XX

XXX

ХХХХ

Мал. 6. Тільця Барра (а) в клітинах слизової оболонки ротової порожнини та “барабанні палички” (б) в ядрах нейтрофілів

хо

Хромосоми під час поділу на стадії метафази складаються з двох хроматид, утворених спіралізованим хроматином. Хроматиди з’єднані центромерою — первинною перетяжкою. Кожна хроматида — це зв’язана з гістонами двониткова суперспіралізована ДНК. Дві дочір­ні молекули ДНК, які знаходяться у двох хроматидах, з’єднуються в ділянці центромери за допомогою нереплікованого сегмента ДНК. На центромері розміщені спеціальні білки, які утворюють кінетохо- ри. До них під час поділу клітини прикріплюються нитки веретена. Це сприяє розходженню дочірних хроматид під час поділу клітин. Місце розташування центромери в гомологічних хромосомах постій­не і зумовлює їхню форму. Залежно від місця розташування центро­мери розрізняють три форми хромосом: метацентричні, субметацен- тричні та акроцентричні. Якщо первинна перетяжка розміщена по­середині хромосоми, то хромосома має два рівні плеча і називається метацентричною, в субметацентричних центромера зміщена і плечі

хромосоми мають різну довжину, в евроцентричных — центромера розміщена ближче до одного з кінців хромосоми, її плечі істотно різняться за розмірами (мал. 7). Можуть виникати телоцентричні хромосоми, в яких центромера знаходиться на кінці хромосоми. Кінці плечей хромосом називають теломерами. Це генетично неак­тивні спіралізовані ділянки, які перешкоджають сполученню хромо­сом або їх фрагментів між собою. Теломери зберігають хромосому як дискретну індивідуальну одиницю. Деякі хромосоми мають вторинні перетяжки, які відокремлюють ділянки хромосом, що мають назву супутників. Ділянки вторинних перетяжок містять гени рРНК. При зближенні таких хромосом вони сприяють формуванню ядерець. Ці ділянки називають ядерцевими організаторами. Без’ядерцеві клітини не здатні до синтезу рРНК, білків і тому не здатні до поділу та само­оновлення.

Вторинні перетяжки хромосом людини є на кінцевих ділянках коротких плечей 13—-15-ї і 21— 22-ї пар хромосом, а також на довго­му плечі 1-ї пари хромосом.

М ал. 7. Форми хромосом:

1 — метацентрична хромосома; 2 — субметацентрична хромосома; 3 — акро-

центрична хромосома; 4 — телоцентрична хромосома; а — центромера, б — вторинна перетяжка, в — супутник, р — коротке плече, q — довге плече

У 1960 р. в Денвері було прийнято уніфіковану класифікацію хро­мосом, згідно з якою назву “каріотип” рекомендують застосовувати до набору хромосом однієї клітини. Ідіокаріограма — це системати­зований каріотип, в якому хромосоми розміщені в порядку зменшен­ня їх довжини. За Денверською класифікацією всі аутосоми поділено на 7 груп залежно від розміру хромосом і розміщення центромери.

Група А — 1—3 пари хромосом, великі метацентричні.

Група В — 4—5 пари хромосом, великі субметацентричні.

Група С — 6—12 пари хромосом, середні субметацентричні.

Група О — 13—15 пари хромосом, середні акроцетричні.

Група Е — 16—18 пари хромосом, малі субметацентричні.

Група Г — 19—20 пари хромосом, малі метацентричні.

Група Є — 21—22 пари хромосом, малі акроцентричні.

X-Хромосома належить до групи С, У-хромосома — до групи С. В основу Паризької класифікації (1971 р.) покладено диферен- ційне забарвлення хромосом. Кожна хромосома характеризується певними темними та світлими ділянками (еухроматиновими та гете- рохроматиновими).

Хромосоми забезпечують рівномірний розподіл спадкового ма­теріалу між дочірніми клітинами під час поділу.

В інтерфазній клітині хроматин забезпечує збереження спадко­вої інформації, контроль обміну речовин, ріст клітин, диференціа­цію клітин, подвоєння ДНК.

Під час поділу клітин хроматин ущільнюється, утворюються хро­мосоми, які складаються з двох хроматид. Хроматиди рівномірно розподіляються між дочірніми клітинами. Після поділу клітин відбу­вається декомпактизація хромосом і утворення активного інтерфаз- ного хроматину. Гігантські хромосоми утворюються в результаті політенії, коли хроматиди не розходяться, розщеплення хромосом не проходить і тому хромосоми потовщуються. Вони містяться в клітинах з високою секреторною активністю. Використовуються для вивчення функцій окремих генів, мутаційної мінливості.

ЗАВДАННЯ ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТГЯ

1. Вивчити будову, склад і типи хроматину.

2. Вивчити структуру та форми метафазних хромосом.

3. Вивчити Денверську класифікацію хромосом. Скласти каріо- грами людини з набору хромосом.

Хід заняття

Завдання 1. Засвоїти будову хроматину, розглянувши макети нукле- осом. На мікропрепараті політенної хромосоми слинної залози ко- мара-мотиля (СИігопопшя) розглянути типи хроматину. Назвати ді­лянку хромосоми, позначену стрілкою, та її функцію.

Завдання 2. Засвоїти структуру та форми метафазних хромосом, розглянувши мікропрепарат каріотипу людини.

Зобразити каріограму хромосом людини. Визначити типи хро­мосом: метацентричні, субметацентричні та акроцентричні, первин­ну та вторинну перетяжки; супутники. .

Мал. 8. Політенна хромосома слинної залози комара-мотиля (Сішгопопшб)

Завдання 3. Вивчити Денверську класифікацію хромосом. Склас­ти з набору хромосом каріограму людини. Хромосоми пронумерува­ти, розбити на групи. Замалювати в робочий зошит.

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю

1. Які функції хроматину?

2. Які основні хімічні сполуки входять до складу хроматину?

3. Гістонові та негістонові білки, їх роль у нуклеосомі.

4. На препараті є дві клітини. Ядро однієї з них (а) містить багато інтенсивно забарвлених зерен хроматину. У другій клітині (б) ядро світле, хроматин розподілений дифузно. Який тип хромати­ну переважає в кожній клітині і чим вони різняться функціо­нально?

5. З чого складається хромосома?

6. Які групи хромосом належать до:

а) метацентричних,

б) субметацентричних,

в) акроцентричних?

7. Ядерцеві організатори, 'їх роль у клітині.

8. Які властивості притаманні гомологічним хромосомам?

9. Каріотип людини. Методи ідентифікації хромосом.

10. Що покладено в основу класифікації хромосом?

11. Клітину обробили препаратом, який руйнує гістонові білки. Які структури зміняться в результаті цього явища передусім?

12. З чого утворений статевий хроматин та яке його значення?

Практичне заняття № З

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ

Мета. Засвоїти особливості будови нуклеїнових кислот, їх роль у збереженні, передачі та реалізації генетичної інформації. Засвоїти процеси, які відбуваються на кожному етапі біосинтезу білка. Вміти визначати структуру гена, його масу, довжину за структурою білка, закодованого в цьому гені, і навпаки.

Забезпечення заняття: таблиці будови ДНК, РНК, біосинтезу білка. Таблиці генетичного коду.

вміти:

1. Визначати послідовність нуклеотидів у ДНК за структурою РНК.

2. Визначати структуру білка за послі­довністю нуклеотидів у ДНК, і навпаки.

3. Визначати структуру гена, його моле­кулярну масу, довжину за масою білка, закодованого в цьому гені, і навпаки.

4. Визначати молекулярну масу білка за складом його компонентів.

Студент повинен знати:

1. Кодування генетичної інформації, процес пере­давання її від організму до організму.

2. Етапи синтезу білка як процесу реалізації спад­кової інформації.

3. Генетичний код, його значення в синтезі білка.

Зміст заняття

Молекулярна біологія вивчає закономірності спадковості на рівні молекул ДНК, РНК, білка. ДНК несе інформацію про синтез білків. Її молекула складається з двох спірально закручених полімерних ланцюгів, мономерами яких є нуклеотиди. До складу нуклеотиду ДНК входить азотиста основа, дезоксирибоза і залишок фосфорної кислоти. Розрізняють чотири види азотистих основ: аденін — А, тимін — Т, гуанін — Г, цитозин — Ц. Молекула ДНК побудована за принципом комгілементарності, тобто відповідності азотистих ос­нов. Якщо в одному ланцюзі міститься пуринова основа аденін, то в другому в тому самому локусі міститься піримідинова основа тимін,

навпроти пуринової гуанінової основи стоїть піримідинова цитози- нова. Азотисті основи обох ланцюгів сполучені водневими зв’язками: А з Т — подвійним, а Г з ІД — потрійним (мал. 9).

У послідовності азотистих основ закодована послідовність амі­нокислот у білковій молекулі, що визначає специфіку самого білка. Ділянка молекули ДНК, яка містить інформацію про структуру біл­ка, називається геном. Білок у процесі біохімічних реакцій транс­формується в ознаку. Білки-ферменти, каталізуючи певні біохімічні реакції, забезпечують прояв ознаки. Цей процес можна зобразити у вигляді схеми: ген — білок — фермент — біохімічна реакція — оз­нака.

За правилом Е. Чаргафа, сума пуринових основ (А + Г) дорівнює сумі піримідинових основ (Т + Ц), кількість аденіну дорівнює кіль­кості тиміну, кількість гуаніну — кількості цитозину.

Мал. 9. Ділянка подвійної спіралі ДНК

Різні види тварин і рослин мають неоднаковий нуклеотидний склад ДНК, який виражають коефіцієнтом специфічності К_сп = А+Т/ Г+Ц. У хребетних тварин К_сп = 1,5, у людини — 1, у рослин — мен­ше одиниці. Довжина нуклеотида дорівнює 0,34 нм.

Молекула ДНК має властивість самоподвоюватися (реплікація), яка лежить в основі розмноження живих організмів та передачі

спадкової інформації з покоління в покоління. У процесі реплікації два комплементарні ланцюги за допомогою ферменту роз’єднуються і кожний ланцюг за принципом комплементарності добудовує дру­гий. Цей процес відбувається за участю ферменту ДНК-полімерази. У результаті утворюються дві однакові за будовою молекули ДНК, які в мітозі розподіляються між дочірніми клітинами.

У синтезі білка беруть участь три види РНК: інформаційна, ри- босомальна та транспортна. РНК складається з одного ланцюга нук- леотидів. До складу нуклеотидів РНК входять азотисті основи аденін, гуанін, цитозин, замість тиміну — урацил, моносахарид рибоза і за­лишок фосфорної кислоти. Рибосомальна РНК входить до складу рибосом, бере участь у процесі трансляції, зв’язуючись з компле­ментарними ділянками іРНК і тРНК, утворює основу, до якої при­єднуються молекули білків.

Інформаційна РНК переписує інформацію про синтез білка з молекули ДНК. Цей процес називається транскрипцією (мал. 10).

ДНК: А-Т-А-А-Ц-Г-Ц-Т-А Т-А-Т-Т-Г-Ц-Г-А-Т ІРНК: А-У-А-А-Ц-Г-Ц-У-А