Бюджетное учреждение среднего профессионального образования

Ханты-Мансийского автономного округа - Югры

«Сургутский медицинский колледж»

Рассмотрена на заседании Цикловой комиссии Протокол № ____ от «_____»___________200__г. Председатель _________________

УТВЕРЖДАЮ Заместитель директора по УР _______________И.А. Ситникова «___»______________200__г.

Учебно-методические рекомендации для самостоятельной работы студента Тема: «Биохимические основы наследственности»

Учебная дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Специальность: «Лечебное дело», «Сестринское дело», «Акушерское дело»,

Продолжительность занятия: 90 минут

Место проведения: кабинет анатомии и физиологии человека

Методическая разработка

Составлена преподавателем

БУ «Сургутский медицинский

колледж»

Денисовой Т.И

в соответствии с требованиями ФГОС и рабочей программы

Сургут

2014

Тема «Биохимические основы наследственности» Обоснование темы и цели занятия

Молекулярная генетика исследует процессы, связанные с наследованием признаков на молекулярном уровне. Гены – участки ДНК, кодирующие первичную структуру белковой молекулы; они управляют формированием специфических белков, непосредственно преобразующихся в признак.

Моделирование процесса кодирования признаков и механизма реализации наследственной информации позволяет медицинским работникам глубже понимать процессы нормальной жизнедеятельности человека, механизмы формирования наследственной патологии на молекулярном уровне (генные и мультифакториальные наследственные болезни), взаимосвязь генотипа, фенотипа и окружающей среды.

Тема: БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ.

Занятие 2

I. Значение изучаемого материала

Молекулярная генетика исследует процессы, связанные с наследованием признаков на молекулярном уровне. Гены - участки ДНК, кодирующие первичную структуру белковой молекулы; они управляют формированием специфических белков, непосредственно преобразующихся в признак.

Моделирование процесса кодирования признаков и механизма реализации наследственной информации позволяет будущим врачам глубже понять процессы нормальной жизнедеятельности человека, механизмы наследственной патологии (на молекулярном уровне), взаимозависимость генотипа и фенотипа.

П. ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ:

Знать:

-структурно-функциональные уровни организации генетического аппарата;

-химическую и функциональную организации гена;

- молекулярную организацию и функцию белков как субстрата жизни;

уметь:

-построить молекулу и-РНК на ДНК-матрице;

-определять последовательность аминокислот в белке, если известна последовательность нуклеотидов в гене;

-получить представление о значении нарушений структуры гена в развитии молекулярных болезней (болезни обмена веществ, ферментопатии).

Ш. ЗАДАНИЕ НА САМОПОДГОТОВКУ:

1. Цели самоподготовки:

- на основе знания генетического кода, кодирования и реализации информации в клетке, уметь моделировать процессы кодирования наследственной информации, транскрипции и трансляции.

2. Учебно-целевые вопросы темы:

- история развития представлений об организации материального субстрата наследственной изменчивости;

- общие свойства и уровни организации генетического аппарата (генный, хромосомный, геномный);

- химическая организация гена. Строение нуклеотида. Сборка полинуклеотидной цепи;

- генетический код, его свойства (коллинеарность, триплетность, вырожденность, специфичность, универсальность кода, непрерывность и неперекрываемость кодона);

- структурная организация ДНК;

- свойства ДНК (репликация, репарация, виды репарации);

- генные мутации (мутации по типу замены азотистых оснований, со сдвигом рамки считывания и по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене);

- РНК. Виды РНК. Роль РНК в реализации наследственной информации;

- транскрипция. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот;

- трансляция. Фазы инициации, элонгации и терминации;

- ген. Функциональная единица наследственности. Классификация генов.Взаимосвязь между геном и признаком;

- функциональная организация гена (дискретность, специфичность, дозированность и др.).

3. Таблицы для самостоятельного заполнения (1,2,3) и ознакомления (4) в процессе самоподготовки.