Биохимический скрининг

- анализ эмбриональных (маркерных)сывороточных белков в крови беременной

Широко применяется в ПД для выявления женщин групп высокой степени риска по рождению детей с хромосомными болезнями, прежде всего с синдромом Дауна, и с некоторыми пороками развития, главным образом, с дефектами заращения невральной трубки

Маркерные сывороточные белки (МСБ)

А-фетопротеин (АФП)

Хориальный гонадотропин человека (ХГЧ)

Свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ) (11 триместр)

Ассоциированный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А)

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (1триместр)

Все МСБ являются эмбрионспецифичными т.е., продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в материнский кровоток

Их концентрация в сыворотке крови женщины меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода

А-фетопротеин (АФП)- основной компонент фетальной сыворотки на ранних сроках беременности. Вырабатывается желточным мешком и печенью плода, экскретируется с мочой в амниотическую жидкость, откуда проникает в кровь матери через плаценту и плодные оболочки

Функция АФП

поддержание онкотического давления внутри кровеносных сосудов плода

иммуносупрессорная (препятствует отторжению плодного яйца материнским организмом)

возможно играет роль преальбумина

Значительное повышение (в 5-10раз) уровня АФП в сыворотке крови беременной указывает на наличие дефектов заращения невральной трубки у плода

снижение – при хромосомной патологии плода (болезни Дауна и др.)

Хорионический гонадотропин человека (хгч)

ХГЧ синтезируется клетками цитотрофобласта плаценты уже на стадии бластоцисты и может быть обнаружен на 5-6 день после оплодотворения у 60% женщин

Функция ХГЧ – стимуляция синтеза стероидных гормонов сначала в желтом мешке, а затем в плаценте

Повышен –при синдроме Дауна, при беременности плодом женского пола, у беременных, участвовавших в программах вспомогательных репродуктивных технологий, при болезнях почек, при употреблении преимущественно вегетарианской пищи, при наличии ВИЧ-инфекции у беременной,

Понижен – при синдроме Эдварса, при курении во время беременности

Неконъюгированный эстриол (НЭ)

- плацентарный стероидный гормон

Уровень НЭ постоянно нарастает с конца 1 триместра, но за 1-2 нед до родов концентрация быстро падает

Снижение НЭ связано с развитием гипертензии, частотой невынашивания, задержкой развития и внутриутробной гибелью плода, при Х-сцепленном ихтиозе, синдроме Дауна, анэнцефалии, при синдроме Смита-Лемли-Опитца

РАРР-А

Обнаруживается в крови беременных с 7-10 дня после овуляции.

Концентрация растет с увеличением срока беременности

Маркер спонтанных абортов на ранних сроках беременности, задержки развития плода

Снижен при синдроме Дауна в 1 триместре, повышается во 11.

Ингибин А

Появляется в крови беременной на 9 день после выхода ооцита

Синтезируется клетками желтого тела, затем- плацентой

Повышен – при хромосомной аномалии (синдром Дауна)

Белок S100

Низко-молекулярный кальций-связывающий белок

Концентрация резко увеличивается при синдроме Дауна

Белок не проходит плацентарный барьер и не может быть использован в качестве маркера синдрома Дауна

Цитогенетический скрининг

Фундаментальной основой цитогенетического скрининга является определение риска хромосомной патологии у плода в зависимости от возраста беременной и семейного репродуктивного анамнеза(предшествующий ребенок с хромосомной болезнью или множественными пороками развития, а также носительство хромосомной аберрации одним из супругов)

Основной целью ЦГС является поиск супружеских пар, a priori, имеющих повышенный риск образования несбалансированных гамет и зигот