Пренатальная диагностика (пд)

- ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями (ВНЗ)

Определение согласно рекомендациям ВОЗ и европейской ассоциации перинатальной медицины

ПД - это совокупность всех методов диагностики плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих собой любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении(или манифестирующие позже), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные

Пренатальная диагностика - это направление медицинской генетики, возникшее на стыке акушерства и

генетики человека, в задачи которого входят диагностика, профилактика, а в перспективе и лечение ВНЗ на ранних стадиях развития плода(медикаментозная терапия, заменные переливания крови при ГБН, некоторые типы оперативных вмешательств, число которых постепенно увеличивается)

Показания для проведения ПД

Возраст женщины до 18 и после 35 лет

Наличие в семье ребенка (плода)с хромосомной болезнью(ХБ) или

множественными пороками развития

Наличие у родителей ХБ, хромосомных перестроек или генных мутаций

Выявление УЗ маркеров ХБ у плода

Положительные результаты биохимического скрининга беременной

Задачи ПД

Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска

рождения больного ребенка

При наличии высокого риска – предоставление информации о возможности

прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения- родить

больного ребенка или прервать беременность

Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики

внутриутробной патологии

Определение прогноза здоровья будущего потомства

Методы оценки состояния плода

Непрямые (объектом исследования является беременная женщина)

Прямые (исследуется сам плод):

- инвазивные (когда производится забор плодного материала)

- неинвазивные (методы ультрасонографии)

Непрямые методы

- главная цель- отбор женщин групп высокого риска по рождению детей с ВНЗ,

которые требуют углубленных дополнительных исследований, включая специальные лабораторные (цитогенетические, биохимические, молекулярные) исследования плодного материала

Непрямые методы (обследование беременной)

Клиническое (акушерско-гинекологическое)

Бактерио- и серологическое

Медико-генетическое консультирование. Клинико-генеалогическое

Анализ эмбриоспецифических белков:

- А-фетопротеин

- Хорионический гонадотропин

- Эстриол и др.

Прямые (обследование плода)

Неинвазивные:

- ультразвуковое сканирование

- Электрокардиография

Инвазивные методы.

Хорионбиопсия (1 триместр)

Плацентобиопсия(11 триместр)

Амниоцентез: ранний (13-14 нед), обычный ( 15-22 нед беременности)

Кордоцентез (11-111 триместр)

Биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка) (11-111 триместр)

Фетоскопия (11-111 триместр)

Лабораторные методы

Цитогенетические

Молекулярно-генетические

Биохимические

Иммуноцитохимические

Скринирующие программы в пренатальной диагностике

Скрининг не является диагностическим тестом, а служит только для отбора части

населения с повышенным риском определенной патологии

Скрининг является массовым если им охвачено не менее 80% из обследуемой части населения

Если количество участвующих в скрининге меньше - селективный (выборочный) скрининг