
- •Содержание и структура тестовых материалов Тематическая структура
- •Содержание тестовых материалов
- •01. Введение. Цитологические основы наследственности.
- •01.01. Предмет и задачи медицинской генетики
- •01.01.01. Генетика - наука о наследственности и изменчивости. Значение генетики.
- •01.02. Строение клетки.
- •01.02.01. Клетка - основная единица биологической активности. Типы деления клеток.
- •02. Биохимические основы наследственности.
- •02.01. Генетическая роль нуклеиновых кислот.
- •02.01.01. Строение молекул днк и рнк, их функции. Редупликация днк. Синтез белка
- •02.02. Генетический код и его свойства.
- •02.02.01. Ген - функциональная единица наследственного материала.
- •03. Закономерности наследования признаков.
- •03.01. Законы Грегора Менделя.
- •03.01.01. Моногибридное скрещивание. I и II законы г.Менделя.
- •03.01.02. Дигибридное скрещивание. III закон г. Менделя.
- •03.02. Хромосомная теория наследственности.
- •03.02.01. Генотип. Фенотип. Наследование групп крови.
- •03.02.02. Хромосомная теория наследственности. Карты хромосом человека.
- •04. Методы изучения наследственности человека.
- •04.01. Генеалогический метод изучения наследственности человека.
- •04.01.01. Метод анализа родословных в генетических исследованиях человека.
- •04.01.02. Особенности родословных при различных типах наследования.
- •05. Наследственность и среда.
- •05.01. Виды изменчивости.
- •05.01.01. Фенотипическая, комбинативная и мутационная изменчивость.
- •06. Наследственность и патология.
- •06.01. Наследственные болезни и их классификация.
- •06.01.01. Хромосомные болезни.
- •06.01.02. Аномалии половых хромосом.
- •06.01.03. Моногенные заболевания.
- •06.01.04. Мультифакториальные заболевания.
- •07. Медико-генетическое консультирование.
- •07.01. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний
- •07.01.01. Профилактика наследственных заболеваний.
- •07.01.02. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.
06.01.03. Моногенные заболевания.
94. Задание {{ 94 }} ТЗ № 94
УДЛИНЕННЫЕ КОНЕЧНОСТИ, "ПАУЧЬИ ПАЛЬЦЫ",
"СИМПТОМ БОЛЬШОГО ПАЛЬЦА", СИМПТОМ "ЗАПЯСТЬЯ"
- ХАРАКТЕРНЫЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА .....................
Правильные варианты ответа: МАРФАНА; М*РФА#$#;
95. Задание {{ 95 }} ТЗ № 95
ПИГМЕНТНЫЕ ПЯТНА ТИПА "КОФЕ С МОЛОКОМ",
ЧИСЛО И РАЗМЕР КОТОРЫХ ПОСТЕПЕННО НАРАСТАЕТ,
ПОЗВОЛЯЮТ ДУМАТЬ О ДИАГНОЗЕ ..................................... У РЕБЕНКА.
Правильные варианты ответа: НЕЙРОФИБРОМАТОЗА; НЕЙР*Ф*БР*М*ТОЗ#$#;
96. Задание {{ 96 }} ТЗ № 96
ОДНА ИЗ САМЫХ ЧАСТЫХ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДЕФЕКТОВ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ - ЭТО ........................................
Правильные варианты ответа: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ; Ф*НИЛК*ТОНУРИЯ;
97. Задание {{ 97 }} ТЗ № 97
ЗАБОЛЕВАНИЕ, ВЫЗВАННОЕ НАРУШЕНИЕМ БИОСИНТЕЗА СТЕРОИДНЫХ ГОРМОНОВ, НАЗЫВАЕТСЯ ................................. СИНДРОМ.
Правильные варианты ответа: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ; *ДРЕН*Г*Н*ТАЛЬН#$#;
98. Задание {{ 98 }} ТЗ № 98
ПОЯВЛЕНИЕ ГИПОПИГМЕНТАЦИИ КОЖИ, ВОЛОС, РАДУЖНОЙ ОБОЛОЧКИ,
СВОЕОБРАЗНЫЙ "МЫШИНЫЙ ЗАПАХ", ИСХОДЯЩИЙ ОТ РЕБЕНКА
С НАЧАЛОМ КОРМЛЕНИЯ МОЛОКОМ МАТЕРИ
ИЛИ ИСКУССТВЕННЫМ ПИТАНИЕМ - СИМПТОМЫ ................................
Правильные варианты ответа: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ; Ф*НИЛК*ТОНУР#$#;
99. Задание {{ 99 }} ТЗ № 99
ТРИСОМИЯ 13-Й ХРОМОСОМЫ ВЕДЕТ К РАЗВИТИЮ СИНДРОМА ................
Правильные варианты ответа: ПАТАУ; П*ТАУ;
100. Задание {{ 100 }} ТЗ № 100
НИЗКАЯ МАССА ТЕЛА ПРИ РОЖДЕНИИ, АНОМАЛИИ ЧЕРЕПА И ЛИЦА - МИКРОЦЕФАЛИЯ, СКОШЕННЫЙ ЛОБ, НИЗКОРАСПОЛОЖЕННЫЕ ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ ПОЗВОЛЯЮТ ЗАПОДОЗРИТЬ У НОВОРОЖДЕННОГО СИНДРОМ ............
Правильные варианты ответа: ПАТАУ; П*ТАУ;
101. Задание {{ 101 }} ТЗ № 101
ТРИСОМИЯ 18-Й АУТОСОМЫ ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ СИНДРОМА .........................
Правильные варианты ответа: ЭДВАРДСА; ЭДВ*РД#$#;
102. Задание {{ 102 }} ТЗ № 102
ХАРАКТЕРНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: МАЛЕНЬКИЕ ОТВЕРСТИЕ РТА И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТЬ, УЗКИЕ И КОРОТКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ, МАЛЕНЬКИЕ НИЗКОРАСПОЛОЖЕННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА, РАСЩЕЛИНА ГУБЫ - ЭТО ПРИЗНАКИ СИНДРОМА .........................
Правильные варианты ответа: ЭДВАРДСА; ЭДВ*РД#$#;
103. Задание {{ 103 }} ТЗ № 103
ПРИЧИНОЙ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА ЯВЛЯЕТСЯ:
ВОЗРАСТ МАТЕРИ
ПИТАНИЕ МАТЕРИ
ВЗАИМООТНОШЕНИЯ В СЕМЬЕ
ПОГОДНЫЕ УСЛОВИЯ
104. Задание {{ 104 }} ТЗ № 104
КЛИНИЧЕСКИ ВСЕ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ:
С НАРУШЕНИЕМ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ
С НЕЗНАЧИТЕЛЬНЫМ НАРУШЕНИЕМ УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ
С ЕДИНИЧНЫМИ ПОРОКАМИ
06.01.04. Мультифакториальные заболевания.
105. Задание {{ 105 }} ТЗ № 105
ЗАБОЛЕВАНИЯ. ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ И РАЗНООБРАЗНЫХ ФАКТОРОВ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ, НАЗЫВАЮТСЯ:
Правильные варианты ответа: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬН#$#; МУЛЬТ*Ф*КТ*Р*АЛЬН#$#;
106. Задание {{ 106 }} ТЗ № 106
.................................... ПОЗВОЛЯЕТ ДИАГНОСТИРОВАТЬ БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ.
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ
ИЗУЧЕНИЕ БЛИЗНЕЦОВ
ИЗУЧЕНИЕ КАРИОТИПА
ИЗУЧЕНИЕ ГЕНОТИПА
107. Задание {{ 107 }} ТЗ № 107
МЕТОД ГЕНЕТИКИ, ПРИ КОТОРОМ ИЗУЧАЮТСЯ БЛИЗНЕЦЫ, НАЗЫВАЕТСЯ ...........................
Правильные варианты ответа: БЛ*ЗН*ЦОВ#$#;
108. Задание {{ 108 }} ТЗ № 108
БЛИЗНЕЦЫ, ПРОИСХОДЯЩИЕ ИЗ ЕДИНОЙ ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ (ЗИГОТЫ), НАЗЫВАЮТСЯ ....................................
Правильные варианты ответа: МОНОЗИГОТН#$#; МОН*З*ГОТН#$#;
109. Задание {{ 109 }} ТЗ № 109
БЛИЗНЕЦЫ, ВОЗНИКАЮЩИЕ В СЛУЧАЯХ ДВОЙНОЙ ОВУЛЯЦИИ,
КОГДА КАЖДАЯ ЯЙЦЕКЛЕТКА ОПЛОДОТВОРЯЕТСЯ
ОТДЕЛЬНЫМ СПЕРМАТОЗОИДОМ, НАЗЫВАЮТСЯ .........................
Правильные варианты ответа: ДИЗИГОТН#$#; Д*З*ГОТН#$#;
110. Задание {{ 110 }} ТЗ № 110
ЗАБОЛЕВАНИЯ, ДЛЯ КОТОРЫХ ХАРАКТЕРНО НЕСООТВЕТСТВИЕ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРОСТЫМ МЕНДЕЛЕВСКИМ МОДЕЛЯМ И ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА СРЕДИ НАСЕЛЕНИЯ НАЗЫВАЮТСЯ .......................................
Правильные варианты ответа: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬН#$#; МУЛЬТ*Ф*КТОР*АЛЬН#$#;
111. Задание {{ 111 }} ТЗ № 111
К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ОТНОСЯТСЯ:
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГИПЕРТОНИЯ
СИНДРОМ ДАУНА
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
СИНДРОМ МАРФАНА
112. Задание {{ 112 }} ТЗ № 112
НАСЛЕДСТВЕННУЮ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ИМЕЮТ СЛЕДУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
ЭПИЛЕПСИЯ
ШИЗОФРЕНИЯ
БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
СИНДРОМ ПАТАУ
СИНДРОМ ЭДВАРДСА