Молекулярный скрининг

Молекулярное тестирование проводится в семьях высокого риска моногенных болезней (муковисцидоз, миодистрофия Дюшена, талассемия, болезни накопления, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия)

Иммунологический скрининг

- скрининг беременных женщин на наличие ряда инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода (вирус краснухи, простого герпеса, цитомегаловирус, возбудители токсоплазмоза, вирус ветряной оспы)

Присутствие в крови IgG антител при отсутствии IgM указывает на то, что женщина перенесла данное заболевание до беременности.

Высокие титры IgG антител при наличии IgM антител указывают на текущую инфекцию

Важнейшим составляющим ИС является тестирование Rh- принадлежности матери

Инвазивные методы пд

Биопсия ворсин хориона

Проводится методом трансабдоминальной биопсии хориона при сроке 9-11 нед беременности

Амниоцентез (АЦ)

- пункция амниотической жидкости с целью извлечения околоплодной жидкости с находящимися в ней клетками – амниоцитами – для последующих лабораторных исследований или введения в амниотическую полость лекарственных средств при лечении ряда осложнений течения беременности

Вмешательство может быть выполнено как в 1 триместре (ранний амниоцентез в 9 –14 нед), так и 11 и 111 триместрах беременности (чаще 16- 20 нед)

Кордоцентез - внутриматочная пункция сосудов пуповины для получения крови плода с целью ее использования для ПД врожденных и наследственных заболеваний плода и оценки его функционального состояния

Выполняется после 20-й нед беременности

Осложнения :

Хориоамнионит – 1% случаев

Кровотечения из места пункции сосуда пуповины после извлечения иглы в 40% случаев из них только в 4-20% случаев длительность кровотечения составляет больше 60 с

Транзиторная брадикардия у плода – в 3-12%

Хромосомные болезни

Количественные и структурные аномалии хромосом

Хромосомные болезни (хромосомные синдромы)

-это группа врожденных наследственных заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световом микроскопе и характеризующихся множественными врожденными пороками развития

Числовые изменения хромосом:

Полиплоидия - увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору

Анеуплоидия – увеличение или уменьшение количества хромосом в наборе, не кратное гаплоидному.

Нарушения обоих типов возникают как следствие ошибок в мейозе и митозе.

Структурные нарушения хромосом

Инсерция – вставка генетического материала вследствие его перемещения

Делеция – отсутствие участка хромосомы в одной из гомологичных хромосом (частичная моносомия в этом участке)

Инверсия – изменение линейной последовательности генов на хромосоме вследствие разворота на 180 с последующим воссоединением разрывов с другими частями хромосомы

Дупликация – удвоение генетического материала (участка хромосомы), возникает из-за неравномерного кроссинговера между сестринскими хроматидами и сопровождается патологическими фенотипами

Кольцевая хромосома – делеция концевых участков хромосомы с двух сторон, приводящая к слипанию оставшихся концов хромосомы

Дицентричная хромосома имеет 2 центромеры которые появляются вследствие изохроматидного разрыва. При этом теломерный акроцентрический регион теряется, а сестринские хроматиды объединяются

Изохромасома – содержит или удвоенное короткое или удвоенное длинное плечо.

Формируется в мейозе из-за разрыва хромосомы в области центромеры поперек, а не обычного деления вдоль.

Транслокации хромосом возникают после разрыва и обмена материалом между двумя или несколькими хромосомами. Выделяют:

Сбалансированные реципрокные (обмен участков двух негомологичных хромосом) не связаны с потерей генетического материала, фрагменты хромосом

воссоединяются в новых комбинациях, кариотип 46. Могут приводить к умственной отсталости, фенотипическим проявлениям

Несбалансированные транслокации

Робертсоновские транслокации – обмен между двумя акроцентрическими

хромосомами с утратой ими коротких плеч, что приводит к образованию одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических. Носители имеют моносомию по коротким плечам акроцентрических хромосом, но они здоровы, т.к. утрата коротких плеч компенсируется работой таких же генов в других 8 акроцентрических хромосомах.

У носителей робертсоновских транслокаций может образовываться 6 типов гамет, в которых нулисомные гаметы приведут к моносомии по аутосомам в зиготе, но такие зиготы не развиваются.