2. Понятие о полиморфизме

Термин «полиморфизм» введен американским ученым Е. Фордом в 1945 году применительно к различным признакам, обусловленным наследственностью, дословный перевод много форм. Возникает это множество форм в течение эволюции в результате мутации.

Необходимо учесть, что существует средовой полиморфизм, т.е. разнообразие по определенному признаку возникает в результате воздействия сре­ды. Например, животные одной и той же породы вдруг оказываются мелкими и крупными, хотя наличие мелких животных не характерно для этой породы и не передается по наследству.

Под генетическим полиморфизмом понимают наличие в популяции одновременно нескольких аллельных состояний гена конкретного локуса, определяющих формирование разных фенотипов данного признака. Если в локусе несколько генов, то проявляется множественный аллелизм. Если ген представлен более, чем одним аллелем, такой ген называется полиморфным. Доля полиморфных локусов точно неизвестна, но полагают, что в популяци­ях многих видов она достигает 25-50%. Так у человека из 50 тыс. или более структурных локусов по крайней мере 30% могут быть полиморфными.

Наличие в локусе нескольких аллельных состояний гена увеличивает генетическую изменчивость в популяции и сопровождается образованием гетерозиготных генотипов, которые благоприятствуют выживанию гетерозиготных особей. Гетерозиготность локуса дает возможность подавления до­минантным аллелем вредных рецессивных аллелей и создаст преимущество для организма за счет сверхдоминирования, когда гетерозиготный генотип оказывает больше положительное влияние, чем гомозиготный генотип по доминантным генам. Когда гетерозиготы преобладают над гомозиготами и оба аллеля сохраняются в популяции с промежуточной частотой. Преоблада­ние гетерозигот над гомозиготами и сохранение их в популяции с промежу­точной частотой называется сбалансированным полиморфизмом.

В практике селекции важное значение имеет обнаружение проявляющих полиморфизм наследственно обусловленных признаков, которые либо сами являются предметом селекции, либо используются в косвенной селек­ции в качестве генетических маркеров хозяйственно полезных признаков, на совершенствование которых должна быть направлена селекция.

Наследственно обусловленные биологические системы, такие как иммуногенетические образования, в виде групп крови, а также генетически обу­словленные полиморфные биохимические вещества (белки и ферменты кро­ви, молока, яиц и других тканей организма) подтверждают наличие генетиче­ского полиморфизма и используются в животноводстве.

Генетический полиморфизм белковых и ферментных систем

Если полиморфизм эритроцитарных и лимфоцитарных антигенов и ге­нов, которые их определяют, имеет иммунологическую основу, то генетиче­ский полиморфизм белков и ферментов проявляется в биохимических осо­бенностях белковых и ферментных молекул.

Большую группу полиморфных генетических систем образуют белки и ферменты сыворотки крови, молока и яиц, белки и ферменты эритроцитов, семенной жидкости и других тканей тела. В настоящее время у сельскохозяй­ственных животных изучено более 150 полиморфных локусов белков (в том числе ферментов) крови, молока, тканей расположенных в аутосомах.

Аллели гемоглобинового локуса обозначаются так: и т.д., а генотип и т.д. В связи с кодоминантным наследованием большинства биохимических систем фенотип животного соответствует его генотипу, поэтому фенотип можно записать

Кроме вышеперечисленных полиморфных систем белков и ферментов у сельскохозяйственных животных выявлены: в сыворотке крови - преальбу-мин (Р), амилаза (Am), щелочная фосфатаза (Рр), карбоангидраза эритроци­тов (Са); в молоке - альфа-лактоальбумин aLa; в белке яйца - глобулин (G2 и

Гемоглобин выполняет важную для организма функцию переноса ки­слорода из органов дыхания к тканям и переноса углекислого газа от тканей в органы дыхания. У крупного рогатого скота открыто 10 типов гемоглобина, но у скота швицкой костромской, джерсейской и других пород в основном встречаются аллели У животных черно-пестрой, айрширской, герефордской и других пород имеется только один тип А.

Хорошо изучен полиморфизм трансферрина (Tf), который переводит железо плазмы в диионизированную форму и переносит его в костный мозг, где оно используется вновь для кроветворения. Трансферрин также подавля­ет размножение вирусов в организме. У человека недостаточность трансфер­рина может быть следствием некоторых перенесенных заболеваний, в част­ности наследственного гемохроматоза. Количество Tf снижается при циррозе печени, инфекционных болезнях. На рисунке 47 представлена схема рас­шифровки электрофореграммы типов трансферрина. Известно 12 аллелей Tf, но среди европейских пород наиболее часто встречаются аллели и Е.

Как видно на рисунке, в первой пробе сыворотки крови коровы имеется максимальное количество полос - пять, оно наблюдается у гетерозиготных животных с типом TfAE, во второй - три полоски, соответствующие типу TfDD, в третьей типу TfDE и т.д.

Амилаза - фермент, вызывающий распад крахмала, у животных он обнаруживается в поджелудочной железе в высокой концентрации. У некото­рых видов животных (свинья, крыса) и человека амилаза содержится в слюн­ных железах. В организме животных выявлена а-амилаза, которая расщепля­ет, гликоген до низкомолекулярных декстринов. Ферментативная функция амилазы связана с процессами углеводного обмена. Амилаза присутствует в сыворотке крови и достигает всех органов и тканей организма.

Белок церулоплазмин (Ср) играет центральную роль в обмене меди в организме, являясь основным переносчиком ее в ткани. Нарушение функции церулопазмина или снижение его содержания в плазме крови ведет, напри­мер у человека, к возникновению генетического заболевания нервной систе­мы с некротическими изменениями в печени.

Карбоангидраза содержится в эритроцитах и участвует в дыхательной функции клеток и тканей, ускоряет реакцию между диоксидом углерода капилляров и водой плазмы крови. Она стимулирует выделение соляной кислоты желудочного сока. На активность карбоангидразы оказывают угнетающее действие сульфаниламидные препараты, поэтому их избыток может привести к гибели животного в результате торможения дыхательных процессов.

Белки молока синтезируются на рибосомах эндоплазматической сети клеток молочного эпителия. Бета-лактоглобулин участвует в регуляции фосфатного обмена в тканях молочной железы.

Для выявления аллелей полиморфных систем используют метод элек­трофореза в крахмальном и акриламидном геле и иммуноэлектрофореза. В электрическом поле молекулы разных полиморфных типов белка или фер­мента разъединяются с разной скоростью и отходят друг от друга в соответ­ствии с размерами молекулы и величиной электрического заряда. Разделяясь, эти молекулы перемещаются с разной скоростью от линии старта в направ­лении от катода к аноду. После окраски на геле (бумага) выступают окра­шенные полосы, соответствующие определенному белку полиморфной сис­темы.