24. Взаимодействие неаллельных генов.

Очень часто на один признак организма могут оказывать влияние несколько пар неаллельных генов. Это полигенное наследование. Примером полигенного наследования могут служить различные формы взаимодействия неаллельных генов.

Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу комплементарности, эпистаза, полимерии.

Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в зиготе обусловливает новое состояние признака.

Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным. Эпистатическим действием рецессивного гена можно объяснить бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. Известны четыре группы крови. В семье женщины с I группой крови (I0I0) от мужчины со II группой крови (IAIA) родился ребенок с IV группой крови (IAIB), что невозможно и требовало объяснений. При исследовании оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IB, а от отца ген I0. Проявлял свое действие только ген I0, и поэтому считалось, что женщина

имеет I группу крови. Ген IB был подавлен рецессивным геном х, находящимся в гомозиготном состоянии - хх. Подавленный ген IB проявил свое действие, и ребенок имел IV группу крови. Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, обладают суммарным

эффектом. Степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей. Чем больше доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Неаллельные гены отвечают за реализацию одного и того же признака, и

поэтому их обозначают одной и той же буквой, цифрами указывая число аллельных пар.

25. Плейотропия, экспрессивность, пенетрантность, примеры.

• плейотропия - один ген может отвечать за несколько признаков;

• экспрессивность - степень выраженности признака;

• пенетрантность - частота проявления гена среди его носителей. Ген представляет собой участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка.

ПЛЕЙОТРОПИЯ — множественное действие гена, влияние его на развитие нескольких признаков. Плейотропным эффектом обладают гены, контролирующие синтез ферментов с широким действием, участвующих в нескольких биохимических процессах. Примером плейотропии является моногенная рецессивная мутация, вызывающая у человека болезнь Морфана (синдром «паучьих пальцев»). У больных имеется ряд патологических признаков (порок сердца, вывих хрусталика глаза, удлиненные фаланги пальцев и др.), и одновременно они характеризуются повышенным интеллектом. Доминантные плейотропные мутации часто оказываются в гомозиготе летальными.

Экспрессивность: не одинаковое проявление признака у индивидуумов, которые проявляют этот признак; степень фенотипического проявления мутации. Примером может служить проявление мутации Lobe , изменяющей глаза у дрозофилы. Мутация доминантна , но если сравнивать гетерозиготные индивидуумы, то, несмотря на одинаковый генотип , ее проявление очень различно - от полного отсутствия глаз до больших глаз почти дикого типа . В промежутке встречаются индивидуумы со всеми возможными вариантами глаз. Это случай вариабельной экспрессивности. В простейшем случае можно говорить о сильном и слабом проявлении признака, если аллель , кодирующий этот признак пенетрантен.

Пенетрантность является качественной характеристикой, учитывающей только проявление или непроявление признака. Экспрессивность учитывает количественную сторону проявления признака, если он проявился.

Пенетрантность: доля индивидуумов с определенным генотипом , которые проявляют признак , ожидаемый на основе этого генотипа. Если все обладатели данного генотипа проявляют ожидаемый признак, говорят о полной пенетрантности.

Неполная пенетрантность проявляется в случае многих доминантных аллелейи в случае гомозиготности по рецессивным аллелям. В качестве примера неполной пенетрантности иногда приводят полидактилию(увеличенное количество пальцев, например 6).

Пенетрантность имеет качественный характер, она рассматривает долю индивидуумов, у которых признак проявляется, вне зависимости от интенсивности его проявления.

В медицине пенетрантность - это доля людей с данным генотипом, имеющих хотя бы один симптом заболевания (иными словами, пенетрантность определяет вероятность заболевания, но не его тяжесть).

Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний. Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования не может быть носителем мутантного гена. Однако если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый человек может иметь непроявляющийся мутантный ген, передать его детям.