Мал. 24. Схема схрещування домінантної гомозиготи з рецесивною гомози­готою

може бути гомозиготним або гетерозиготним. Для цього їх схрещу­ють із гомозиготною особиною за рецесивною ознакою. Якщо в гіб­ридів відбудеться розщеплення ознак у співвідношенні 1:1, то до­сліджувана особина гетерозиготна. Якщо всі гібриди будуть одно­манітні, то досліджувана особина гомозиготна (мал. 23, 24). Аналізуюче схрещування застосовують у селекції рослин і тварин для визначення чистоти ліній.

Закон незалежного комбінування ознак грунтується на аналізі гібридів ди- і полігібридного схрещування.

А — ген жовтого кольору насіння;

а — ген зеленого кольору насіння;

В — ген гладкої форми насіння;

Ь — ген зморшкуватої форми насіння.

У результаті схрещування сортів гороху з жовтим і гладеньким насінням із сортом, який має зелене та зморшкувате насіння, гібри­ди Р_І виявилися одноманітними, з жовтим кольором і гладенькою поверхнею насіння гороху.

Схрещування гібридів Р₁ дало розщеплення ознак у співвідно­шенні за фенотипом 9:3:3:1, з них 9 частин мало жовтий колір і гла­деньку поверхню (А...В...), З частини — жовтий колір і зморшкувату поверхню (А...ЬЬ), 3 частини — зелений колір і гладеньку поверхню (іааВ...) і 1 частина — зелений колір і зморшкувату поверхню насіння (аа ЬЬ). Серед гібридів Г₂ з’явилися особини з новим поєднанням ознак: із жовтим зморшкуватим насінням і зеленим гладеньким на­сінням. Такі особини називають рекомбінантними. Пояснюється це тим, що дигетерозиготні гібриди під час мейозу утворюють 4 типи гамет з різним поєднанням генів. Кожна пара гомологічних хромо­сом розходиться в різні гамети незалежно від іншої пари. Довільні варіанти злиття гамет утворюють 16 зигот, серед яких 9 зигот дадуть рослини з жовтим гладеньким насінням, 3 зиготи — із зеленим гла­деньким насінням, 3 зиготи — з жовтим зморшкуватим насінням,

1. зигота — із зеленим зморшкуватим насінням. Після аналізу дигіб- ридного схрещування Мендель дійшов висновку, що розщеплення кожної пари ознак відбувається незалежно від інших пар, тому що гени цих ознак містяться в різних парах хромосом.

Незалежне успадкування і випадкове комбінування ознак при схре­щуванні називають третім законом Менделя.

Розщеплення ознак у Р₂ при ди- і полігібридному схрещуванні мож­на виразити в кількісних співвідношеннях. Для моногібридного схре­щування в Р₂ розщеплення за фенотипом буде 3:1, за генотипом — 1:2:1; для дигібридного схрещування в Р₂ розщеплення буде за фено­типом — (3:1 )², за генотипом — (1:2:1)²; для тригібридного схре­щування в Р₂ розщеплення за фенотипом — (3:1 )³, за генотипом — (1:2:1)³; для полігібридного: за фенотипом — (З:!)", за генотипом — (1:2:1)". Кількість гамет визначається за формулою 2", де п — число генів, за якими організм є гетерозиготний. У моногібридів утво­рюється два варіанти гамет — 2^і = 2, у дигібридів — 2²= 4, у тригіб- ридів — 2³= 8, у полігібридів — 2" варіантів гамет.

Експресивність — це ступінь фенотипового прояву гена.

Прояв ознаки варіює від ледь помітної до різко вираженої і зале­жить від впливу довкілля на генотип. Наприклад, у мух дрозофіл, гомозиготних за геном, який визначає короткі крила, спостерігаєть­ся різний ступінь їх вкорочення.

Серед людей в одній родині такі хвороби, як шизофренія, гіпер­тонія, цукровий діабет, можуть протікати в легкій і тяжкій формах.

Пенетрантність — це процентний фенотиповий прояв ознаки від загальної кількості особин, в яких наявний ген цієї ознаки. На­приклад, пенетрантність домінантного гена природженого вивиху стегна становить ЗО %. Це означає, що серед усіх людей, гомозигот­них за домінантними алелями (АА) і гетерозиготних (Аа), ЗО % ма­тимуть природжений вивих стегна, а 70 % гомозигот і гетерозигот будуть здоровими. Пенетрантність — це не стала властивість гена, а ііого проявлення у певному середовищі.

ЗАВДАННЯ ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

1. Засвоїти успадкування ознак у разі моногібридного схрещування.

2. Ознайомитися із суттю аналізуючого схрещування.

3. Засвоїти незалежне успадкування ознак при ди- і полігібридно- му схрещуванні.

4. Засвоїти поняття “пенетрантність” і “експресивність” генів.

Хід заняття

Завдання 1. Скласти схему успадкування ознак для моногібридного схрещування на прикладі наведених нижче задач.

Засвоїти перший і другий закони Менделя. Вивчити набір хро­мосом і генів у соматичних клітинах і гаметах. Засвоїти поняття “генотип” і “фенотип”.

Задача 1.1. У людини домінантний ген відповідає за синтез піг­менту меланіну, а рецесивний ген зумовлює альбінізм. Яка пігмен­тація шкіри буде в дітей, якщо жінка альбінос, а чоловік гомозигот­ний за нормальною пігментацією шкіри?

Задача 1.2. У кароокої жінки та блакитноокого чоловіка народи­лося п’ятеро дітей, серед них двоє блакитнооких. Визначити геноти­пи батьків і дітей.

Завдання 2. Провести аналізуюче схрещування для визначення генотипу досліджуваної особини. Скласти схему схрещування, розв’язати задачу.

Задача 2.1. Унаслідок схрещування сірих курей з білими все гіб­ридне покоління виявилося сірим. У другому випадку, при схрещу­ванні сірих курей з білими, із 172 особин 87 було сірих і 85 — білих. Які генотипи вихідних батьківських форм і покоління в першому та другому випадках?

Завдання 3. Скласти схеми незалежного успадкування та випад­кового комбінування ознак для ди- і полігібридного схрещування. Розв’язати задачі.

Задача 3.1. Батько глухонімий (рецесивна ознака), з білим пас­мом у волоссі (домінантна ознака), а мати здорова, без білого пасма. В сім’ї народилася глухоніма дитина з білим пасмом. Чи можна ска­зати, що ці ознаки дитина успадкувала від батька?

Задача 3.2. Короткозорий (домінантна ознака), без ластовиння чоловік одружився з жінкою, в якої нормальний зір і ластовиння (до­мінантна ознака). В сім’ї народилися короткозорі діти з ластовинням і короткозорі без ластовиння. Визначити генотипи всіх членів сім’ї.

Завдання 4. Скласти схеми успадкування ознак з урахуванням пе- нетрантності. Визначити прояв ознак у нащадків. Розв’язати задачі.

Задача 4.1. Отосклероз, унаслідок якого знижується слух, є ауто- сомно-домінантною ознакою з пенетрантністю 50 %. У сім’ї батько страждає на отосклероз, мати — здорова. Яка ймовірність прояву цієї хвороби в його дітей?

Задача 4.2. Ангіоматоз (захворювання сітківки ока) успадко­вується за аугосомно-домінантним типом з пенетрантністю 50 %. Яка ймовірність прояву хвороби у дітей, якщо обоє батьків є гетеро­зиготними носіями ангіоматозу?

Запатання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю

1. Які з перелічених нижче ознак є альтернативними:

а) біле та рожеве забарвлення квітки;

б) біле забарвлення квітки і зелене забарвлення стебла;

в) наявність темного пігменту та його відсутність у людини;

г) темне забарвлення очей і світле волосся;

д) темна та світла емаль зубів?

2. Який генотип батьків, якщо серед нащадків спостерігається розщеплення ознак у співвідношенні: 3 : 1; 9 : 3 : 3 : 1?

3. Які співвідношення фенотипів і генотипів слід очікувати серед нащадків, якщо подружжя — гетерозиготні носії рецесивного ле­тального гена, що зумовлює загибель і розсмоктування зародка на ранніх стадіях розвитку?

4. Ретинобластома (пухлина ока) — аутосомно-домінантне захво­рювання з пенетрантністю 90 %. У здорових батьків народилася дитина з ретинобластомою. Яка ймовірність народження другої дитини з пухлиною ока, якщо один з батьків — гетерозиготний носій ретинобластоми?

5. Яке співвідношення фенотипів очікується в поколінні у разі аналізуючого схрещування, якщо особина, що досліджується, має генотип АаВвІ

6. Полідактилія і короткозорість передаються як домінантні ауто- сомні ознаки. Гени знаходяться в різних хромосомах. Яка ймовір­ність народження дітей з однією аномалією або без аномалії у сім’ї, в якій батьки гетерозиготні за двома ознаками?

7. Астигматизм і гемералопія (нічна сліпота) — аутосомно-домі- нантні ознаки. Батько страждає на астигматизм, а мати — на гемералопію. Які генотипи батьків забезпечують можливість на­родження дітей з нормальним зором?

8. Причинами природженої сліпоти можуть бути аномалії кришта­лика та рогівки ока. Аномалія кришталика і рогівки — рецесивні ознаки, які успадковуються незалежно. Мати й батько здорові, але є гетерозиготними носіями рецесивних генів сліпоти. Яка ймовірність народження в них здорових і хворих дітей? Випишіть фенотипи незрячих дітей.

9. Яке співвідношення фенотипів очікується у разі аналізуючого схре­щування, якщо особина, що досліджується, має такі генотипи:

а) Аа\ б) АаВв; в) АаВВСс\ г) АаСс?

10. Скільки типів гамет утворюється: а) у дигетерозиготи; б) у три- гетерозиготи; в) у тетрагетерозиготи, якщо гени ознак знахо­дяться в різних парах гомологічних хромосом?

І І. У людини хвилясте волосся домінує над прямим, а полідактилія — над нормальною будовою кисті. Чоловік з генотипом АаВв одру­жується із жінкою з генотипом аавв. Визначити фенотипи бать­ків, а також фенотипи та генотипи дітей від цього шлюбу.

12. У здорових батьків народилася глуха дитина-альбінос. Напишіть ге­нотипи батьків і дитини (глухота і альбінізм — рецесивні ознаки).

13. У медико-генетичну консультацію звернулися двоє здорових ка­рооких батьків, у яких народилося двоє глухонімих різностатевих близнят. Дочка — кароока, а син — блакитноокий. Напишіть генотипи батьків і дітей. Як успадковується глухонімота у сім’ї?

ВЗАЄМОДІЯ АЛЕЛЬНИХ І НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ

Мета. Засвоїти різні форми взаємодії генів, їх вплив на розвиток ознак.

Забезпечення заняття: таблиці повного і неповного домінуван­ня, комплементарності, епістазу, полімерії. Тексти задач.

Студент повинен

знати: вміти:

1. Закони спадковості, відкриті 1. Розпізнавати повне та неповне Г. Менделем. домінування.

2. Неповне домінування. 2. Складати схеми схрещування у

3. Форми взаємодії неалельних Р^аз* неповного домінування, генів: 3. Складати схеми успадкування

а) комплементарність; ознак у разі комплементарної

б) епістаз; взаємодії генів, епістазу та полі-

в) полімерія. мерії.

Зміст заняття

Генотип охоплює велику кількість генів, які функціонують і взає­модіють як цілісна система. Розрізняють взаємодію алельних і не­алельних генів.

Під взаємодією генів слід розуміти не безпосередню їх взаємодію, а взаємодію контрольованих ними речовин, які визначають ту чи іншу ознаку. В цитоплазмі відбувається взаємодія між білками-фер- ментами, синтез яких визначається різними генами або між речови­нами, які утворюються під впливом цих ферментів. Відомі такі фор­ми взаємодії між алельними генами:

—повне домінування;

—неповне домінування;

—кодомінування;

—надцомінування.

Повне домінування полягає в тому, що в гетерозигот прояв одного з алелів домінує над проявом іншого алеля. За повного домінування у Р₂ розщеплення за фенотипом 3 : 1 не збігається з розщепленням за генотипом 1 : 2 : 1.

Неповне домінування спостерігається в гетерозигот, коли домі­нантний ген не повністю пригнічує дію рецесивного гена, внаслідок чого з’являється проміжна ознака. У гібридів Р₂ розщеплення за ге­нотипом і фенотипом повністю збігається — 1:2:1.

Наприклад, при схрещуванні рослин нічної красуні з червоними і білими квітками всі гібриди першого покоління мали рожеві квіт­ки. З’явилась проміжна ознака. Домінантний ген червоного кольору в гетерозиготних гібридів не повністю проявив свою дію (мал. 25).

Мал. 25. Схема неповного домінування

Якщо в гетерозигот обидва алельні гени рівноцінно проявляють­ся у фенотипі, їх називають кодомінантними. Прикладом є IV група крові у людей за системою АВО, еритроцити якої несуть на своїй

При комплементарній взаємодії домінантний ген однієї пари визначає один прояв ознаки, домінантний ген другої — інший стан тієї самої ознаки, взаємодія цих генів зумовлює третій варіант про­яву ознаки, а взаємодія рецесивних генів зумовлює четвертий варіант прояву ознаки. Наприклад, у курей є чотири форми гребе­ня. Розоподібний гребінь контролюється геном R, горохоподібний — геном Р. Поєднання генів R і Р зумовлює горіхоподібний гребінь, а поєднання рецесивних генів гір — простий листоподібний гребінь (мал. 27).

Наприклад, після схрещування курки з розоподібним гребенем з півнем, який має горохоподібний гребінь, гібриди першого поколін­ня мають горіхоподібний гребінь.

Як пройде розщеплення ознак у гібридів другого покоління?

У гідридів Г₂ розщеплення за фенотипом пройде у співвідношен­ні 9 : 3 : 3 : 1:

9 (R-P-) матимуть горіхоподібний гребінь;

З (R-pp) матимуть розоподібний гребінь;

З (ггР-) матимугь горохоподібний гребінь;

1 (ггрр) матимуть листоподібний простий гребінь.

Розщеплення ознак за генотипом відбудеться у співвідношенні

1. : 2 : 1 : 2 : 4 : 1 : 2 : 2 : 1, що відповідає дигібридному схрещу­ванню. В цьому випадку аналізується не дві, а одна ознака. Отже, форма гребеня у курей визначається двома парами неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини є син­тез захисного білка — інтерферону. Його утворення контролюється взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосо­мах, ген А міститься в другій хромосомі, а ген В — у п’ятій хромо­сомі.

Якщо в умові задачі не зазначено форми взаємодії генів, а наве­дено числові значення розщеплення ознак за фенотипом, які не збігаються із законами Менделя, це свідчить про взаємодію генів.

Епістаз — це форма взаємодії неалельних генів, при якій один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Ген, який пригнічує дію іншого неалельного гена, називається епістатичним, або геном-су- пресором, а ген, що пригнічується, — гіпостатичним.

Наприклад, у чистопородних курей-леггорнів є домінантний ген забарвлення пір’я С, але він не проявляється завдяки дії іншого до­мінантного гена-супресора І. Білі чисті лінії курей-плімутроків ма­ють обидва гени в рецесивному стані (ссіі). Схрещування леггорнів і плімутроків у F_i дає поєднання генів СІ і всі гібриди матимуть біле пір’я. У гібридів другого покоління чорне пір’я з’являється в осо­бин, в яких ген-супресор у рецесивному стані.

Р 9 ССІІ X $ ссіі Біле пір’я Біле пір’я

сі

G СІ

О Ссіі х б' Ссіі Біле пір’я Біле пір’я

Гамети	СІ	Сі	сі	СІ
СІ	ССІІ	ССІі	Ссіі	Ссіі
Сі	ССІІ	ССИ	Ссіі	Ссіі
СІ	Ссіі	Ссіі	ссіі	ссіі
сі	Ссіі	Ссіі	ссіі	ссіі

У другому поколінні у гібридів відбудеться розщеплення ознак за фенотипом у співвідношенні 9 С І : ЗссІІ: ЗССіі : Іссіі.

13/16 гібридів — мають біле пір’я і 3/16 — чорне пір’я.

За генотипом розщеплення відбудеться у співвідношенні 1:2:1: : 2 : 4 : 1 : 2 : 2 : 1.

Полімерія —■ це явище, коли одна ознака детермінується кілько­ма неалельними генами.

Неалельні гени, які одночасно впливають на одну ознаку, нази­ваються полімерними. Позначають їх однаковою літерою з різними індексами. Полімерні гени визначають кількісні та якісні ознаки.

До полігенних ознак належать: врожайність пшениці, цукрис­тість буряку, несучість курей, кількість і жирність молока великої рогатої худоби, колір пелюсток маку, колір зерна пшениці, форма плодів у грициків. Полігенна взаємодія зумовлює у людини такі оз­наки, як колір шкіри, зріст, маса тіла, тривалість життя, основний обмін, артеріальний тиск та ін. Наприклад, колір зерна пшениці визначається двома парами неалельних генів. Домінантні гени А₁А₁А₂А₂ контролюють червоний колір, а рецесивні гени а_[а,а₁а₁ — білий. Внаслідок схрещування гомозиготних рослин з червоним і білим зерном, всі гібриди (А₁а₁А₂а^) матимуть забарвлене зерно, але його інтенсивність буде меншою, ніж у вихідної гомозиготної фор­ми

Схрещування дигетерозиготних гібридів між собою у Р_г дає розщеплення ознак у співвідношенні 15 : 1. Але серед 15 забарвле­них гібридів інтенсивність кольору зерна буде різною і залежатиме від кількості домінантних генів (мал. 28).

0

Темно-червоне А,А,А₂А_?

Біле а і а, а,а-,