30) Генетика пола.
Хромосомный механизм наследования пола был открыт Морганом в 1914 году при изучении каротипа мухи дрозофилы. У неё 8 хромосом, из них 6 неполовые – одинаковые (аутосомы), и лишь последняя пара половые.
У самки ♀XX – гомогаметный пол, у самца ♂XY гетерогаметный.
У человека 46 хромосом, которые делятся на половые и неполовые. Неполовые называются аутосомы их 44, они одинаковые у межчин и у женщин. Половые последняя пара. Пол будущего потомка определяет гетерогаметный (мужской пол). У женщины ♀XX, у мужчины ♂XY.
31) Сцепленное с полом и ограниченное полом наследование.
Сцепленное с полом.
Это наследование признаков гены которых находятся на половых хромосомах. Если ген находится в Y хромосоме, то признак передаётся от отца всем его сыновьям (по мужским линиям). Например: волосаты мочки ушей, хвост.
Если ген находится в X хромосоме, то признак передётся по правилу крисс-кросс (крест-накрест) от отца к дочери, от матери к сыну. Так передаёся гемофилия и дальтонизм.
Ограниченное полом наследование.
Наследование признаков гены которых распологаются на аутосомах. Наследуются по законам Мендаля. К таким типам относятся все фенотипические, а так же группа крови и резус фактор. Они имеют свой детормированный (определёныый) знак (группы крови, резус фактор).
Если у женщины резус фактор отрицательный, то во время беременности у плода может оказаться резус фактор положительный и возникнет резус конфликт между матерью и плодом. Антитела матери убивают эритроциты крови плода. Это может привести к выкидышу, мертворождению.
32) Наследовоние признаков у человека: аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.
Аутосомно-доминаный.
Ген расположен в аутосоме поэтому признак передаётся независимо от пола с обязательным проявлением его в каждом покалении одной родословной (карий цвет глаз, курчавые волосы, тёмные волосы, белый локон, способность свёртывать язык в трубочку).
Наследственные болезни:
Астигматизм, гемеролопия (куринная слепота), полидактимия (многопалость).
Аутосомно-рецессивный.
Признак передаётся независимо от пола, но не в каждом покалении одной родословной. Признак как бы «проскакивает» через покаления (у глухих родителей слышашие дети).
Пример:
Голубые глаза, гладкие волосы, светлые волосы и т.д.
Болезни обмена веществ.
23) Наследственные болезни: генные и хромосомные болезни.
Это патологические состояния связанные с изменениеями в генах и зромосомах.
Хромосомные болезни.
Причины:
Мутации:
Д
елеция
–это потеря участка хромосом со всеми
находящимися там генами (синдром «крика
кошки», белокровия).
Дупликация
– это удвоение участка хромосом (снижена
жизнеспособность).
Инверсия
– это разворот участка хромосом на 180
градусов.
4)
Транслокация – это присоединение
участка или целой хромосомы к другой
хромосоме.
Все мутации вызывают нарушения в жизнедеятельности, в потомстве носителя таких аномалий повышенна вероятность проков (уродство) отставания непрвно психического развития.
Изменение числа хромосом в аутосомах:
Синдром Дауна (трисомия в 21 паре).
Признаки: изменение в строении черта лица; снижен мышечный тонус; пороки внутренних органов; умесвенная отсталость.
Профилактика: диета, массаж, гимнастика, развивающи занятия, по необходимости терапия и хирургия.
Синдром Патау (в 13 паре хромосом)
Признаки: пороки лица, черепа, внутренний органов.
Профилактика: только уход.
Синдром Эдварда (в 18 паре хромосом).
Признаки: умственная отсталость.
Профилактика: только уход.
Изменение числа половых хромосом:
Трисомия (XXX 47 хромосом).
Иногда отмечается недоразвитие вторичных половых признаков, нерегулярность менструального цикла, бесплодие, небольшая степень умственной отсталости.
Синдром Шерешевского-Тернера (X 45 хромосом).
Низкорослые, нарушение полового развития, чаще бесплодны, снижены познавательные способности, инфантильны.
Синдром Клайнфельтера (XXY 47 хромосом).
Появляется женский фенотип: отложение жира, пропорции тела, оволосение по женскому типу. Высокий рост, нарушения в размерах и функции семенников, часто бесплодны.
Синдром поолисомии (XYY).
Высокий рост, удлинённые конечности, грубоватые черты лица, нарушение поведения. С возрастом проявляется шизофриния, эпилепсия. Недоразвитие половых органов, но могут иметь детей.
Y - выкидыш.
Генные болезни.
Возникают по причине мутации генов, происходит нарушение функции белков ферментов приводящим к болезням обмена вещест (наследственные болезни обмена). Проявляется заболевание как при рождении так и в более позднии сроки. В результате этих заболеваний происходит нарушение деятельности желудочно кишечного тракта, надпочечников и других внутренних органов, а так же тяжёлое поражение интелекта и физических показателей.
Чтобы избежать важна ранняя диагностика и мера проффилактики (диета). Для этого все новорождённым проводят скринирование (просеивание). Скрининг – это предположительное обнаружение болезней или дефектов с помощью тестов.
Примеры болезней обмена веществ: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактозимия, муковисцидоз.