
- •Учебно-методические рекомендации для самостоятельной работы студента Тема: «Биохимические основы наследственности»
- •Тема «Биохимические основы наследственности» Обоснование темы и цели занятия
- •I. Значение изучаемого материала
- •1. Цели самоподготовки:
- •2. Учебно-целевые вопросы темы:
- •Характеристика нуклеиновых кислот
- •Структурная организация днк
- •Основные свойства днк
- •Приложение 1 Опорный конспект лекции Молекулярные основы наследственности. Днк – носитель наследственной информации.
- •Матричные процессы в клетке.
- •Репарация днк
- •IV. Контрольно-обучающая карта
- •VI. Итоговый контроль
- •Дополнительные задачи
Репарация днк
В любой клетке человека под влиянием различных факторов в ДНК ежедневно происходят тысячи случайных изменений, а за год в каждой клетке накапливается лишь очень небольшое число стабильных изменений нуклеотидной последовательности ДНК. Среди множественных случайных замен оснований в ДНК лишь одна на тысячу приводит к возникновению мутации. Все остальные повреждения очень эффективно ликвидируются в процессе репарации ДНК. Механизм репарации («залечивание» повреждений ДНК) основан на том, что молекула ДНК имеет две копии генетической информации – по одной в каждой из нитей молекулы. Основной путь репарации включает три этапа:
Измененный участок поврежденной цепи ДНК распознается и удаляется с помощью ДНК-репарирующих нуклеаз. В спирали ДНК в этом месте возникает брешь;
ДНК –полимераза и гликозилазы заполняют эту брешь, присоединяя нуклеотиды один за другим, копируя информацию с целостной нити;
ДНК – лигаза «сшивает» разрывы и завершает восстановление молекулы.
Приложение 2
IV. Контрольно-обучающая карта
1. Что такое генетический код?
а) триплет нуклеотидов;
б) один нуклеотид;
в) способ символической записи наследственной информации в
молекулах нуклеиновых кислот с помощью триплетов.
2. Какое свойство гена обеспечивает неизменность наследственности
живых организмов?
а) специфичность действия гена;
б) дозированностьдействия гена;
в) стабильность структуры, которая является результатом
ауторепродукции гена.
3. В чем заключается свойство дискретности гена?
а) в том, что он представляет собой отдельную структурную единицу наследственного материала;
б) в том, что он определяет присутствие или отсутствие отдельной биохимической реакции, степень развития или подавления отдельного признака организма.
4. Какие свойства молекулы ДНК обеспечивают стабильность структуры гена, как единицы наследственности в ряду поколений?
а) способность к редупликации;
б) способность к репарации;
в) способность к замене азотистых оснований.
5. За хранение информации о белках-ферментах отвечают:
а) гены-регуляторы;
б) гены-операторы;
в) структурные гены.
Ответы:
1. а, б - неправильные; в - правильный. Информация хранится в молекуле ДНК. Функционирующей информацией являются кодоны - определенная последовательность из трех нуклеотидов в молекуле ДНК.
2. а, б - неправильные; в - правильный. Благодаря такому воспроизведению структуры гена в ходе редупликации новое поколение организмов (клеток) получает такую же точно информацию о возможности развития определенного варианта признака.
3. а - неполный; б - правильный.
4. а - правильный. Редупликация ДНК - это идентичное удвоение ДНК, происходящее по принципу комплементарного синтеза полуконсервативным способом (на старых полуцепях ДНК путем сборки комплементарных нуклеотидов осуществляет синтез новых полуцепей). В результате на базе старой молекулы ДНК образуются две абсолютно точные молекулы ДНК; б - правильный. Если при редупликации в
новой полуцепи возникают изменения, то часто они исправляются благодаря механизму репаративного синтеза, который заключается в вырезании измененного участка молекулы с последующим восстановлением исходной структуры; в - неправильный.
а, б - неправильные; в – правильный
Приложение 3
Y. АУДИТОРНАЯ РАБОТА
Ориентировочная основа действия (ООД)
Работа 1.
Определение строения молекулы белка по структуре ДНК
Решаются задачи:
1. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ-АТА-ГТЦ-ЦАА-ГАА. Определите последовательность аминокислот в полипептиде.
Для примера разберем решение задачи. В матричном синтезе белка непосредственно участвуют молекулы и-РНК. На основе фрагмента молекулы ДНК по принципу комплементарности выстраиваем участок матричной РНК и делим его на триплеты. Каждый триплет и-РНК кодирует соответствующую аминокислоту. Под кодонами и-РНК записываем соответствующие им аминокислоты и таким образом определяем фрагмент первичной структуры белковой молекулы
ДНК: АЦЦ-АТА-ГТЦ-ЦАА-ГАА
и-РНК: УГГ-УАУ-ЦАГ-ГУУ-ЦУУ
белок: три-тир-гли-вал-лей
2. Фрагмент молекулы ДНК состоит из нуклеотидов, расположенных в следующей последовательности:ТАА-АЦТ-ААА-ТЦТ-ГАА-ГТЦ.
Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке.
3. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАТ. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.
4. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК ТАА-ЦАА-АГА-АЦА-ААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м - тимин, а на конце прибавить еще один аденин?
Работа 2.
Определение структуры ДНК по строению молекулы белка.
1.Фрагмент молекулы белка миоглобина содержит аминокислоты, расположенные в следующем порядке:
валин-алании-глутаминовая кислота-тирозин-серии-глутамин.
Напишите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего последовательность аминокислот.
В таблице «Генетический код» указаны кодоны и-РНК, которые непосредственно участвуют в синтезе белка.
В этой таблице находим триплеты, кодирующие каждую из перечисленных аминокислот. Если аминокислота закодирована несколькими кодонами, то можно выбрать любой из них.
Затем выписываем кодоны в последовательности,соответствующей порядку аминокислот. Полученная цепочка отображает строение молекулы и-РНК.
Потом определяем строение той цепочки ДНК, которая кодировала строение и-РНК. Для этого под каждым кодоном молекулы и-РНК записываем комплементарный ему кодон молекулы ДНК.
Поскольку ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепочек, под кодонами первой цепочки записываем кодоны второй цепочки, образованной по принципу комплементарности
белок: вал - ала- глу- тир -сер- глу
и-РНК: ГУЦ-ГЦУ-ЦАГ-УАУ-УЦУ-ГАА
1-я цепочка ДНК: ЦАГ-ЦГА-ГТЦ-АТА-АГА-ЦТТ
2-я цепочка ДНК: ГТЦ-ГЦТ-ЦАГ-ТАТ-ТЦТ-ГАА
2. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине
(гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот:
валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая кислота-лизин.
а) у больного с симптомами спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-глутаминовая кислота-лизин. Определите изменения, произошедшие в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина после мутации.
б) у больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-валин-глутаминовая кислота-лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.