26. Синдром Мориса, механизм его формирования.

Тестикулярная феминизация (синдром Морриса) — наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма, при котором больные имеют мужской генотип (46 XY), но женский фенотип.

    Тип наследования Т. ф. рецессивный, сцепленный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной и той же семьи. Генетический дефект проявляется в снижении чувствительности тканей-мишеней к андрогенам.

    По степени выраженности эстрогеннного и андрогенного воздействия на формирование фенотипа принято выделять полную и неполную (с элементами андрогенизации) формы тестикулярной феминизации.

    Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12-й и 20-й неделями внутриутробного развития плода. Эмбриональные яички этих больных обладают «антимюллеровым» эффектом, приводящим к атрофии мюллеровых протоков, поэтому при Т. ф. отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. Вследствие нарушения чувствительности тканей к андрогенам маскулинизации наружных половых органов происходит и они сохраняют нейтральное (женское) строение.

В случае сохранения частичной чувствительности тканей к андрогенам могут проявляться некоторые элементы маскулинизации наружных половых органов (неполная форма Т. ф.). В пубертатном возрасте при полной Т. ф. половое оволосение, соответствующее гонадному полу, отсутствует, при неполной Т. ф. половое оволосение (хотя и слабо выраженное) может развиваться в обычные сроки по мужскому типу. Скелет также формируется в соответствии с обычными сроками. Средний рост больных с Т. ф. соответствует среднему росту мужчины. Молочные железы развиваются своевременно.

    Основным признаком Т. ф. является несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом: телосложение женское, молочные железы развиты хорошо. Влагалище представляет собой укороченный «слепой мешок» глубиной от 1,5 до 2 см, матка и маточные трубы отсутствуют. При полной форме Т. ф. строение наружных половых органов женское. При неполной форме Т. ф. наружные половые органы имеют выраженные в разной степени черты незавершенной маскулинизации: гипертрофированный клитор, неполное закрытие шва мошонки, формирующее урогенитальный синус, мошонкообразные большие губы, укороченное как при полной форме Т. ф., влагалище.

Гонады при Т. ф. представляют собой правильно сформированные яички, располагающиеся в брюшной полости либо по ходу паховых каналов или в расщепленной мошонке — «больших половых губах». Придаток яичка и семявыводящие протоки сохраняются, однако последние открываются в преддверии влагалища на уровне отверстия влагалища (гименального кольца). Гистологически характерны утолщение белочной оболочки яичек, наличие большого количества довольно крупных, лишенных просветов семенных канальцев с утолщенной и гиалинизированной базальной мембраной. Эпителий семенных канальцев представлен немногочисленными половыми клетками.

    Клинические проявления Т. ф. сводятся главным образом к отсутствию менструаций и полового оволосения. Редким осложнением является развитие гормонально-активных опухолей яичек.