Г. Менделя виникла ядерна гіпотеза спадковості, яку підтвердив дослідами німецький вчений Т. Бовері (1862‑1915), довівши рівнозначність чоловічого і жіночого пронуклеусів при заплідненні у морського їжака (1889).

До хромосомної гіпотези уже залишився один крок. Його зробив У. Сеттон, який звернув увагу на вражаючий паралелізм в поведінці менделівських факторів і хромосом. Уже після перевідкриття законів Г. Менделя Сеттон в 1903 р. ввів менделівські фактори в хромосоми.

Великий вплив на розвиток вчення про спадковість мали погляди видатного біолога А. Вейсмана (1834‑1914). Створена ним теорія багато в чому випереджала хромосомну теорію спадковості. А. Вейсман доводив неможливість успадкування ознак, придбаних в онтогенезі, і підкреслював автономію зародкових клітин. Йому, зокрема, належить пояснення біологічного значення редукції числа хромосом в мейозі для утримання постійності диплоїдного набору виду та основи комбінативної мінливості.

На початку ХХ ст. (1901) Г. Де Фріз сформулював мутаційну теорію. Важливий етап в розвитку генетики – створення хромосомної теорії спадковості, пов'язаний з іменем американського ембріолога і генетика Томаса Ханта Моргана (1866‑1945), який сформулював поняття про лінійне розміщення генів в хромосомах і створив перший варіант теорії гена.

Подальший розвиток вчення про спадкову мінливість відображено в працях вченого Миколи Івановича Вавілова (1887‑1943), сформульованому в 1920 р. в законі гомологічних рядів спадкової мінливості.

У 1944 р. американці О. Еверні, К. Мак-Мод і М. Ма-Карті довели генетичну роль нуклеїнових кислот в експериментах по трансформації ознак мікроорганізмів. Вони ідентифікували природу трансформуючого агента як молекули ДНК. Це відкриття символізувало виникнення нового етапу в генетиці – народження молекулярної генетики.

Пріоритет у розшифруванні структури молекули ДНК належить американському вірусологу Д. Уотсону (1926 р. нар.) і англійському фізику Ф. Кріку (1916 р. нар.), які в 1953 р. опублікували структурну модель полімера.

64. Під генетичною структурою популяції розуміють співвідношення особин із різними генотипами, особливості формування генетичних зв'язків (систему схрещувань) і розподіленість популяцій на ряд угрупувань (субпопуляцій), пов'язаних між собою потоками алелів. Основними параметрами генетичної структури популяцій є частоти генів і генотипів.

У популяції може існувати один, два, три чи більше (не обмежено) алелів певного гена. У конкретної диплоїдної особини з популяції -два алелі (однакових у гомозигот і різних у гетерозигот) для аутосом-них генів. Гени статевих хромосом при XY-типі визначення статі представлені одним алелем у самців і двома - у самок; при ZW-типі -навпаки (див. розділ 6).

Частота алеля визначається як відношення кількості копій даного алеля до загальної кількості алелів цього гена в усіх особин популяції. Якщо в популяції існує два алелі певного гена (скажімо, А та а), їхню частоту можна позначити як рл і qa, або просто p і q. Частота генотипу - це частка особин із певним генотипом у популяції, яку можна позначити як /(ЛА), /(Ла), /(аа).

У 1908 р. Xарді та Вайнберг (Godfrey Hardy, Wilhelm Weinberg) незалежно один від одного дійшли висновку, що за певних умов менделівсь-кий механізм спадкування забезпечує постійність (із покоління в покоління) співвідношення генотипів у популяції для будь-яких частот алелів.

65. Популяційна генетика, розділ генетики, що вивчає генофонд популяцій і його зміну в просторі і в часі. Основні поняття популяційної генетики

Частоти генотипів і алелей. Найважливішим поняттям популяційної генетики є частота генотипу - частка особин в популяції, що мають даний генотип. Розглянемо аутосомним ген, що має k алелей, A1, A2, ..., Ak. Нехай популяція складається з N особин, частина яких має аллели Ai Aj. Позначимо число цих особин Nij. Тоді частота цього генотипу (Pij) визначається як Pij = Nij/N. Нехай, наприклад, ген має три алелі: A1, A2 і A3 - і нехай популяція складається з 10000 особин, серед яких є 500, 1000 і 2000 гомозигот A1A1, A2A2 і A3A3, а гетерозигот A1A2, A1A3 і A2A3 - 1000, 2500 і 3000 відповідно. Тоді частота гомозигот A1A1 дорівнює P11 = 500/10000 = 0,05, або 5%. Таким чином ми отримуємо такі спостерігаються частоти гомо-та гетерозигот:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,

P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

Ще одним важливим поняттям популяційної генетики є частота алелі - його частка серед мають алелей. Позначимо частоту алелі Ai як pi. Оскільки у гетерозиготною особи аллели різні, частота алелі дорівнює сумі частоти гомозиготних та половині частот гетерозиготних з цього аллели особин. Це виражається наступною формулою: pi = Pii + 0,5

66.

Мутації (від латів.(латинський) mutatio — зміна, зміна), раптово виникаючі природні (спонтанні) або такі, що викликаються штучно (індуковані) стійкі зміни спадкових структур живої матерії, відповідальних за зберігання і передачу генетичної інформації.

Типи мутацій. По характеру зміни генетичного апарату М. ділять на геноми, хромосомні і генні, або точковиє. М. геномів полягають в зміні числа хромосом в клітках організму. До них відносяться: поліплоїдія — збільшення числа наборів хромосом, коли замість звичайних для диплоїдних організмів 2 наборів хромосом їх може бути 3, 4 і т. д.; гаплоїдія — замість 2 наборів хромосом є лише один; анеуплоїдія — одна або декілька пар гомологічних хромосом відсутні (нуллісомія) або представлені не парою, а лише однією хромосомою (моносомія) або, навпаки, 3 або більш гомологічними партнерами (трісомія, тетрасомія і т. д.). До хромосомним М., або хромосомним перебудовам, відносяться: інверсії — ділянку хромосоми перевернуть на 180°, так що гени, що містяться в нім, розташовані в зворотному порядку в порівнянні з нормальним; транслокації — обмін ділянками два або більш негомологічних хромосом; делециі — випадання значної ділянки хромосоми; браки (малі делециі) — випадання невеликої ділянки хромосоми; дуплікациі — подвоєння ділянки хромосоми; фрагментації — розривши хромосоми на 2 частини або більш. Генними М. є стійкі зміни хімічної будови окремих генів і, як правило, не відбиваються на спостережуваній в мікроскоп морфології хромосом. Відомі також М. генів, локалізованих не лише в хромосомах, але і в деяких органелах цитоплазми, що самовідтворюються (наприклад, в мітохондріях, пластидах; див.(дивися) Спадковість цитоплазматична ).

67. Генетика старіння –геронтологія.

Старіння — у біології процес поступового руйнування і втрати важливих функцій організму або його частин, зокрема здатності до розмноження і регенерації. Внаслідок цього організм стає менш пристосованим до умов навколишнього середовища, зменшує свою здатність боротися із хижаками та хворобами. Явище старіння у тій чи іншій мірі спостерігається практично у всіх живих організмів. Термін «старіння» також може використовуватися і для опису руйнування неживих систем, і для опису соціальних ефектів старіння людини. Наука, що вивчає старіння, називається геронтологією; її галузь, що має справу з біологічними ефектами старіння — біогеронтологією.

68. Функція ДНК полягає в тому, що вона зберігає запас генетичної інформації, необхідної для кодування структури всіх білків і всіх РНК кожного виду організму, регулює в часі і просторі біосинтез компонентів клітин і тканин, визначає діяльність організму протягом його життєвого циклу і забезпечує індивідуальність даного організму .

Всі види РНК являють собою нерозгалужені полінуклеотіди, мають специфічну просторову конформацію і приймають участь в процесах синтезу білка. Інформація про будову всіх видів РНК зберігається в ДНК. Процес синтезу РНК на матриці ДНК називається транскрипцією.

транспортна РНК

Транспортні РНК містять зазвичай 76 (від 75 до 95) нуклеотидів; молекулярна маса-25 000-30 000. На частку тРНК припадає близько 10 % від загального вмісту РНК в клітині. Функції тРНК : 1) транспорт амінокислот до місця синтезу білка, до рибосом, 2) трансляційний посередник. У клітці зустрічається близько 40 видів тРНК, кожен з них має характерну тільки для нього послідовність нуклеотидів. Проте у всіх тРНК є кілька внутрішньомолекулярних комплементарних ділянок, через які тРНК набувають конформацію, що нагадує за формою лист конюшини. У будь-якої тРНК є петля для контакту з рибосомой (1), антикодоновая петля (2), петля для контакту з ферментом (3), акцепторні стебло (4), антикодон (5). Амінокислота приєднується до 3′-кінця акцепторного стебла. Антикодон-три нуклеотиду, « опознающие » кодон іРНК. Слід підкреслити, що конкретна тРНК може транспортувати строго певну амінокислоту, відповідну її антикодону. Специфічність з’єднання амінокислоти і тРНК досягається завдяки властивостям ферменту аміноацил-тРНК-синтетазу.