2. Імунологічні дослідження (на 16-ий тиждень вагітності)

У багатьох жінок беруть аналіз крові десь на 16-ий тиждень, щоб оцінити ризик народження дитини з синдромом Дауна або дефектом відкритого спинномозкового каналу, наприклад, розщеплення хребта “spina bifida”. Аналіз крові ще не встановить діагноз, але визначить жінок, яким загрожує ймовірність народити дитину з тими чи іншими відхиленнями. Тест на синдром Дауна проводять у жінок будь-якого віку. Чим старша жінка, тим вищий ризик народити дитину з цим синдромом, більшість таких немовлят народжується від жінок у віці після 37 років.

Альфа-фетопротеїн продукується печінкою плода і потрапляє в кров матері, де його рівень можна виміряти. Підвищення концентрації цього білка порівняно з нормою може свідчити про багатоплідну вагітність або вади розвитку плода, наприклад, неповне закриття хребтового каналу (розщілину хребта).

Потрійний тест Барта визначає рівень альфа-фетопротеїну, естріолу і людського хоріонічного гонадотропіну у крові матері. У деяких лікарнях вимірюють тільки два з цих показників (подвійний тест). Одинарний тест на альфа-протеїн проводиться для визначення ризику ушкодження невральної трубки – спинного мозку.

Якщо результати позитивні (високий ступень ризику), тоді пропонують повторне ультразвукове обстеження та амніоцентез. Однак багато жінок, в яких результати досліджень позитивні, у більшості випадків матимуть здорових дітей. Негативні результати означають, що ризик народити таку дитину мінімальний. Кожна жінка мусить обговорити результати обстеження з лікарем.

Технології потребуючі особливого втручання

1. Амніоцентез (14 – 18 тиждень вагітності, а іноді й пізніше)

Цей тест проводиться для визначення відхилень у дитини, наприклад синдром Дауна чи розщеплений хребет “spina bifida”. Навколоплідний міхур оточує і захищає плід. Досліджуючи рідину з навколоплідного міхура, визначають вміст у ній різноманітних хімічних сполук, а також одержують клітини плода з метою вивчення їхніх хромосом. Не є це звичайним обстеженням, оскільки існує ризик викидня приблизно в однієї жінки із ста. Що ж стосується амніоцентезу на його самих ранніх стадіях, то тут небезпека викидня зростає¹³⁶. Деколи виникає необхідність повторити процедуру взяття рідини, але повторно це може бути виконано лише через 15 днів. Результати амніоцентезу, очевидно, є відмінними залежно від того, хто проводить ці експерименти.

Перш за все робиться ультразвукове обстеження, щоб визначити положення дитини та плаценти. Потім тонкою голкою проникають через живіт і стінку матки, набирають трохи рідини, що оточує немовля. Ця рідина містить також невелику кількість клітин дитини. Клітини плода культивують у лабороторних умовах. За допомогою колхіцину поділ клітин зупиняють на стадії, коли у них найлегше виявляються хромосоми.

2. Дослідження ворсинок хоріона (10 - 12 тиждень вагітності)

Деякі спадкові хвороби можна виявити в ранньому періоді вагітності за допомогою обстеження невеличких частинок тканини, що утворює плаценту (біопсія ворсин хоріона). Це можна зробити двома шляхами:

• через цервікальний канал шийки матки;

• або через передню черевну стінку і стінку матки за допомогою проколу тонкою голкою в місце плацентації, яке визначається ультразвуковим обстеженням.

Хоріон – це зовнішня оболонка амніотичного мішка, що оточує плід. Проби ворсин хоріона можна досліджувати, починаючи з восьмого тижня вагітності. Клітини ворсинок з цих проб є основою для культивування клітин. Інколи ця процедура може спричинити більшу ймовірність викидня, яка на початках її застосування оцінювалась у 4-5%, а потім досягла 8-10%¹³⁷, або ушкодження пальців чи рук плода. Згідно з новими даними, цей показник опустився до рівня 3,2%¹³⁸.

Більше цього, за останні роки були висунуті певні погляди про можливість виникнення аномалій плоду, як наслідок цих процедур, проведених на досить ранніх етапах вагітності (приблизно на 55 – 66 день)¹³⁹.

Вже з самого опису застосованих процедур випливає, що деякі з них, особливо дослідження ворсинок хоріона, мають великий ступінь небезпеки і тому висувають етичну проблему щодо їх застосування перш ніж досліди, виконані на тваринах, не визначать рівня допустимого ризику. Фактично досконалість застосованих технологій відбувається за посередництвом експериментування на самій людині, і з етичної точки зору таке експериментування заслуговує на осудження.